ANTONELLA GAGLIANO

U.O.C. di Neuropsichiatria Infantile

Università di Messina

DSA e ADHD: Comorbidità o Continuum ?

ADHDDYS

DYSADHD +

1. Overlap is more than just the simple case of two common

problems occurring by chance in the same person

2. Both developmental disorders arise from multiple cognitive

deficits

3. Common underlying features may be contributing to the high

co-morbidity between these disorders

Arq Neuropsiquiatr 2012;70(2):83-84

• Non riesce a prestare attenzione

• Si muove molto, è impulsivo

• Frettoloso nei compiti

• Non sa auto-regolarsi (oppositivo)

• Poco motivato livello basso di auto-efficacia

• Problemi psico-affettivi

• Si affatica e si stanca presto

• Evita le attività scolastiche

• Inaccurato nei compiti

• Ha disinvestito la scuola

• Poco motivato livello basso di auto-efficacia

• Problemi psico-affettivi

Quanti “buoni” motivi hanno… per avere difficoltà a scuola?

… non porta a termine i compiti …

Non riesco a controllarlo..

Fa molti errori …

Non mi ascolta, non gli interessa …

E’ svogliato …è pigro

È tutto a modo suo…

destabilizzano la classe

non si fanno apprezzare dai compagni

sollecitano negli educatori atteggiamenti di

squalifica e punizione

hanno un elevato rischio evolutivo

Tutti e due…

DYSADHD +

Quanti “buoni” motivi in più ha lui…. ?

co-morbidity is the norm

(Hulme & Snowling, 2009; Williams & Lind, 2013).

Perchè ADHD and Dys condividono

caratteristiche comportamentali e

deficit neuropsicologici ?

“shared aetiology” hypothesis

(De Jong et al., 2006)

“cognitive subtype” hypothesis in which cognitive deficits are

different, or more severe, than those apparent in either ADHD or dys alone

(Rucklidge & Tannock, 2002)

more severe cognitive deficits (impaired on both executive and

non executive functions)

(Purvis & Tannock, 2000; Seidman et al., 2001; Willcutt et al., 2001; Willcutt et al., 2005).

more secondary problems (low self-esteem, behavioural

problems, dropping out of school)

(Willcutt et al., 2001)

at higher risk of other disruptive and conduct disorders

(Chadwick et al., 1999, Willcutt & Pennington, 2000)

outcome peggiore

bambino con un suo profilo specifico

Quanto frequentemente si associano?

Quanto frequentemente si associano?

Germanò, Gagliano, Curatolo, 2010, DEVELOPMENTAL NEUROPSYCHOLOGY, 35(5), 475–493

LISAplus + GINIplus studies

(a germanic population-based birth cohort studies on more than 3.000 subjects for each study)

Czamara et al, PLOS ONE, May 2013, Volume 8, Issue 5

8.1% with ADHD symptoms

25% with also reading/spelling difficulties

risk for reading/spelling disorder compared to children without ADHD

(Odds Ratio (OR) = 2.80, p = 6.59610213)

Cosa condividono in termini genetici ?

Loci genetici di rischio comuni a Dislessia e ADHD(identificati con studi di linkage : LOD scores >1)

Germanò, Gagliano, Curatolo, 2010, DEVELOPMENTAL NEUROPSYCHOLOGY, 35(5), 475–493

fenotipo ADHD /DYS

comune configurazione genetica

“to search for the common genes that increase susceptibility…”

Willcutt et al, Dev Neuropsychol. 2005;27(1):35-78.

(Light, Pennington, et al, 1995; Willcutt & Pennington, 2000 Friedman MC, et al, 2003)

forte componente ereditaria tanto per la dislessia che

per l’ADHD

(Gayan & Olson, 2001; Willcutt, Pennington & DeFries, 2000c; Friedman et al., 2003; Dell’homme

et al., 2007)

Coefficiente di ereditabilità

ADHD 70-80%

(Faraone et al., 2005; Biederman, 2005)

Dislessia 40-60%

(Gayan et al., 1999; Ziegler et al., 2005)

Willcutt EG, Pennington BF, Olson RK, Defries JC. Understanding comorbidity: A twin study ofreading disability and attention-deficit/hyperactivity disorder. Am J Med Genet BNeuropsychiatr Genet 2007; Apr 17

addirittura….

componente ereditaria più forte per i

soggetti ADHD/Dys che per quelli

con uno dei due disturbi isolati

Stevenson J, Langley K, Pay H, Payton A, Worthington J, Ollier W, Thapar AAttention deficit hyperactivity disorder with reading disabilities: preliminary genetic findings on the

involvement of the ADRA2A gene. Child Psychol Psychiatry 2005;46:1081-8

genetica molecolare

152 bambini + i loro genitori

analisi dei polimorfismi del gene che codifica per

il recettore adrenergico ADRA2A

gene implicato nel determinismo del fenotipo combinato ADHD/DISLESSIA

Lo stesso gene controlla entrambi i dsturbi ?

pleiotropismo

fenomeno per il quale un singolo locus genico controlla effetti fenotipici tra

loro diversi e, in apparenza, indipendenti

Gayán J, Willcutt EG, Fisher SE, Francks C, Cardon LR, Olson RK et al. Bivariate linkage scan for reading disability and attention-deficit/hyperactivity disorder localizes pleiotropic loci. J Child Psychol

Psychiatry 2005; 46:1045-56.

ricerca su 182 coppie di fratelli con un test di linkage bivariato per identificare i loci pleiotropici

un locus sul cromosoma 14q32 a altri loci sul cromosoma 13q32 e sul 20q11

con effetto pleiotropico su ADHD e DYS

Cosa condividono in termini morfofunzionali ?

