Diagnóstico de tumores congénitos

de SNC, cabeza y cuelloÉlida Vázquez

Neurorradiología PediátricaHospital Vall d’Hebron. Barcelona.

Tumores congénitos: definición

� Definitivamente congénito:� Presente o sintomático al nacimiento

� Probablemente congénito:� Presente o sintomático en 1ª semana de vida

� Posiblemente congénito:� Presente o sintomático en 2 primeros meses de vida

Solitare GB, Krigman MR: Congenital intracranial neoplasm: a case report and review of the literature. J Neuropathol Exp Neurol

1964;23:280–292.

Detectado en Ecografía y/o RM prenatal

� Son poco frecuentes, 0.5%–1.5% de tumores de la infancia� A menudo gran tamaño al diagnóstico� Limitaciones en la terapéutica y pronóstico en muchos casos pobre� Importante el diagnóstico prenatal para guiar el manejo perinatal y el

procedimiento quirúrgico neonatal

� Los tumores principales son

Tumores congénitos: generalidades

� Teratoma� Tumor de plexos coroideos� Astrocitoma� Tumor infantil desmoplásico� PNET� Tumor teratoide rabdoide atípico

SNC Cabeza y cuello� Teratoma� Hemangioma congénito� Seudotumores• Malformaciones vasculares• Glioma nasal

Tumores congénitos: Clínica

� Macrocefalia y signos de hipertensión intracraneal

� Polihidramnios

� Incidental hallazgo en ecografía del 3º trimestre

� Anomalía congénitas asociadas en 14% de casos

� Buetow PC, Smirniotopoulos JG, Done S. Congenital brain tumors: A review of 45 cases. AJNR 1990; 11:793.�Isaacs H. Fetal brain tumors: a review of 154 cases. Am J Perinatol2009;26(6):453–466.� Severino M, Schwartz ES, Thurnher MM, et al. Congenital tumors of the central nervous system. Neuroradiology 2010;52:531–548.�Vazquez E, Castellote A, Mayolas N et al. Congenital tumours involving the head, neck and central nervous system. Pediatr Radiol 2009;39:1158–1172.

� Imagen anatómica o estructural� Contraste basado en diferencias anatómicas�T1, T2, T2*/SWI , 3D MPGR, � Nuevas secuencias: Blade, SWI, CISS�Incubadoras compatibles y bobinas neonatales

� Imagen funcional� Contraste basado en diferencias en función• 1H MRS, 32P MRS• Perfusión (ASL), BOLD (fMRI)• DWI (b 800 sec/mm 2 en prematuros y 1000 sec/mm 2 en RNAT)

Avances en RM neonatal

� Adaptación de protocolos usados en RM neonatal

� Nuevas técnicas de RM, especialmente DI y DTI

� Papel cada vez más importante de la RM en Dx prenatal

� Entre las principales indicaciones:� Hipoxia-isquemia perinatal� Infecciones congénitas y perinatales del SNC� Malformaciones cerebrales y facomatosis� Enfs neurometabólicas de debut precoz � Tumores y lesiones vasculares congénitas

Avances en RM fetal

• Tumor de células germinales compuesto de derivados de las tres hojas embrionarias

• La región sacrococcígea es la localización más frecuente (70%–80

• Los intracraneales son grandes, complejos, mixtos sólidos y quísticos, frecuente calcificación y origen en línea media

• “Teratoma masivo intracraneal congénito” reemplaza el encéfalo fetal en sumayor parte, se extiende a cabeza y cuello, con resección imposible

• Diagnóstico certero si tres componentes: parénquima, grasa y calcificación

• Si no los hay puede ser otro tumor como PNET

Teratoma

Clasificación histopatológica• Teratoma maduro • Teratoma inmaduro• Teratoma con transformación maligna

+

26.7%(Buetow et al. AJR 1989)

Teratoma sacrococígeo

RM prenatal (22wks)

Rx,RM postnatal (2d)

RM prenatal (31s)

RM postnatal (5d)

Teratoma sacrococcígeo

11

Teratoma intracraneal maduro

Teratoma intracraneal maduro

• Siguiente en frecuencia tras teratoma

• Masa sólida en hemisferio, tálamo o hipotálamo

• Frecuente sangrado por rápido crecimiento tumoral, particularmente GBM

• Astroblastoma, subtipo raro que puede ocurrir como tumor congénito

Astrocitoma

+

Astrocitoma pilocítico

NeonatoAstroblastoma hemorrágico

• Más comunes en la vida fetal que en la infancia

• Localizados en el ventrículo lateral, aunauqe pueden estar en cualquier sitiodonde haya tejido coroideo

• Hidrocefalia de rapida evolución por sobreproducción de LCR

• US: Masas lobuladas, bien definidas, intraventriculares, ecogénicas

Papiloma de plexos coroideos

Clasificación histopatológica• Pailoma • Carcinoma (no congénito, entre 1-5 años

Útil la espectro para DD

+

6.7% de congénitos(Buetow et al. AJR 1989)

42% de neonatales(Anderson et al., AJNR 1995)

