Defectos Al Nacer Seminario Claudia

7/24/2019 Defectos Al Nacer Seminario Claudia

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ContenidoINTRODUCCION:............................................................................................. 2

OBJETIVOS:.....................................................................................................3

MARCO TEORICO:........................................................................................... 4DEFECTOS DEL NACIMIENTO:.........................................................................4

Defnicin de t!"#ino$:..................................................................................4

Ano#%&'%:..........................................................................................4

De(o"#%cin:..................................................................................... 4

Di$)&%$i%............................................................................................4

Inte""*)cin:...................................................................................... 4

+"inci)io$ de te"%to,eni%:...............................................................................4

C&%$ifc%cin de &%$ %no#%&'%$ con,!nit%$.....................................................-C%*$%d%$ )o" (%cto"e$ ,en!tico$:...............................................................-

ANOMALIAS CROMOSOMICAS:.................................................................-

Ano#%&'%$ c%*$%d%$ )o" ,ene$ #*t%nte$............................................../

Ano#%&'%$ c%*$%d%$ )o" (%cto"e$ %#0ient%&e$1 )e"iodo$ c"'tico$ de&de$%""o&&o *#%no....................................................................................2

FRMACOS COMO TERATO5ENOS:.........................................................2

E& A&coo&...............................................................................................2

METALES +ESADOS:............................................................................... 22MICROOR5ANISMOS:.............................................................................23

Ano#%&'%$ c%*$%d%$ )o" e"enci% #*&ti(%cto"i%&.......................................23

L% e"enci% #*&ti(%cto"i%& $e c%"%cte"i6% )o":........................................24

L%0io &e)o"ino:....................................................................................... 2-

E$)in% 0'fd%:.........................................................................................2-

B7$ic%#ente e8i$ten do$ ti)o$ de e$)in% 0'fd%: &% e$)in% 0'fd% oc*&t% 9&% e$)in% 0'fd% %0ie"t% o *'$tic%. E$ %&,o c*"%0&e % t"%;!$ de ci"*,'%..2-

E$teno$i$ )i&"ic%...................................................................................2-

CONCLUSIONES............................................................................................2/

BIBLIO5RAFIA...............................................................................................2


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INTRODUCCION:E& )"oce$o de &% "e)"od*ccin *#%n%1 "e$)on$%0&e de &% con$e";%cin de &%e$)ecie1 e$ *n (en#eno n%t*"%& *e $e ;e dete"#in%do )o" &o$ (%cto"e$,en!tico$ =,eno#%> 9 condicion%do )o" &o$ (%cto"e$ %#0ient%&e$ =#%c"o1 9#ic"o?%#0iente$>1 en co#)&e@% inte"%ccin1 d%ndo co#o "e$*&t%do e&(enoti)o *e c%"%cte"i6% % c%d% indi;id*o.Mient"%$ #7$ $e "e$)ete &% t"%d*ccin de &% in(o"#%cin ,en!tic% 9 #ient"%$&%$ condicione$ %#0ient%&e$ $e%n )ti#%$1 &% e8)"e$in de& #en$%@e $e"7i,*%ente )ti#%1 9 con$ec*ente#ente1 &%$ c%"%cte"'$tic%$ de& indi;id*o de&% e$)ecie *#%n% $e"7n &%$ de *n $*@eto $%no. M*co tiene *e ;e" en e&&oe& de$e#)eo de& "ec*"$o *#%no )%"% &% $%&*d.Sin e#0%",o1 &% %tencin 9 e& c*id%do de &% $%&*d1 t%nto indi;id*%& co#o

co&ecti;%1 $e % %n*i&o$%do en e& en(o*e #i&en%"io de &% "ec*)e"%cin de&% $%&*d )e"did%1 de@%ndo de &%do &% )"e)%"%cin 9 e& c*&ti;o de conce)to$1%ctit*de$ 9 )"7ctic%$ )%"% #%ntene" e& e$t%do de $%&*d1 o &o *e e$ #e@o"1)%"% )"o#o;e" *n% #e@o" condicin de !$t%1 *e conf,*"e *n% c%&id%d)ti#% de ;id%. +o" ot"o &%do1 e& de$%""o&&o e8)&o$i;o de &% tecno&o,'% *ec%"%cte"i6% %& $i,&o *e no$ toc ;i;i"1 % "e)e"c*tido de t%& #odo &%%tencin #!dic%1 *e %de#7$ de inte"(e"i" con &% "e&%cin *#%nit%"i%#!dico?)%ciente1 &% % enc%"ecido not%0&e#ente1 %ci!ndo&% c%$iin%cce$i0&e )%"% &% )o0&%cin de 0%@o$ "ec*"$o$.

L% #%9o"'% de &o$ de(ecto$ de n%ci#iento =con,!nito$> $on %no#%&'%$ ot"%$to"no$ *e )*eden #odifc%" &% e$t"*ct*"% en *n% o #7$ )%"te$ de&

c*e")o e$t7n )"e$ente$ %& n%ce" 9 %(ect%n ,"%;e#ente &% $%&*d1 e&de$%""o&&o o &% c%)%cid%d de (*ncion%#iento.

Uno de c%d% 33 0e0!$1 %)"o8i#%d%#ente1 n%ce con *n de(ecto den%ci#iento. Lo$ de(ecto$ de n%ci#iento $on &% c%*$% )"inci)%& de #*e"tein(%nti&1 "e)"e$ent%ndo *n% de c%d% - #*e"te$ de 0e0!$. Ade#7$1 &o$ 0e0!$con de(ecto$ de n%ci#iento $on #7$ )"o)en$o$ % $*("i" en(e"#ed%de$ 9di$c%)%cid%de$ % &%",o )&%6o *e &o$ 0e0!$ *e no tienen e$to$ de(ecto$.