Non sono disponibili studi di neuroimmaging sul fenotipo comorbido

MA…

se si confrontano gli studi condotti su soggetti che hanno solo uno dei due disturbi….

Molte delle aree per le quali sono state evidenziate atipie

morfologiche o funzionali nei singoli disturbi coincidono !

Germanò, Gagliano, Curatolo, 2010, DEVELOPMENTAL NEUROPSYCHOLOGY, 35(5), 475–493

Asimmetrie atipiche delle strutture emisferiche

• planum temporale

• nucleo caudato

• lobi frontali

…documentate tanto nella Dislessia che nell’ADHD

(Foster et al., 2002; Pueyo et al., 2000)

riduzione del volume del cervelletto

• ADHD (Castellanos et al., 2002)

• Dislessia (Eckeret et al., 2003; Kronbichler et al., 2007)

Eckert, M.A., Leonard, C.M., Richards,T.L., Aylward, E.H., Thomson, J.& Berninger, V.W. (2003).Anatomical correlates ofdyslexia: frontal and cerebellarfindings. Brain, 126, 482-494.

Smith, A.B., Taylor, E., Brammer, M., Toone, B., & Rubia, K. (2006). Task-specifichypoactivation in prefrontal and temporoparietal brain regions during motor inhibitionand task switching in medication-naive children and adolescents with attention deficithyperactivity disorder. American Journal of Psychiatry, 163(6), 1044-51.

fMRI: disfunzioni nelle regioni temporali

• ADHD (Smith et al., 2006; Rubia et al., 2007; Shafritz et al, 2004)

• Dislessia (Temple et al., 2001; Shaywitz et al., 2002; Kronbichler et al.,

2006; Hoeft et al., 2007)

Cosa condividono in termini neuropsicologici ?

dissecting words into indi-vidual sounds and making changes to their sequence (Morais et al., 1986; Fletcher et al., 1994; Anthony et al., 2002)

phonological short-termmemory assessed with non-word imitation tasks (Wagner et

al., 1999)

naming (producing spoken names) for visual stimuli rapidly (Rapid Automatic

Naming, RAN) (Wolf and Bowers, 1999, Denckla and Rudel, 1976; Catts, 1986; Wolf and Bowers, 1999).

phonological processing ability (Scarborough, 1990; Snowling, Gallagher & Frith, 2003; Torppa,

Lyytinen, Erskine,Eklund & Lyytinen, 2010; Carroll & Myers, 2010)

auditory perception, especially when rapid acoustic transitions were involved (Tallal, 1980; Farmer and Klein, 1993)

extraction of linguistic units larger than phonemes, e.g., syllables and words,

from the speech stream (Johnson et al., 2011)

process cues for voice identification (Perrachione et al., 2011)

working memory (Swanson and Berninger, 1995; Swanson and Siegel, 2001)

central executive functions (Lyon and Kranegor, 1996; Swanson, 2000; Berninger et al., 2006)

oral language impairment (Miller et al., 2001; Leonard et al., 2007,Catts et al., 2002, Smith et al., 2008;

Peter et al., 2011 )

Menghini D, Finzi A, Benassi M, Bolzani R, Facoetti A, Giovagnoli S, Ruffino M,

Vicari S.

Neuropsychologia. 2010 Mar;48(4):863-72.

Dys

Deficits tanto su compiti fonologici che non-fonologici

le disfunzioni nello sviluppo neurocognitivo non

sono limitate alle aree linguistiche ma

coinvolgono sistemi corticali multifocali

Germanò, Gagliano, Curatolo, 2010, DEVELOPMENTAL NEUROPSYCHOLOGY, 35(5), 475–493

DYS +ADHD

Combinazione additiva dei “core

deficits” di entrambi I disturbi

3 fenotipi indipendenti

1. Dys: phoneme awareness /verbal working memory deficit

2. ADHD: executive/inhibition deficit

3. comorbid phenotype: sum of the previous deficits

(Willcutt et al., 2001)

=

Single cognitive deficit model hypothesisPennington et al., 1993

Un singolo e diverso deficit neuropsicologico è alla base di ciascun disturbo

dyslexia phonological deficit

ADHD inhibition deficit

double dissociation

ADHD impaired on executive abilities, not on phonological abilities

RD impaired in phonological processing , not in executive functions

(Purvis & Tannock, 1997; Willcutt et al., 2001; Marzocchi et al., 2008)

vengono trovati deficit neuropsicologici

comuni a Dys e ADHD

(pienamente smentita l’ipotesi della doppia dissociazione)

Ma…

DYS

/

ADHD

ADHD DYS

3 different phenotypes

combinazioni

diverse di deficit

cognitivi…

different pathways

alcuni condivisi

altri non

condivisi…

executive function deficits in dyslexia

(Purvis & Tannock, 2000; Rucklidge & Tannock, 2002; Willcutt et al., 2001)

subtle verbal deficits in ADHD

(Martinussen & Tannock, 2006).