16

Lactante, 2 mesesPapiloma de plexos coroideos

• Tumor muy maligno derivado de la cresta neural, WHO grado IV

• Muy común en 1º año (27%), 3.4%-13.2% de tumores del SNC fetales

• Usualmente en cerebro, con céls neuroepiteliales indiferenciadas

• Muestra inmunorreactividad al MIC2, marcador muy útil para Dx

• DWI muy útil pues muestran difusión restringida por alta celularidad

• DWI útil para ver la siembra leptomeníngea intracranial e intraespinal

• MRS demuestra a menudo pico característico de Taurina

Tumor neuroectodérmico primitivo (PNET)

+

Niño, 2 m. PNET

PNET en niño de 5 meses

• Puede localizarse en SNC (infratentorial más frecuente), o extraSNC (riñón, piel, hígado, pulmones)

• Muy agresivo, con siembra leptomeníngea presente en 14–20% de niños al diagnóstico

• Mutaciones en el gen supresor INI1, localizado en cromosoma 22, factor predisponente al desarrollo de tumoresrabdoides (76% de casos)

• Posibilidad de tumores multicéntricos en el mismo paciente o afectación de varios órganos

• Imagen: Masas heterogéneas, con focs de necrosis o hemorragia, quistes periféricos, con restricción en DI en lasporciones sólidas

Tumor teratoide/rabdoide atípico

+

Rabdoide FP en 1º gemelo. Fallecido

Rabdoide torácico. 2º gemelo. 5 a.

• 25-40% ocurren en niños < 2 años

• Constituyen un 9.8% de tumores cerebrales en 1º año

• Aprox. 60% en fosa posterior (4º ventrículo)

• Tumor congénito infratentorial ocurre en feto o neonato

• Subtipo anaplásico alcanza gran tamaño y tiene pobre pronóstico

Ependimoma

+

• 5.6% de todos los tumores fetales y neonatales

• Origen de remanentes de la bolsa de Rathke, de localización suprasellar

• Tipo histológico de craneofaringioma adamantinomatoso

• Por imagen masa compleja, multilobulada y multiquística, con calcio

• Indistinguible del teratoma en US/RM prenatales

Craneofaringioma

+

Tumores Neuronales y Neurogliales

Ganglioglioma en lactante de 3 meses con debut de crisis

Lac

Nac

CrCho

Lac

Nac

CrCho

Glx

mIns

Niña, 2 mGanglioglioma desmoplásico

Tumores infantiles desmoplásicos

RM prenatal (35 s)RM prenatal (35 s)

RM postnatal (5d)RM postnatal (5d)

Hamartoma

EsclerosisEsclerosis tuberosatuberosa

LesiLesióónn intraventricularintraventricular

US y RM US y RM prenatalesprenatales

(32 s)(32 s)

Diagnóstico diferencial

HemangiomaHemangioma cavernosocavernoso congcong éénitonito

ImagenImagen postnatal (US, TC y RM)postnatal (US, TC y RM)

� Vazquez E, et al. Neonatal Alexander disease: MR imaging prenatal diagnosis. AJNR 2008;29(10):1973-5.

RM prenatal

Enfermedad de Alexander neonatal

RM neonatal

Tumores congénitos de cabeza y cuello

� La región de cabeza y cuello es la segunda localización más frecuentedel teratoma , el cual se origina en área cervical, paladar o nasofaringe. La presencia de calcificaciones es diagnóstica. Pueden causarmalpresentación y distocia, polihidramnios y necesitar del procedimientoEXIT (“ex utero intrapartum treatment”)

� Entre las lesiones vasculares destaca el linfangioma , principal DD del teratoma. 75-80 % de casos afectan a cuello y cara y un 10% tienenextensión intratorácica. En lesiones extensas la RM complementa al US para determinar las estructuras afectas (lengua, parótida, órbitas) y visualizar directamente laringe y tráquea

� El hemangioma infantil presenta una fase proliferante angiogénicaseguida de fase involutiva con regresión paulatina. El hemangiomacongénito es un subtipo que se desarrolla principalmente en la edadprenatal siendo completamente desarrollado al nacimiento, con dos posibles evoluciones postnatales: rápidamente involutivo (RICH) o no involutivo (NICH)

Teratoma cervical

RM prenatal

RM neonatal

RM prenatal C. MartínH. Parc Taulí

RM prenatal RM prenatal (35 s)(35 s)

Teratoma faríngeo (Epignatus)

RM postnatal RM postnatal (5 d)(5 d)

Linfangioma fetal

RM prenatal (35 s)RM prenatal (35 s)

RM postnatal (severa progresiRM postnatal (severa progresióón y sangrado)n y sangrado)

Hemangioma congénito

RICH

Hemangioma congénito

RICH

Gracias por su atención

� Agradecimientos:- Dra. Elena Carreras y todo el equipo de Medicina Fetal HVH- Dr. Juli Alonso, RM Espectroscopia, IDI HVH- Dr. Jose Sánchez de Toledo y equipo de Oncología pediátrica HVH- Dres Núria Toran, JC Ferrero y Arantxa Ortega, AP de HVH