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OBJETIVOS:

Conoce" &%$ di(e"ente$ %no#%&'%$ con,!nit%$ de &o$ de(ecto$ *e )*edentene" %&,*no$ nio$ %& n%ce".

Conoce" %&,*no$ t!"#ino$ 07$ico$ )%"% entende" &%$ di(e"ente$ %no#%&'%$*e $e )*eden )"e$ent%" en *n nio %& n%ce".

Conoce" &o$ di;e"$o$ (%cto"e$ %#0ient%&e$ *e c%*$%n de(ecto$ %&n%ci#iento.


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MARCO TEORICO:

DEFECTOS DEL NACIMIENTO: L&%#%do$ t%#0i!n %no#%&'%$1 $on %&te"%cione$ e$t"*ct*"%&e$ o(*ncion%&e$1 ;i$i0&e$ o no1 *e e$t7n )"e$ente$ de$de e& n%ci#iento. M*co$de(ecto$ de n%ci#iento =con,!nito$> $on %&te"%cione$ e$t"*ct*"%&e$ en *n% o#7$ )%"te$ de& c*e")o. E$t7n )"e$ente$ de$de e& n%ci#iento 9 )*eden tene"e(ecto$ ,"%;e$ o %d;e"$o$ en &% $%&*d1 e& de$%""o&&o o &%$ (*ncione$ de& 0e0!.En ,ene"%&1 $on de *n% $e;e"id%d t%& *e $*e&en $e" detect%do$ d*"%nte &o$)"i#e"o$ d'%$ de$)*!$ de& n%ci#iento e1 inc&*$o1 en #*c%$ oc%$ione$)"en%t%ente.

Defnicin de t!"#ino$:

Ano#%&'%:M%&(o"#%cin1 %&te"%cin 0io&,ic%1 con,!nit% o %d*i"id%: &% (%&t% de *n#ie#0"o e$ *n e@e#)&o de %no#%&'% con,!nit%

De(o"#%cin:E$ *n c%#0io en e& c"eci#iento 9 de$%""o&&o de& o",%ni$#o

Di$)&%$i%%ce "e(e"enci% % *n% %no"#%&id%d en e& %$)ecto de &%$ c!&*&%$ de0ido %%&te"%cione$ en e& )"oce$o de #%d*"%cin de &%$ #i$#%$

Inte""*)cin:Detencin de &% contin*id%d de *n% %ccin o *n )"oce$o

+"inci)io$ de te"%to,eni%:Lo$ )"inci)io$ de te"%to&o,'%1 $on &o$ $i,*iente$:

.? L% $*$ce)ti0i&id%d % &o$ te"%t,eno$ de)ende de& ,enoti)o de e#0"in 9de &% #%ne"% co#o e$t% dot%cin ,en!tic% inte"%ct% con e& %#0iente. E&,eno#% #%te"no t%#0i!n e$ i#)o"t%nte )o" &o *e $e "efe"e %et%0o&i$#o de&o$ (7"#%co$1 &% "e$i$tenci% % &% in(eccin 9 ot"o$ )"oce$o$0io*'#ico$ 9 #o&ec*&%"e$ *e %(ect% %& e#0"in.

2.? L% $*$ce)ti0i&id%d % &o$ te"%t,eno$ ;%"'% $e,n &% (%$e de& de$%""o&&o en*e $e )"od*ce &% e8)o$icin. E& )e"iodo #7$ $en$i0&e % &% ind*ccin de%no#%&'%$ con,!nit% ;% de &% te"ce"% %& oct%;% $e#%n%$ de& e#0%"%6o1 *ee$ e& )e"iodo e#0"io,!ne$i$.

3.? L% #%ne"% co#o $e #%nife$t% *n de$%""o&&o %n#%&o de)ende de &%do$i$ de te"%t,eno 9 de& tie#)o de e8)o$icin %& #i$#o.


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4.? Lo$ te"%t,eno$ %ct%n de #%ne"% e$)ec'fc%$ =#ec%ni$#o$> $o0"e &o$te@ido$ 9 &%$ c!&*&%$ en de$%""o&&o e ind*cen *n% e#0"io,!ne$i$ %n#%&%=)%to,!ne$i$>. E$to$ #ec%ni$#o$ ini0en *n )"od*cto 0io*'#ico e$)ec'fcoo *n )"oce$o #o&ec*&%" conc"eto &% )%to,!ne$i$ )"o;oc% &% #*e"te de &%$c!&*&%$ &% di$#in*cin de &% )"o&i(e"%cin ce&*&%" 9 %&te"%cin de ot"o$

(en#eno$ ce&*&%"e$.-.? Un de$%""o&&o %n#%&o )*ede #%ni(e$t%"$e #edi%nte &% #*e"te1#%&(o"#%cione$1 "et"%$o$ de& c"eci#iento 9 en(e"#ed%de$ (*ncion%&e$

C&%$ifc%cin de &%$ %no#%&'%$ con,!nit%$

C%*$%d%$ )o" (%cto"e$ ,en!tico$:A)"o8i#%d%#ente *no de c%d% 2 0e0!$ n%ce con *n% %no#%&'%

c"o#o$#ic%.