co-existence of phonological short-term

memory deficits and central executive deficits

(Tiffin-Richards et al., 2008)

incomplete dissociation of executive and linguistic functions in dys and ADHD

Funzioni esecutive dominio trasversalmente coinvolto

Bambini Dys/ADHD hanno una maggiore severità del disfunzionamento esecutivo

Seidman LJ, Biederman J, Monuteaux MC, Coyle AE, Faraone SV. Learning disabilities and executive dysfunction in boys withattention-deficit/hyperactivity disorder. Neuropsychology 2001; 15: 544-56.

etiologico probabilistico multifattoriale

cognitivo deterministico focalizzato su singole cause

modello

deficit cognitivo multiplo

Shanahan et al., 2006

Pennington, 2006

Sonuga-Barke, 2005

modello

deficit cognitivo singolo

modello del deficit cognitivo multiplo

Pennington BF. Cognition 2006; 101:385-413

Shared deficits

Child Neuropsychol. 2012;18(5):467-86.

RD, ADHD, and their comorbidity from a dual route perspective.de Jong CG, Licht R, Sergeant JA, Oosterlaan J.

The Dual Route Cascaded model postulates that lexical processing contains

two parallel processes:

1. lexical route processing (orthographic decision task )

2. sublexical route processing (phonological decision task)

Dys and ADHD shared impairments in accuracy of

orthographic and phonological decision making

overlapping disorders that share deficits in both

lexical route and sublexical route processing

deficit in response inhibition

It is one of several possible endophenotypes of ADHD

(Castellanos & Tannock, 2002; Doyle et al., 2005)

But…

It has also been found in dyslexia

(Willcutt, Pennington, Olson, Chhabildas, & Hulslander, 2005)

Performance patterns in Conners’ CPT among children with ADHD and dyslexia

Miranda et al, Arq

Neuropsiquiatr

2012;70(2):91-96

Dys group vs controls

commission errors (failures in inhibitory control)

RT variability

perseveration responses

inconsistency in the reaction time

Even if….ADHD vs Dys displayed

• greater attention deficits (higher omission

errors)

• highly variable reaction times

• Higher RT variability

• higher rate of anticipatory responses

(perseverations)

• slower processing speed

• inconsistent response style

Miranda ete al, Arq Neuropsiquiatr 2012;70(2):91-96

Performance patterns in Conners’ CPT among children with ADHD and dyslexia

Memoria di lavoro

..un altro importante denominatore comune

1. Korkman M, Pesonen AE. A comparison of neuropsychological test profiles of children withattention deficit-hyperactivity disorder and/or learning disorder. J Learn Disabil 1994; 27: 383-92.

2. Shaywitz BA, Fletcher JM, et al, Interrelationships between reading disability and attention deficit-hyperactivity disorder. Child Neuropsychology 1995; 1: 170-186.

WM processes have been implicated in theoretical models of attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD)

(Barkley, 1997; Rapport et al., 2001).

frontostriatocerebellar dysfunctions and/or dopaminergic dysregulation

(Castellanos et al., 2002; Durston, 2003; Giedd et al., 2001)

WM deficits

(Levy and Swanson, 2001)

Circuito fonologico-articolatorio e lettura

ruolo della MBT fonologica circuito fonologico-articolatorio

importante soprattutto negli stadi iniziali di apprendimento per il

consolidamento a lungo termine delle corrispondenze tra grafemi e fonemi

(Gathercole & Baddeley, 1993)

ulteriore funzione del circuito fonologico-articolatorio sulle abilità di lettura

acquisizione di nuove parole e

arricchimento del vocabolario linguistico(Baddeley, Gathercole & Papagno, 1998)

Predittore negli stadi più avanzati della capacità di comprensione del testo

(Jong e ven der Leij, 2003)

I principali modelli di sviluppo della lettura prevedono l’intervento di

fattori visivi ai diversi stadi del processo di apprendimento (es. Frith, 1985)

le difficoltà di apprendimento di lettura e scrittura

possono essere legate anche a problemi

nell’elaborazione di informazioni visive

Taccuino visuospaziale

e lettura

Meyler & Breznitz (1998)

deficit in prove di MBT visuospaziale in bambini con

difficoltà di apprendimento della lettura

( Gathercole, Alloway, Wills, Adams,2006)

i processi uditivi-fonologici e visivi-ortografici

interagiscono a diversi livelli

sia la memoria

fonologica che quella

visiva sono correlate

significativamente

con le successive

abilità di decodifica

Bental B, Tirosh E. The relationship between attention, executive functions and reading domain abilities in attention deficit hyperactivity disorder and reading disorder: a

comparative study. J Child Psychol Psychiatry 2007; 48: 455-63

27 soggetti con ADHD/Dislessia

condividono

• disabilità nell’attenzione e nelle funzioni esecutive con ADHD

• difficoltà accademiche con il gruppo con Dys

profilo peculiare e maggiormente deficitario

• deficit specifico nei compiti di denominazione rapida automatica (RAN)

• un impairment più severo della WM

M. C. Tiffin-Richards, M. Hasselhorn, W. Woerner, A. Rothenberger, T. Banaschewski Phonological short-term memory and central executive processing in attention-deficit

hyperactivity disorder with/without dyslexia –evidence of cognitive overlap, J Neural trasmission, 2007

