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Dra. Graciela PignatariDiretora Executiva
[email protected]
[email protected]. Brigadeiro Luís Antônio,
2503 – 2º andar
http://www.tismoo.com.br/mailto:[email protected]
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TISMOO é uma startup dedicada a análises
genéticas com foco na medicina
personalizada para o TEA e outros
Transtornos Neurológicos de origem
genética
Síndrome de Rett, Síndrome de Thimoty, Síndrome do X-Frágil,
Síndrome de Angelman
e a Síndrome de Phelan-McDermid
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SOCIAL ENTERPRISE
Empresa privada que combina
LUCRO e IMPACTO SOCIAL
Busca contribuir para um desenvolvimento
cada vez mais sustentável!!
Nossa Missão social é o eixo
central do nosso sucesso.
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Sociabilidade
Transtorno do espectro do autismo (TEA)
Fatores genéticos
Fatores ambientais
Prevalência mundial 1% ~2 milhões de brasileiros
Crianças que saem do espectro tornam-se adultos funcionais
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2015 2025Custo anual do Autismo assumindo
uma prevalência de 1.1%
Em
bilh
õe
sEm 2015 o "custo" com
Autismo nos EUA foi
praticamente os mesmo da
Diabete (considerado hoje o
maior problema de saúde
americano).
$161
$268
$367
$275
$460
$1.010
Fonte: Journal of Autism and Developmental Disorders –
University of California / J. Paul Leigh – They assume an
autism prevalence of 1.1 percent and a that 40 percent of people
with autism have intellectual disability
$268BILHÕES
APENAS NOS
EUA• Perda de profutividade da
criança
• Perda de produtividade dos pais
• Serviços não Médicos
• Serviços Médicos
• Educação Especial
• Cuidados na casa e
necessidades de cuidados
especiais com a casa
O IMPACTO ECONÔMICO (ANUAL)
-
7 bilhões
$5.9TRILHÕES
IMPACTO
MUNDIALESTIMADO
Fonte: ONU - Dados de 2013 - * Spectrum News.org 2015- Autism
Speaks – 2012
This significant economic burden represents a variety of direct
and in-direct costs, from medical care to special
education to lost parental productivity. Assuming an autism
prevalence of 1.1 percent and a that 40 percent of people
with autism have intellectual disability
População
MundialEUA - $ 268 Bilhões/ano
UK - $ 54 Bilhões/ano(U$ 842 por habitante)
O Impacto econômico do autismo no mundo é estimado em U$ 5.9
trilhões
70 milhõesIndivíduos TEA
O IMPACTO ECONÔMICO (ANUAL)
(OMS – 1%)
(Coreia do Sul – 2,6%)
-
BRASIL
$168BILHÕES
$633BILHÕES
(IMPACTO ECONÔMICO)
2.000.000INDIVÍDUOS AFETADOS – FAMÍLIAS AFETADAS
(2015) (2025)
Assuming an autism prevalence of 1.1 percent and a that 40
percent of people with autism have intellectual disability
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SINGULARIDADE
“Se não fosse pela singularidade dos
pacientes, a medicina seria uma
ciência e não uma arte”
William Osler(Canadense , Pai da Medicina
Científica Moderna)
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MEDICINA PERSONALIZADA
(NOSSO FOCO)
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MEDICINA DE PRECISÃO
GENÔMICA
CÉLULAS-TRONCO
BIG DATACLOUD
1 2 3
(revolução genômica) (revolução dados) (revolução iPSC’s)
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MEDICINA DE PRECISÃO
GENÔMICA
MAPA GENÔMICO DE CADA INDIVÍDUO
Conhecimento Fluído
X
Genética Estável
(revolução genômica)
1
-
Risco
Gêmeos Idênticos = 70-90%
Gêmeos Fraternos = 10-20%
Segundo filho = 10-20% (maior em menina
2 filhos afetados= 33%
População = 1%
(Bolton et al 1994; Bailey et al 1995; Sandin et al., 2014)
GENÉTICA E AUTISMO
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EXAME GENÉTICORISCO
CAUSA
TRATAMENTO ESPECÍFICO(MEDICINA PERSONALIZADA)
EXAMES GENÉTICOS
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Investigação Genética
T–Panel
Análise de Genes específicos
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BIG DATACLOUD
2 Base DadosEstud. Científicos
Base DadosClientes Tismoo
Base DadosEstud. Genômicos
Base DadosEstud. Clínicos
(revolução dados)
A “medicina precisão” é tão precisa quanto os dados disponíveis
nos
permitirem
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Tismoo 24/7Suas informações genéticas atualizadas 24 horas, 7
dias por semana
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CÉLULAS-TRONCO
3
MEDICINA PERSONALIZADAQue medicamento utilizar
para cada paciente?
A B C D
(revolução iPSC’s)
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CÉLULAS-TRONCO
3
MEDICINA PERSONALIZADA
Marchetto et al., 2010
Modelagem de Doença
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Marchetto et al, 2010
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Darville H et al
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CONTRIBUIÇÃO REAL
A TISMOO se tornou a primeira startup
Brasileira de biotecnologia a ter um artigo
publicado* na mais importante e respeitada
revista científica do mundo, a NATURE.
*em parceria com a USP- Universidade de São Paulo e a UCSD -
Universidade da Califórinia – San Diego
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OBRIGADA!