Lo$ c"o#o$o#%$ $on e$t"*ct*"%$ #ic"o$c)ic%$ *e $e enc*ent"%n)"e$ente$ en &%$ c!&*&%$ de& o",%ni$#o. Contienen &o$ ,ene$ *e dete"#in%n"%$,o$ co#o e& co&o" de &o$ o@o$ 9 de& c%0e&&o 9 *e cont"o&%n e& c"eci#iento9 e& de$%""o&&o de c%d% co#)onente de n*e$t"o $i$te#% ('$ico 9 0io*'#ico.

Lo$ $e"e$ *#%no$ tienen 23 )%"e$ de c"o#o$o#%$1 e$ deci" 4/c"o#o$o#%$ en tot%&. e"ed%#o$ *no de &o$ c"o#o$o#%$ de c%d% )%" den*e$t"% #%d"e 9 e& ot"o de n*e$t"o )%d"e. Uno de e$to$ )%"e$ e$t7 (o"#%do)o" &o$ c"o#o$o#%$ *e dete"#in%n e& $e8o. L%$ #*@e"e$ tienen do$c"o#o$o#%$ 9 &o$ o#0"e$ *n c"o#o$o#% 9 *n c"o#o$o#% .

ANOMALIAS CROMOSOMICAS:

Anomalas cromosmicas estructurales:

Se t"%t% de %&te"%cione$ en &% e$t"*ct*"% de &o$ c"o#o$o#%$. Dic%$%&te"%cione$ )*eden $e" de do$ ti)o$:

G Con ,%n%nci% o )!"did% de #%te"i%& ,en!tico: e$to tend"7 *n%i#)&ic%cin % ni;e& (enot')ico )%"% e& )o"t%do". E@e#)&o: de&ecin1

in$e"cin1...G Sin ,%n%nci% ni )!"did% de #%te"i%&: no"#%ente no tiene nin,*n%con$ec*enci% )%"% e& )o"t%do" )e"o $i tiene con$ec*enci%$ % ni;e&"e)"od*cti;o. E@e#)&o: t"%n$&oc%cin e*i&i0"%d%1 in;e"$in1...

Anomalas cromosmicas numricas:

Son &% )!"did% o &% ,%n%nci% de *no o ;%"io$ c"o#o$o#%$. +*eden %(ect%"t%nto % %*to$o#%$ =c*%&*ie" c"o#o$o#% *e no $e% $e8*%&> co#o %c"o#o$o#%$ $e8*%&e$. E8i$ten di(e"ente$ ti)o$:

G Mono$o#'%: )!"did% de *n c"o#o$o#%. +o" t%nto1 $o&%#ente *ed%"7*n% co)i% de& c"o#o$o#% c*%ndo en *n% $it*%cin de no"#%&id%d %0"'%ndo$.


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G T"i$o#'%: E8i$tenci% de t"e$ co)i%$ de *n c"o#o$o#% e$)ec'fco1 en&*,%" de do$ =en *n% $it*%cin de no"#%&id%d>. E& $'nd"o#e de DoHn e$ *ne@e#)&o de t"i$o#'%. L%$ )e"$on%$ con $'nd"o#e de DoHn tienen t"e$ co)i%$de& c"o#o$o#% 2.

SNDROME DE DOWN

E$ *n t"%$to"no ,en!tico en e& c*%& *n% )e"$on% tiene 4< c"o#o$o#%$ en&*,%" de &o$ 4/ *$*%&e$.

Causas

En &% #%9o"'% de &o$ c%$o$1 e& $'nd"o#e de DoHn oc*""e c*%ndo %9 *n%co)i% e8t"% de& c"o#o$o#% 2. E$t% (o"#% de $'nd"o#e de DoHn $edeno#in% t"i$o#'% 2. E& c"o#o$o#% e8t"% c%*$% )"o0&e#%$ con &% (o"#%co#o $e de$%""o&&% e& c*e")o 9 e& ce"e0"o.

E& $'nd"o#e de DoHn e$ *n% de &%$ c%*$%$ #7$ co#*ne$ de %no#%&'%$con,!nit%$ en &o$ *#%no$.

Sntomas

Lo$ $'nto#%$ de& $'nd"o#e de DoHn ;%"'%n de *n% )e"$on% % ot"% 9 )*edeni" de &e;e$ % ,"%;e$. Sin e#0%",o1 &o$ nio$ con $'nd"o#e de DoHn tienen*n% %)%"ienci% c%"%cte"'$tic% %#)&i%#ente "econocid%.

L% c%0e6% )*ede $e" #7$ )e*e% de &o no"#%& 9 %no"#%ente (o"#%d%.

+o" e@e#)&o1 &% c%0e6% )*ede $e" "edond% con *n 7"e% )&%n% en &% )%"te de%t"7$. L% e$*in% inte"n% de &o$ o@o$ )*ede $e" "edonde%d% en &*,%" de)*nti%,*d%.

Los signos fsicos comunes abarcan:

G Di$#in*cin de& tono #*$c*&%" %& n%ce"

G E8ce$o de )ie& en &% n*c%

G N%"i6 %c%t%d%

G Unione$ $e)%"%d%$ ent"e &o$ *e$o$ de& c"7neo =$*t*"%$>

G +&ie,*e nico en &% )%% de &% #%no

G O"e@%$ )e*e%$

G Boc% )e*e%

G O@o$ inc&in%do$ %ci% %""i0%

G M%no$ co"t%$ 9 %nc%$ con dedo$ co"to$

G M%nc%$ 0&%nc%$ en &% )%"te co&o"e%d% de& o@o =#%nc%$ deB"*$fe&d>

Pruebas y exmenes


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Un #!dico con ("ec*enci% )*ede %ce" *n di%,n$tico inici%& de& $'nd"o#ede DoHn %& n%ce" con 0%$e en &% %)%"ienci% de& 0e0!. +*ede i,*%entee$c*c%" *n $o)&o c%"d'%co %& %*$c*&t%" e& )eco con *n e$teto$co)io.