Memoria fonologica a

breve termine

Abilità linguistiche

morfosintattiche

Variante del Wisconsin CS

test

Memoria di cifre indietro

WM

Soggetti comorbidi

• deficit nella memoria fonologica a breve termine

• deficit WM verbale

Processing linguistico

morfosintattico

Funzioni esecutive

Esecutivo centrale e lettura

(Baddeley & Logie, 1999; Cocchini, Logie, Della Sala, MacPherson, & Baddeley, 2002).

la componente di immagazzinamento è legata al circuito fonologico-articolatorio o al

taccuino visuospaziale, a seconda della modalità di presentazione dell’informazione

la componente di

elaborazione

coinvolge

l’esecutivo centrale

Esecutivo centrale e lettura

il punteggio ottenuto in compiti di memoria complessi, che richiedono

sia l’immagazzinamento sia l’elaborazione dell’informazione in entrata

è un buon predittore della prestazione nella lettura

(Swanson & Howell, 2001)

In particolare…

lo span di memoria di lavoro

è risultato avere un’alta

correlazione con la

comprensione della lettura

(Baddeley, 1995)

Esecutivo centrale e lettura

I bambini con difficoltà specifiche nella comprensione del

testo potrebbero avere un deficit specifico nella

componente esecutiva centrale della memoria di lavoro ?

(ad es. Oakhill, Yuill, & Parkin 1986)

stretto rapporto tra comprensione della lettura e

funzionalità della memoria di lavoro in tutte le sue

componenti, e non solo nell’esecutivo centrale

(De Beni, Palladino, Pazzaglia, 1995)

memoria di lavoro

WM la zona di sovrapposizione tra ADHD, dislessia e disturbi del linguaggio

Denckla MB. J Dev Behav Pediatr 1996;17:114-9.

Westby C, Watson S. Semin Speech Lang 2004; 25:241-54.

i processi di codifica e

soprattutto la memoria di

lavoro potrebbero

rappresentare il core

deficit comune ai diversi

fenotipi clinici

RT and RT variability

The Stop Signal task (Logan, 1994)

A measure of the ability to inhibit prepotent and ongoing

responses used to index the construct of behavioral

inhibition (like other measures ,e.g. the Go/No-Go task)

• responding to a primary go-stimulus (e.g., a choice reaction time task)

• intermittently withholding a response when presented with a less frequent

(usually < 25% of trials) secondary stop-stimulus (e.g., an auditory or

visual cue) which follows the go-stimulus with fixed or variable stimulus-

onset asynchronies (the stop-signal delay (SSD)

(see Logan, 1994; Logan, Schachar, & Tannock, 1997)

The Stop Signal task (Logan, 1994)

Recorded Measures

1. Mean reaction time (MRT)= RT to the go-stimulus

2. stop-signal delay (SSD)= delay between the stop-stimulus

and the go-stimulus

3. Stop signal reaction time (SSRT)= index of inhibitory

control, calculated by subtracting the SSD from MRT

(Logan et al., 1997).

No differences in RTs

Stop Signal task (performance on go-trials)

•ADHD

•ADHD + Dys

•Dys

•TD-controls

D Gooch MJ Snowling

and C Hulme, DEV.

NEUROPSYCHOLOGY,

2012, 37(5), 453–472

Greater RT variability

Slowed processing speed is a sensitive but not specific

characteristic of a broad range of childhood disorders

(Willcutt, Sonuga-Barke, Nigg, & Sergeant, 2008)

RT variability is the characteristic of youth with ADHD

not simply slower mean response speed

Jacobson LA, Ryan M, Denckla MB, Mostofsky SH, Mahone EM, Arch Clin Neuropsychol Jul 9. 2013

Processing speed

speed of completion of a task with reasonable accuracy

PS measures include disparate tasks:

associating numbers with symbols (e.g., Coding from the WISC)

searching for and responding to specific targets

rapid naming of visual stimuli

(Willcutt, Doyle, Nigg, Faraone, & Pennington, 2005)

ADHD children have slowed processing speed across a wide variety of tasks:

1) graphomotor speed, WISC processing speed subtests

(Chhabildas, 2001; Hinshaw, 2002; Rucklidge & Tannock, 2002; Willcutt, Doyle, Nigg, Faraone, &

Pennington, 2005)

2) trailmaking tests

(Shanahan, 2006)

3) naming speed as measured by rapid automatized naming (RAN) tasks

(Rucklidge & Tannock, 2002)

4) stroop color naming or word reading

(Shanahan, 2006; Willcutt, 2010)

5) reaction time on continuous performance or go-no go tasks

(Rucklidge & Tannock, 2002; Shanahan, 2006; Wodka, Mahone, et al., 2007)

children with ADHD are also slower than controls on

1) measures of skelemotor

(Cole, Mostofsky, Larson, Denckla, & Mahone, 2008)

2) oculomotor speed

(Mahone, Mostofsky, Lasker, Zee, & Denckla, 2009)

These more “basic” deficits in motor speed among children with

ADHD likely contribute to the overall slowing observed on a variety

of timed tasks, although more toward the output side of processing

speed for ADHD (as opposed to perceptual)

(Sergeant, 2005)

the slowed performance in children with ADHD is a function of …

• inefficient (slow) motor control or execution of the motor response ?