Se )*ede %ce" *n e8%#en de $%n,"e )%"% ;e"ifc%" $i %9 *n c"o#o$o#%e8t"% 9 conf"#%" e& di%,n$tico.

Otros exmenes !ue se "ue#en $$e%ar a cabo son:

G Ecoc%"dio,"%('% )%"% ;e"ifc%" $i %9 de(ecto$ c%"d'%co$ =)o" &o,ene"%& $e %cen )oco de$)*!$ de n%ce">

G EC5

G R%dio,"%('% de t"%8 9 t"%cto ,%$t"ointe$tin%&

&ratamiento

No %9 *n t"%t%#iento e$)ec'fco )%"% e& $'nd"o#e de DoHn. Un nio n%cido

con *n% o0$t"*ccin ,%$t"ointe$tin%& )*ede nece$it%" *n% ci"*,'% #%9o"in#edi%t%#ente de$)*!$ de n%ce". Cie"t%$ %no#%&'%$ c%"d'%c%$ t%#0i!n)*eden "e*e"i" ci"*,'%.

A& %#%#%nt%"1 e& 0e0! de0e e$t%" 0ien %)o9%do 9 tot%ente de$)ie"to. E&0e0! )*ede tene" %&,n e$c%)e de0ido %& cont"o& defciente de &% &en,*% $ine#0%",o1 #*co$ 0e0!$ con e& $'nd"o#e de DoHn )*eden &%ct%" de #%ne"%$%ti$(%cto"i%.

L% o0e$id%d )*ede ;o&;e"$e *n )"o0&e#% )%"% &o$ nio$ #%9o"e$ 9 &o$%d*&to$. Re%&i6%" #*c% %cti;id%d 9 e;it%" &o$ %&i#ento$ "ico$ en c%&o"'%$ $oni#)o"t%nte$. Ante$ de e#)e6%" %cti;id%de$ de)o"ti;%$1 $e de0en e8%#in%"

e& c*e&&o 9 &%$ c%de"%$ de& nio.

L% (o"#%cin cond*ct*%& )*ede %9*d%" % &%$ )e"$on%$ con $'nd"o#e deDoHn 9 $*$ (%#i&i%$ % %ce"&e ("ente % &% ("*$t"%cin1 e& eno@o 9 e&co#)o"t%#iento co#)*&$i;o *e $*e&e )"e$ent%"$e. Lo$ )%d"e$ 9 c*id%do"e$de0en %)"ende" % %9*d%"&e % &% )e"$on% con $'nd"o#e de DoHn % en("ent%"&% ("*$t"%cin. A& #i$#o tie#)o1 e$ i#)o"t%nte e$ti#*&%" &% inde)endenci%.

L%$ #*@e"e$ %do&e$cente$ 9 %d*&t%$ con $'nd"o#e de DoHn )o" &o ,ene"%&)*eden *ed%" e#0%"%6%d%$. %9 *n %*#ento de& "ie$,o de %0*$o $e8*%& 9ot"o$ ti)o$ de #%&t"%to en o#0"e$ 9 #*@e"e$. E$ i#)o"t%nte )%"% %*e&&%$

)e"$on%$ con $'nd"o#e de DoHn:G En$e%"&e$ %ce"c% de& e#0%"%6o 9 to#%" &%$ )"ec%*cione$ %)"o)i%d%$

G A)"ende" % de(ende"$e en $it*%cione$ di('ci&e$

G E$t%" en *n %#0iente $e,*"o

Si &% )e"$on% tiene c*%&*ie" de(ecto o )"o0&e#%$ c%"d'%co$1 ;e"if*e con e!dico %ce"c% de &% nece$id%d de %nti0itico$ )%"% )"e;eni" &%$ in(eccione$de& co"%6n &&%#%d%$ endoc%"diti$.

En &% #%9o"'% de &%$ co#*nid%de$1 $e o("ece ed*c%cin 9 c%)%cit%cin

e$)eci%& )%"% &o$ nio$ con "et"%$o en e& de$%""o&&o #ent%&. L% &o,o)edi%)*ede %9*d%" % #e@o"%" &%$ de$t"e6%$ &in,'$tic%$ 9 &% f$iote"%)i% )*ede


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en$e%" de$t"e6%$ #ot"ice$. L% te"%)i% oc*)%cion%& )*ede %9*d%" con &%%&i#ent%cin 9 &% "e%&i6%cin de t%"e%$. Lo$ c*id%do$ de $%&*d #ent%&)*eden %9*d%" % %#0o$ )%d"e$ 9 %& i@o % #%ne@%" &o$ )"o0&e#%$ de& e$t%do%n'#ico o de& co#)o"t%#iento. Con ("ec*enci%1 t%#0i!n $e nece$it%ned*c%do"e$ e$)eci%&e$.

&R'SOM( )*

L% t"i$o#'% 31 t%#0i!n conocid% co#o e& $'nd"o#e de +%t%*1 e$ *n

t"%$to"no ,en!tico en e& c*%& *n% )e"$on% tiene t"e$ co)i%$ de #%te"i%&,en!tico de& c"o#o$o#% 31 en &*,%" de &%$ do$ co)i%$ no"#%&e$. En "%"%$oc%$ione$1 e& #%te"i%& e8t"% )*ede e$t%" %de"ido % ot"o c"o#o$o#%=t"%n$&oc%cin>.

Causas

L% t"i$o#'% 3 oc*""e c*%ndo %)%"ece ADN e8t"% de& c"o#o$o#% 3 en%&,*n%$ o en tod%$ &%$ c!&*&%$ de& c*e")o.

G T"i$o#'% 3: )"e$enci% de *n c"o#o$o#% 3 e8t"% =te"ce" c"o#o$o#%>en tod%$ &%$ c!&*&%$.

G Mo$%ici$#o )o" t"i$o#'% 3: )"e$enci% de *n c"o#o$o#% 3 e8t"% en%&,*n%$ de &%$ c!&*&%$.

G T"i$o#'% )%"ci%&: )"e$enci% de *n% )%"te de *n c"o#o$o#% 3 e8t"%en &%$ c!&*&%$.

E& #%te"i%& e8t"% inte"fe"e con e& de$%""o&&o no"#%&.

L% t"i$o#'% 3 $e )"e$ent% en %)"o8i#%d%#ente de c%d% . "eci!nn%cido$ 9 &% #%9o"'% de &o$ c%$o$ no $e t"%n$#ite de )%d"e$ % i@o$=e"edit%"io>. En &*,%" de e$to1 &o$ e;ento$ *e &&e;%n % &% t"i$o#'% 3oc*""en 9% $e% en e& e$)e"#%to6oide o en e& ;*&o *e (o"#% e& (eto.

Sntomas

G L%0io &e)o"ino o )%&%d%" endido

G M%no$ e#)*%d%$ =con &o$ dedo$ e8te"no$ $o0"e &o$ dedo$ inte"no$>

G O@o$ #*9 @*nto$: &o$ o@o$ )*eden "e%ente (*$ion%"$e en *no

G O"e@%$ de i#)&%nt%cin 0%@%

G Di$c%)%cid%d inte&ect*%& $e;e"o

G De(ecto$ de& c*e"o c%0e&&*do =%*$enci% de )ie&>G Con;*&$ione$


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G +&ie,*e )%%" nico

G Ano#%&'%$ e$*e&!tic%$ de &%$ e8t"e#id%de$

G O@o$ )e*eo$

G C%0e6% )e*e% =#ic"oce(%&i%>G M%nd'0*&% in(e"io" )e*e% =#ic"o,n%ci%>

G Te$t'c*&o no de$cendido =c"i)to"*idi%>

Pruebas y exmenes

E& 0e0! )*ede )"e$ent%" *n% %"te"i% *#0i&ic%& nic% %& n%ce" 9 e8i$ten %#en*do $i,no$ de c%"dio)%t'% con,!nit%1 co#o:

G U0ic%cin %no"#%& de& co"%6n %ci% e& &%do de"eco de& )eco1 en;e6 de& i6*ie"do

G Co#*nic%cin inte"%*"ic*&%"

G Cond*cto %"te"i%& )e"$i$tente

G Co#*nic%cin inte";ent"ic*&%"

L%$ "%dio,"%('%$ o e& *&t"%$onido ,%$t"ointe$tin%& )*eden #o$t"%" "ot%cin de&o$ ",%no$ inte"no$.

L% "e$on%nci% #%,n!tic% o &%$ to#o,"%('%$ co#)*t%"i6%d%$ de &% c%0e6%)*eden "e;e&%" *n )"o0&e#% con &% e$t"*ct*"% de& ce"e0"o. E& )"o0&e#% $edeno#in% o&o)"o$ence(%&i% 9 con$i$te en &% *nin de &o$ do$ &%do$ de&

ce"e0"o.Lo$ e$t*dio$ c"o#o$#ico$ #*e$t"%n t"i$o#'% 31 #o$%ici$#o )o" t"i$o#'%3 o t"i$o#'% )%"ci%&.

&ratamiento

No %9 nin,n t"%t%#iento e$)ec'fco )%"% &% t"i$o#'% 3. E& t"%t%#iento;%"'% de *n nio % ot"o 9 de)ende de &o$ $'nto#%$ e$)ec'fco$.

E8)ect%ti;%$ =)"on$tico>

M7$ de& K de &o$ nio$ con t"i$o#'% 3 #*e"e en e& )"i#e" %o.

+o$i0&e$ co#)&ic%cione$

L%$ co#)&ic%cione$ $e inici%n c%$i in#edi%t%#ente. L% #%9o"'% de &o$ 0e0!$con t"i$o#'% 3 tienen c%"dio)%t'% con,!nit%.

L%$ co#)&ic%cione$ )*eden co#)"ende":

G Difc*&t%d "e$)i"%to"i% o (%&t% de "e$)i"%cin =%)ne%>

G So"de"%

G +"o0&e#%$ de %&i#ent%cin

G In$*fcienci% c%"d'%c%G Con;*&$ione$


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G +"o0&e#%$ de &% ;i$in

Pre%enci+n

L% t"i$o#'% 3 $e )*ede di%,no$tic%" %nte$ de& n%ci#iento #edi%nte *n%%#niocente$i$ con e$t*dio$ c"o#o$#ico$ de &%$ c!&*&%$ %#nitic%$.