• slowed “processing” of information at the level of response selection and preparation?

The PS deficits have been described as occurring

NOT at the level of “orienting to” or “perceiving” a stimulus

(related to posterior brain systems)

BUT between sensation/perception and actioninvolving a state of preparedness to respond and including selection of an appropriate

response

(related to premotor and prefrontal circuits)

(Denckla, 1996; Kelly, Margulies, & Castellanos, 2007; Mostofsky & Simmonds, 2008; Simmonds, et al., 2007)

PS motor and non-motor components

components of PS defined as the time between stimulus onset and response

completion (e.g.a motor response), including sensory registration and perception

of the stimulus, response selection and preparation, and response execution

Jacobson et al.,Child Neuropsychol. 2011 ; 17(3): 209–224

reaction time from stimulus onset to completed response reflects a

chain of events

they can be deconstructed, allowing better identification of the

executive control components of processing speed

PS components are separable from sensory registration/perception

and motor output

The most common measure of PS in children is the WISC-IV

Processing Speed Index

which is comprised of tests examining all of the components of this process

from sensory registration to the motor response

Processing speed deficit in ADHD can contribute to reading difficulties

(Denckla & Cutting, 1999; Rucklidge & Tannock, 2002; Willcutt, 2005)

particularly on efficiency of reading fluency

comprehension is dependent on automaticity…

as reading becomes more automatized, less mental effort and attentional

resources are required for ongoing decoding and accurate word reading

(Wolf & Katzir-Cohen, 2001)

The effects on reading fluency can subsequently affect more complex

academic skills such as reading comprehension

Children with ADHD, even those without comorbid

Dys, often show weaker reading fluency

(Ghelani, Sidhu, Jain, & Tannock, 2004; Willcutt, Pennington, Olson, & DeFries, 2007).

common pattern of deficits in both PS and WM

higher level reading difficulties in children with adequate

word recognition are linked to executive dysfunction

(Cutting, 2009; Locascio, in press; Sesma, Mahone, Levine, Eason, & Cutting, 2009).

Qual è il contributo delle componenti del controllo esecutivo nella fluenza

della lettura ?

Bambini con ADHD (senza Dys) con deficit nella velocità di

processamento popossono avere difficoltà con entrambi le componenti

(esecutiva e grafo-motoria) dell’output che sono dissociabili

la componente cognitiva (esecutiva) contribuisce al rallentamento

dell’output negli ADHD (Chhabildas, 2001; Hinshaw, 2002; Rucklidge & Tannock, 2002; Willcutt, 2005)

La componente esecutiva del controllo della velocità di processamento

potrebbe essere correlata con la riduzione della fluenza di lettura nei

soggetti ADHD

Jacobson et al.,Child Neuropsychol. 2011 ; 17(3): 209–224

no differences between ADHD and control groups in basic graphomotor copying

speed (i.e., Coding Copy);

significant differences in the aspects involving response selection (i.e., CodingR),

(ADHD group slower than controls)

less efficient on oral contextual and noncontextual reading fluency and silent non-

contextual reading fluency

this nongraphomotor element “processing speed” (i.e., that involving response

selection) was significantly associated with oral reading fluency performance.

Jacobson et al.,Child Neuropsychol. 2011 ; 17(3): 209–224

All these measures of fluency required not just rapid performance, but both efficient

and accurate responding, thus including a substantial executive demand in response

selection and preparation.

Results implicating executive aspects of processing speed, including working

memory, provide new evidence for involvement of skills dependent on more

anterior (premotor, prefrontal) circuits, as well as on long-range frontal-posterior

connections involving these areas, in children with ADHD.

These behavioral findings are consistent with anatomic MRI evidence implicating

anomalous frontal lobe development in children with ADHD, including decreased

volumes of supplementary motor complex (SMC) and prefrontal (dorsolateral,

medial) cortex volumes, especially among boys with ADHD

(Shaw, 2009; Shaw, 2008; Shaw, 2007,Mahone, Richardson, et al., 2009)

The SMC, in particular the rostral portion or “pre-SMA”, is thought to be critical to

response control and selection and may contribute to reduced efficiency of

response speed, whereas anomalous prefrontal development may drive the

working memory contributions to ADHD-related behavioral inefficiency.

(Mostofsky & Simmonds, 2008)

ADHD reduced

reading fluency

(no accuracy)

Jacobson LA, Ryan M, Denckla MB, Mostofsky SH, Mahone EM, Arch Clin Neuropsychol Jul 9. 2013

longer response time latencies may be implicated in the

poorer academic performance of ADHD children

Esistono deficit specifici del

fenotipo comorbido ?

Ipotesi del fenotipo specifico

Rucklidge JJ, Tannock R. Child Psychol Psychiatry 2002; 23: 988-1003.Willcutt et al, Dev Neuropsychol. 2005;27(1):35-78

Ipotesi del fenotipo specifico

ADHD: deficit nell’inibizione della risposta, nella velocità di processamento dell’informazione

e nella denominazione di oggetti

DYS: difficoltà nella memoria di lavoro verbale e nel recupero lessicale

ADHD /DYS

lentezza nella denominazione rapida automatica di numeri e colori (RAN)

allungamento dei tempi di reazione e ridotta accuratezza delle risposte

severe difficoltà nell’aritmetica

deficit nella memoria di lavoro più marcato

slower naming speed

In particolare….

per le lettere e le cifre nella dislessia (Wolf, 1999)

per gli oggetti e i colori nell’ADHD

(Tannock, Martinussen, & Frijters, 2000; Ghelani et al., 2004).

deficit della RAN (Rapid Automatized Naming)

uno dei fattori di rischio più strettamente condivisi

tra Dys e ADHD

the child is asked to name each stimulus item (e.g. a series of 5 colors,

numbers, or letters repeated randomly in 5 rows of 10) as quickly as

possible without making mistakes.