Lo$ )%d"e$ de 0e0!$ con t"i$o#'% 3 c%*$%d% )o" t"%n$&oc%cin de0en"eci0i" %$e$o"'% ,en!tic% 9 $o#ete"$e % )"*e0%$ ,en!tic%$1 &o c*%& &e$ )*ede%9*d%" % e;it%" tene" ot"o i@o con &% %(eccin.

SNDROME DE &,RNER

En e& %o 3 en"9 T*"ne" de$c"i0i )o" )"i#e"% ;e6 en &% "e;i$t%Endoc"ino&o,91 *n ,"*)o de $iete #*@e"e$ con ed%de$ co#)"endid%$ ent"e&o$ - 9 &o$ 23 %o$1 *e )"e$ent%0%n *n% $e"ie de %&te"%cione$ ('$ic%$ *e&&%#%"on $* %tencin 9 *e i6o *e &%$ %,"*)%"% en *n n*e;o $'nd"o#e: ELSNDROME DE TURNER.

E& $'nd"o#e de T*"ne" e$ *n% ,en!tic% "%"% *e con$i$te en &% )!"did% tot%&o )%"ci%& de *n c"o#o$o#% d*"%nte e& de$%""o&&o de& e#0"in. E$to *ie"edeci" *e en &*,%" de do$ c"o#o$o#%$ $e8*%&e$1 e$t%$ ni%$ tienen1 %eno$ en )%"te de $*$ c!&*&%$1 *n $o&o c"o#o$o#% . So&o *n )e*eo)o"cent%@e de e$to$ e#0"ione$ &&e,% % t!"#ino1 9 &%$ ni%$ *e n%cen cone$te de(ecto )*eden )%"ece" no"#%&e$ en )"inci)io1 %& no )"od*ci"%&te"%cione$ &&%#%ti;%$1 ni ('$ic%$ ni #ent%&e$. En ,ene"%& *n% ni% T*"ne" e$*n% ni% no"#%&1 de e$t%t*"% 0%@% 9 con )"o0&e#%$ de de$%""o&&o.

Es un sn#rome !ue s+$o afecta a $as mu-eres y !ue recibe estosnombres tambi.n:

G Di$,ene$i% ,on%d%& =4-1 >

G S'nd"o#e de Bonne;ie U&"ic

G C"o#o$o#% 1 Mono$o#'%

G Mono$o#'%

G S'nd"o#ede Mo",%,ni T*"ne" A&0"i,t

G En%ni$#o O;7"ico Ti)o T*"ne"

G A)&%$i% O;7"ic% Ti)o T*"ne"

G Di$,ene$i% ,on%d%& =O>

G S'nd"o#e 4-1

Causas e 'nci#encia

Lo$ $e"e$ *#%no$ tienen 4/ c"o#o$o#%$ *e contienen todo$ &o$ ,ene$ 9e& ADN. Do$ de e$to$ c"o#o$o#%$1 &o$ c"o#o$o#%$ $e8*%&e$1 dete"#in%n e&,!ne"o de *n% )e"$on%.

En &%$ #*@e"e$1 %#0o$ c"o#o$o#%$ $e8*%&e$ $e deno#in%n c"o#o$o#%$ =&o c*%& $e e$c"i0e co#o >1 &o$ o#0"e$ tienen e& 9 e& =$e e$c"i0e >.Lo$ do$ c"o#o$o#%$ $e8*%&e$ %9*d%n % &% )e"$on% % de$%""o&&%" &% (e"ti&id%d9 &%$ c%"%cte"'$tic%$ $e8*%&e$ de $* ,!ne"o.


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En e& $'nd"o#e de T*"ne"1 &% ni% no )o$ee e& )%" *$*%& de &o$ do$c"o#o$o#%$ co#)&eto$. E& e$cen%"io #7$ co#n e$ *e &% ni% tiene $&o*n c"o#o$o#% en $*$ c!&*&%$. A&,*n%$ de &%$ ni%$ %(ect%d%$ )o" e$te$'nd"o#e $' )o$een do$ c"o#o$o#%$ 1 )e"o *no de e&&o$ e$t7 inco#)&eto.En ot"o$ c%$o$1 %&,*n%$ c!&*&%$ en e& c*e")o de &% ni% tienen do$

c"o#o$o#%$ 1 )e"o ot"%$ tienen $&o *no.Act*%ente $%0e#o$ *e e$te $'nd"o#e e$ "e&%ti;%#ente ("ec*ente1%)%"ece en *n% de c%d% 2. ni%$ "eci!n n%cid%$ 9 %& #eno$ en e& K de&o$ %0o"to$ e$)ont7neo$.

T%#0i!n $%0e#o$ *e tiene *n% 0%$e c"o#o$#ic% 0ien defnid%: en e& %o- Fo"d 9 $*$ co&%0o"%do"e$ "e%&i6%"on e& )"i#e" %n7&i$i$ c"o#o$#ico %#*@e"e$ T*"ne" 9 encont"%"on *e tod%$ e&&%$ ten'%n $o&o *n c"o#o$o#% 1en &*,%" de do$. Fo"d de#o$t" %$' *e e& $'nd"o#e de T*"ne" e$ e& "e$*&t%dode &% %*$enci% tot%& o )%"ci%& de& $e,*ndo c"o#o$o#% $e8*%& en *#%no$.