Naming (producing spoken names) for visual

stimuli (e.g., colors, objects, letters, numerals)

rapidly (Rapid Automatic Naming, RAN) is also

frequently impaired in individuals with dyslexia

(Wolf and Bowers, 1999).

children with dyslexia are slower and less accurate

than children without dyslexia in RAN for pictures

(Denckla and Rudel, 1976; Catts, 1986;Wolf and Bowers, 1999)

Shanahan MA, Pennington BF, et al et al. Processing speed deficits in attention deficit/hyperactivitydisorder and reading disability. J Abnorm Child Psychol 2006; 34: 585-602.

RAN come ENDOFENOTIPO del fenotipo comorbido

endophenotypes

Rommelse et al, Relationship between endophenotype and phenotype

in ADHD, Beh and Brain Function, 2008

Vulnerability traits that heigten the risk for

developing a disorder (phenotype)

Multiple enfophenotypes interact to determine the

finally observable behavior (abnormal phenotipe)

E’ difficile la diagnosi ?

ADHD ! Dyslexia !

Seppure non è necessario effettuare un assessment

neuropsicologico per porre diagnosi di ADHD…

Linee Guida SINPIA, 2002

…E’ sempre opportuno misurare il livello cognitivo del

soggetto con strumenti standardizzati e valutare le

capacità di scrittura, lettura e comprensione del testo

European clinical guidelines, 2004

Misurare il QI è utile a confrontare

abilità accademiche versus potenzialità accademiche

European clinical guidelines, 2004

ADHDDifficoltà

scolastiche

Ma non tutte le difficoltà scolastiche sono dislessia…

L’inattenzione e l’iperattività favoriscono per sè

l’emergenza di difficoltà di apprendimento

Ma questo non è il fenotipo comorbido… !

inattenzione ed impulsività

riducono la capacità di esaminare lo stimolo ed il tempo di elaborazione dell’informazione

mancata acquisizione di nuove informazioni

ritardo nell’acquisire la padronanza nelle abilità di base come la lettura

Practice Parameter for the Assessment and Treatment of Children and Adolescents With ADHD,

(AACAP), 2007

Il clinico deve determinare se l’impairment accademico

è dovuto all’ADHD o se esiste un vero e proprio DSA

Punteggi bassi sui test scolastici standardizzati sono molto frequenti

nei pazienti con ADHD (Tannock, 2002)

Scottish Intercollegiate Guidelines Network (SIGN), 2009

Prima di procedere con la valutazione si potrebbe considerare che

è meno probabile che ci sia un DSA (comorbidità) se:

il bambino migliora molto con una supervisione delle

attività scolastiche in rapporto 1:1

legge testi non scolatici per lui piacevoli ed evita i

testi scolastici

le abilità scolastiche si implementano rapidamente

(1-2 mesi) dopo l’avvio della terapia per l’ADHD

Practice Parameter for the Assessment and Treatment of

Children and Adolescents With ADHD, (AACAP), 2007

Practice Parameter for the Assessment and Treatment of

Children and Adolescents With ADHD, (AACAP), 2007

L’ADHD spiega la difficoltà scolastica

La Dislessia viene “appannata” dall’alone che crea l’ADHD

DYSADHD

ADHD

Practice Parameter for the Assessment and Treatment of

Children and Adolescents With ADHD, (AACAP), 2007

DYS

Rischio soprattutto per il sottotipo inattentivo

La comorbidità con altri quadri

complica ulteriormente le cose …

ADHD: Diagnosi Differenziale e Comorbidità

Disturbi psichiatrici

Disturbo oppositivo provocatorio

Disturbo di condotta

Disturbi dell’Umore

Disturbo Bipolare

Disturbi d’Ansia

Disturbo Ossessivo Compulsivo

Disturbi dell’Adattamento con

sintomi di Disturbo di Condotta

Sindorome di Gille de la

Tourette/Tic multipli

Disturbi di Personalità

Disturbi Specifici Apprendimento

Ritardo Mentale

Disturbi Pervasivi dello Sviluppo

Disturbi Neurologici e Patologie

mediche

Disturbi sensoriali (sordità, deficit

visivo)

Effetti indesiderati di farmaci

(antiistaminici, beta-agonisti,

benzodiazepine, fenobarbital)

Epilessia

Patologie Tiroidee

Ascessi, neoplasie del lobo

frontale

Trauma Cranico

Abuso di Sostanze

Intossicazione da Piombo

Disturbi dello sviluppo

Vivacità fisiologica

Problemi situazionali, ambientali,

familiari

Inadeguato supporto scolastico

(lieve ritardo o, viceversa,

particolare vivacità intellettiva con

programmi scolastici “standard”)

Alterato supporto ambientale,

sociale, familiare

(ambiente caotico, divorzio,

abbandono, abuso)

Linee Guida SINPIA, 24.06.2002

Developmental comorbidity

Simultaneos

comorbidity

Taurine et al, Atten Def Hyp

Disord, 2010, Review Article

Chadwick O, Taylor E, Taylor A, Heptinstall E, Danckaerts M. Hyperactivity and reading disability: a longitudinal study of the nature of the association. J Chid Psychol and

Psychiatry 1999; 40: 1039-1050.