SntomasEnt"e &o$ )o$i0&e$ $'nto#%$ $o#7tico$ $e inc&*9e *n% co#0in%cin de:

G B%@% e$t%t*"%

G C*e&&o *nido )o" #e#0"%n%$ =)te"i,i*# co&&i>

G +7")%do$ c%'do$ =)to$i$>

G E)ic%nto

G B%@% i#)&%nt%cin de& c%0e&&o 9 de &%$ o"e@%$

G C*0ito ;%&,o =de(o"#id%d de& codo>G T"%8 )&%no1 %#)&io en (o"#% de e$c*do

G De$%""o&&o "et"%$%do o inco#)&eto de &% )*0e"t%d1 *e inc&*9e #%#%$)e*e%$ 9 ;e&&o )0ico di$)e"$o

G In(e"ti&id%d

G O@o$ "e$eco$

G A*$enci% de &% #en$t"*%cin: )*ede $e" )"i#%"i% =n*nc% &&e,% %)"od*ci"$e> o 0ien $ec*nd%"i% =$e )"od*ce *n (%&&o o;7"ico )"e#%t*"o1 t"%$

*n )e"iodo con #en$t"*%cione$ no"#%&e$>.G C%"enci% de &% *#ed%d no"#%& en &% ;%,in% "e&%cione$ $e8*%&e$do&o"o$%$.

Diagn+stico/ signos y exmenes

E& $'nd"o#e de T*"ne" $e )*ede di%,no$tic%" %& #o#ento de& n%ci#iento od*"%nte &% nie61 &% )*0e"t%d o &% ed%d %d*&t% 9 t%#0i!n $e )*ededi%,no$tic%" %nte$ de& n%ci#iento "e%&i6%ndo *n c%"ioti)o co#o )%"te de *ne8%#en )"en%t%&.


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Lo$ 0e0!$ con e& $'nd"o#e de T*"ne" $*e&en $e" di('ci&e$ de "econoce". Und%to *e %9*d% %& di%,n$tico e$ e& ede#% de )ie$ 9 #%no$1 de0ido % *nde(ecto en e& d"en%@e de& $i$te#% &in(7tico.

C*%nto %nte$ $e di%,no$ti*e &% %&te"%cin1 %nte$ )od"7 &% ni% $e" t"%t%d%)o" $* #!dico e$)eci%&i$t%. I#)&ic%"7 *e )od"7 $e" t"%t%d% con &% o"#on%de c"eci#iento 9 con &%$ o"#on%$ $e8*%&e$ c*%ndo e& #edico &o c"e%o)o"t*no. Todo &o *e &&e;e % $*%;i6%" &o$ "%$,o$ T*"ne" de &% ni% &e%9*d%"% % "e&%cion%"$e con &o$ de#7$1 9 )*ede di$#in*i" &% incidenci% de &%$co#)&ic%cione$.

D*"%nte *n e8%#en ('$ico1 e& #!dico )od"7 %)"eci%" &%$ c%"%cte"'$tic%$(enot')ic%$ de& $'nd"o#e1 co#o ,enit%&e$ 9 #%#%$ $*0de$%""o&&%do$1 c*e&&o*nido )o" #e#0"%n%$1 0%@% e$t%t*"%1 de$%""o&&o %no"#%& de &o$ *e$o$ de&t"%81 &'ne% de c%0e&&o 0%@% en &% e$)%&d%1 )&ie,*e $i#i%no =*n% $o&% "%9% en&% )%% de &% #%no>.

&ratamientoL%$ )e"$on%$ %(ect%d%$ )o" e& $'nd"o#e de T*"ne" )*eden tene" *n )e"'odode ;id% no"#%& 9 *n% ;id% )"od*cti;% no"#%& $ie#)"e 9 c*%ndo $e &e$ "e%&ice*n cont"o& #!dico c*id%do$o. No $e conoce &% (o"#% de )"e;eni"&o. Sine#0%",o $e )*eden %do)t%" *n% $e"ie de #edid%$ )%"% %ten*%" &%$c%"%cte"'$tic%$ )"inci)%&e$ de e$te $'nd"o#e.

G Se )*ede con$ide"%" &% o"#on% de& c"eci#iento1 con in9eccione$di%"i%$1 % &%$ *e $e &e$ $*e&e %%di" *n %nd",eno1 d*"%nte c*%t"o %o$%nte$ de& cie""e de &%$ e)'f$i$ de &o$ *e$o$ =#o#ento en e& *e te"#in% e&c"eci#iento> )%"% %9*d%" % *n nio con $'nd"o#e de T*"ne" % inc"e#ent%" $*

e$t%t*"%.G L% te"%)i% con e$t",eno $e inici% *$*%ente % &o$ 2 3 %o$ deed%d )%"% e$ti#*&%" e& de$%""o&&o de &%$ #%#%$1 de& ;e&&o )0ico 9 de ot"%$c%"%cte"'$tic%$ $e8*%&e$. No"#%ente1 &%$ #*@e"e$ con e& $'nd"o#e de

T*"ne" to#%n t"%t%#iento$ de e$t",eno?)"o,e$te"on% %$t%1 )o" &o #eno$1&% #eno)%*$i% )%"% )"ote,e" de &% o$teo)o"o$i$ % &o$ *e$o$

G Se enc*ent"%n di$)oni0&e$ &o$ )"o,"%#%$ de don%cin de ;*&o$ )%"%%9*d%" % &%$ #*@e"e$ %(ect%d%$ )o" e$te $'nd"o#e *e *ie"%n *ed%"e#0%"%6%d%$.