ADHD+Dys

outcome comportamentale

divenuti adolescenti, presentavano una più elevata presenza di

• disturbo oppositivo- provocatorio• disturbo della condotta • antisociale

la dislessia complica nettamente l’evoluzione dell’ADHD

favorendo l’emergere di problematiche comportamentali

rischio maggiore

per sintomi esternalizzanti

Willcutt EG, Pennington BF. Psychiatric comorbidity in children and adolescent withreading disability. J Child Psychology and Psychiatry 2000; 41:1039-1048.

l’associazione tra Dys e problemi della condotta è mediata dalla comorbidità con problemi comportamentali e soprattutto con l’ADHD

Dislessia ADHD

Disturbo della condotta

Rommelse et al, Relationship between endophenotype and phenotype

in ADHD, Beh and Brain Function, 2008

Other factors come into play and

aggravate the phenotype in

affected childrenE

ND

OP

HE

NO

TY

PE

PH

EN

OT

YP

E

Comorbidity ?

Faraone SV, Biederman J, et al. A psychometric measure of learning disability predicts educational failure four years later in boys with attention deficit

hyperactivity disorder.Journal of Att. Disord 2001, 4, 220-230

condizione più svantaggiosa sul piano evolutivo

impairment funzionale più esteso

ricadute su più aree dello sviluppo

fallimento scolastico

fallimento adattivo

trigger per comportamenti devianti

perchè i disturbi non si sommano…

interagiscono

Caratteristiche

Risposta al trattamento

Out-come

Jensen et al, 2001, ADHD Comorbidity findings from the MTA Study: Comparing Comorbidy Subgroups, J Am Acad Child Adol Psych, 40,2: 147-158

si moltiplicano

Coinvolgimento di più domini cognitivi

effetto di rinforzo reciproco che porta a quadri a maggiore

severità e a più ampia compromissione funzionale

• velocità processamento informazione

• memoria fonologica a breve termine

• velocità di denominazione

• WM verbale

• funzioni esecutive

specific deficits for comorbid children

1. Working Memory

2. rapid automatized naming (RAN)

3. processing speed

(Willcutt, Pennington et al., 2005; Shanahan et al., 2006).

Take home message

fenotipo ADHD/Dislessia

• i disturbi dell’apprendimento combinati con l’ADHD favoriscono il fallimento accademico

• l’outcome scolastico è peggiore

• c’è un più alto rischio di presentare sintomi esternalizzanti, disturbo oppositivo- provocatorio e disturbo della condotta

C.Gillberg, DAMP: A Brief Review, Arc Dis Child, 2003; 88: 904-910

Take home message

a model has been proposed for defining and

diagnosing disabilities based on profiles (patterns of

variables or constellations) rather than a single variable

out of context of other related, relevant variables

(Silliman and Berninger, 2011).

Evidence exists for 5 domains of development

(each related to different brain systems):

(a)cognition and memory

(b)receptive and expressive language

(c)sensory and motor systems

(d)social and emotional systems

(e)attention and executive function systems

Individuals who fall outside the normal range in one or more but not all

developmental domains have specific developmental disabilities (SDDs)

those who fall outside the normal range in all developmental domains

have pervasive developmental disabilities (PDDs)

98,7

82,7

70

15,6

11,611,3 10,3 18,3

disortografia

disgrafia

discalculia

DSL

DVS

ADHD

DCM

psicopatologia

301 soggetti (94 femmine e 207 maschi), di età compresa tra i 6 e i 17 anni

Disturbi associati al Disturbo di

Lettura

Numero di soggetti % di prevalenza

Disortografia (DS) 297 98,7

disgrafia 249 82,7

discalculia 210 70,0

disturbo del linguaggio (DSL) 47 15,6

disturbo visuo-spaziale (DVS) 35 11,6

disturbo attenzione/iperattività (ADHD) 34 11,3

disturbo coordinazione motoria (DCM) 31 10,3

psicopatologia 55 18,3

distribuzione percentuale dei soggetti del campione in base al

numero di disturbi associati a quelli delle capacità scolastiche

53,8

31,6

12

2

0,7

0 10 20 30 40 50 60

disturbo delle capacità scolastiche

isolato

1 comorbidità

2 comorbidità

3 comorbidità

4 comorbidità

Quattro fattori n = 301

Fattori o Clusters (C) I C II C III C IV C

% della varianza totale spiegata 17,5 16,0 13,1 11,7

Numero disturbi 0,729 0,630

ADHD 0,731

Psicopatologia 0,657

Disturbo Visuo-Spaziale 0,792

Disturbo Coordinazione Motoria 0,627

Disgrafia 0,763

Discalculia 0,592

Disortografia 0,545 0,468

Disturbo Linguaggio 0,307 0,662

Età diagnosi 0,339 -0,585

I C Linguistico-Esecutivo

II C Non-verbale o Visuo-

Prassico

III C Capacità scolastiche

IV C Verbale

I Cluster Linguistico-Esecutivo

Disturbo Lettura + disturbi linguaggio + ADHD + psicopatologia

• numero ampio dei disturbi in comorbidità

• esprime un impairment più diffuso

• è più rappresentato nei soggetti più grandi

II Cluster Non-verbale o Visuo-Prassico

Disturbo Lettura + disturbo visuo-spaziale + disturbo coordinazione

numero ampio dei disturbi in comorbidità

III C Capacità scolastiche

dislessia, disortografia, disgrafia e discalculia isolate

IV C Verbale

DL + disortografia + disturbi del linguaggio

prevale nei soggetti più piccoli

Moduli o continuum ?

DIET

dietary supplements might have a positive effect on children’s

hyperactivity and impulsivity

omega-3 fatty acids

scientific evidence on the effect of free fatty acids only

shows a small effect

reported benefits in children of school age

improvements in

attention and concentration

reading and spelling performance

reductions of

“ADHD-type” symptoms

Impulsivity

oppositional behaviour

anxiety and emotional lability

Richardson AJ, Montgomery P (2005). Pediatrics 115: 1360–1366.

Richardson AJ (2006) Int Rev Psychiatry 18: 155–172.

Bloch MH, Qawasmi A (2011). J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 50: 991–1000.

Parallel group, fixed-dose, randomized, double-blind, placebo-controlled trial

362 healthy children

aged 7–9 years

initially underperforming in reading (below 33rd centile).

Intervention: 600 mg/day DHA (from algal oil) or placebo.

September 2012, Volume 7 (9) 43909

Richardson et al, The DOLAB

StudyPLOS ONE, September

2012, Volume 7 (9) 43909

no effect on reading in the full sample

but significant effects in the subgroup of 224 children whose initial

reading performance was <20th centile

Parent-rated behavior problems (ADHD-type symptoms)

were significantly reduced by active treatment

no effects were seen for either teacher-rated behaviour

no effect on recall of digits

backward (working memory)

little effect on recall of digits forward

I QUESTIONARI

individuazione di casi a rischio o sospetti di

Disturbi Specifici di Apprendimento

Catalogo Giunti O.S.

RSR-DSA

Questionario osservativo per la rilevazione di difficoltà

dei disturbi dell'apprendimento

Per identificare i DSA dei bambini della scuola primaria attraverso una

diagnosi tempestiva

Claudia Cappa, Elisabetta Albanesi, Antonella Gagliano,

Paola Guglielmino, Luisa Molinas, Carlo Muzio e Viviana Rossi

http://www.giuntios.it/it/catalogo/NO012

indicatori comportamentali

Più facilmente descrivibili

GENITORI INSEGNANTI

QUESTIONARIO RSR-DSA

per il pediatra…

Punto di riferimento per suggerire

approfondimenti specifici

133

9 aree 9 grafici

Brain Cogn. 2011 Oct;77(1):33-9. doi: 10.1016/j.bandc.2011.06.005. Epub 2011 Jul 27.

Increased intraindividual variability is a marker of ADHD but also of dyslexia: a

study on handwriting.

Borella E, Chicherio C, Re AM, Sensini V, Cornoldi C.

Source

Department of General Psychology, University of Padova, Padova, Italy.

erika.borella@unipd.it

Abstract

It has been suggested that intraindividual variability (IIV) in neuropsychological tasks

may be a specific characteristic of Attention-Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD), but

previous research has not thoroughly examined whether IIV also concerns academic

performance or other types of developmental disabilities. The present study

investigates the role of IIV in 15 children with ADHD without reading difficulties, 15

children with dyslexia without associated symptoms of ADHD, and 15 typically

developing children (TDC) in a simple response time (SRT) task and in a skill more

directly related with school learning-handwriting. Results show that children with ADHD

and those with dyslexia have a greater IIV than the TDC in both tasks. However, the

pattern of the relationship between IIV in SRT and handwriting was different in children

with ADHD and dyslexia: the IIV in the handwriting task was found to depend on IIV in

the SRT task only in children with dyslexia. These findings support the crucial role of IIV

not only in ADHD but also in other developmental disabilities, but suggest that in

children with ADHD it may present specific aspects related with motor control

J Learn Disabil. 2013 Jun 6. [Epub ahead of print]

Spelling Errors in Text Copying by Children With Dyslexia and ADHD

Symptoms.

Re AM, Cornoldi C.

Abstract

Spelling errors are usually studied in dictations, but teachers report that children

with school difficulties often make spelling mistakes when they copy a text too.

The present study examines the performance on a text copying task and a text

dictation task of two groups of children known for their difficulties in spelling, that

is, 22 with symptoms of ADHD and 13 with dyslexia, comparing them with

matched controls to see whether children with spelling difficulties make more

copying task errors than do controls, whether they make fewer mistakes when

copying than when writing under dictation, and whether the pattern of errors

remains the same or differs in copy and dictation tasks. Our results show that

although children with spelling difficulties made fewer errors in the copying task

than under dictation, they still made phonological errors and mistakes relating to

accents and duplicates. The pattern of errors differed slightly between the

children with dyslexia and those with ADHD, presumably as a consequence of

their different underlying weaknesses-related mainly to phonology and

orthographic representation in the case of dyslexia and to attentional control in

the case of ADHD