+o" ot"o &%do e& "7)ido di%,n$tico 9 t"%t%#iento de en(e"#ed%de$#et%0&ic%$ *e $e d%n con #%9o" ("ec*enci% en e$to$ )%ciente$1 co#o &%di%0ete$ #e&&it*$1 &%$ di$&i)e#i%$ o &% i)e"ten$in "ed*cen e& "ie$,o deco#)&ic%cione$ #7$ ,"%;e$ co#o in(%"to$ o di$eccin %"tic%. T%#0i!n %9*e )"e$t%" %tencin % ot"%$ )%to&o,'%$: de& - %& K de &%$ ni%$ con e&$'nd"o#e de T*"ne"1 )"e$ent%n *n% di$#in*cin de& c%&i0"e de &% %o"t% % $*$%&id% de& co"%6n1 *n )%deci#iento conocido co#o co%"t%cin de &% %o"t%.E$to $e )*ede co""e,i" *i"",ic%#ente t%n )"onto co#o $e% di%,no$tic%do.

T%nto co#o e& -K de &o$ %d*&to$ con e& $'nd"o#e de T*"ne" tienen ;7&;*&%$%"tic%$ 0ic$)ide$1 *n% de(o"#id%d en &% ;7&;*&% *e cont"o&% e& )%$o de &%$%n,"e ent"e e& co"%6n 9 &% %o"t%. Re*ie"e c*id%do$o $e,*i#iento #!dico1

de0ido % *e &%$ ;7&;*&%$ %"tic%$ 0ic$)ide$ $e )*eden dete"io"%" o


13/28

in(ect%". En ,ene"%&1 $e %con$e@% *e tod%$ &%$ )e"$on%$ con e& $'nd"o#e deT*"ne" $e $o#et%n % e;%&*%cione$ c%"d'%c%$ %n*%&e$.

En &% %*$enci% de de(ecto$ $e;e"o$ %& n%ce"1 &%$ #*@e"e$ $o0"e;i;en %$t% &%ed%d %d*&t% con inte&i,enci% no"#%&. Sin e#0%",o1 &%$ ni%$ 9 &%$ #*@e"e$con e& $'nd"o#e de T*"ne"1 )*eden tene" difc*&t%d con &%$ %0i&id%de$e$)ec'fc%$ de coo"din%cin ;i$*%&?e$)%ci%& ="ot%" o0@eto$ en e& e$)%cio#ent%ente> 9 en e& %)"endi6%@e de &%$ #%te#7tic%$ =,eo#et"'%1%"it#!tic%>.

S'NDROME DE EDW(RDS

S'nd"o#e )o&i#%&(o"#%ti;o1 con$ec*enci% de *n i#0%&%nce c"o#o$#icode0ido % &% e8i$tenci% de t"e$ c"o#o$o#%$ . S* ("ec*enci% $e c%&c*&%ent"e /?3 n%cido$ ;i;o$. Se d% en tod%$ &%$ "%6%$ 9 6on%$,eo,"7fc%$.

E&'OLO0(

T"i$o#'% de tod% o ,"%n )%"te de& c"o#o$o#% . E& -?/K de c%$o$co""e$)onden % t"i$o#'% co#)&et% )"od*cto de no?di$9*ncin1 $iendo e&"e$to t"i$o#'% )o" t"%n$&oc%cin. L% t"i$o#'% )%"ci%& 9 e& #o$%ici$#o )%"%t"i$o#'% $*e&en )"e$ent%" *n (enoti)o inco#)&eto1 con %*$enci% de%&,*n%$ de &%$ %no#%&'%$ t')ic%$ de& S. de EdH%"d$. No $e % identifc%do*n% "e,in c"o#o$#ic% nic%1 c"'tic%1 "e$)on$%0&e de& $'nd"o#e. +%"ece*e e$ nece$%"i% &% d*)&ic%cin de do$ 6on%$1 2?2 9 23 )%"% *e$e )"od*6c% e& (enoti)o t')ico de S. de EdH%"d$1 con *n% 6on%1 2.3?2. con (*e"te inP*enci% en e& "et"%$o #ent%&.

CLN'C(

G Ret"%$o de c"eci#iento )"e 9 )o$tn%t%& =+e$o #edio %& n%ce": 234 ,>

G N%ci#iento )o$t!"#ino

G +%n'c*&o %di)o$o 9 #%$% #*$c*&%" e$c%$% %& n%ce"

G i)oton'% inici%& *e e;o&*cion% % i)e"ton'%

G C"%neo(%ci%&: #ic"oce(%&i%1 (ont%ne&%$ %#)&i%$1 occi)*cio )"o#inentecon di7#et"o 0i("ont%& e$t"eco1 de(ecto$ oc*&%"e$ =o)%cid%d co"ne%&1

c%t%"%t%1 #ic"o(t%'%1 co&o0o#% de i"i$>1 f$*"%$ )%&)e0"%&e$ co"t%$1 o"e@%$di$)&7$ic%$ de i#)&%nt%cin 0%@%1 #ic"o,n%ti%1 0oc% )e*e%1 )%&%d%" o@i;%&1&%0io)%&%d%" endido.

G E8t"e#id%de$: #%no t"i$#ic% =)o$icin de &%$ #%no$ c%"%cte"'$tic%con tendenci% % )*o$ ce""%do$1 con difc*&t%d )%"% %0"i"&o$1 9 con e&$e,*ndo dedo #ont%do $o0"e e& te"ce"o 9 e& *into $o0"e e& c*%"to>1 *%$ de#%no$ 9 )ie$ i)o)&7$ic%$1 &i#it%cin % &% e8ten$in =Q4-> de &%$ c%de"%$1t%&n )"o#inente con )"i#e" dedo de& )ie co"to 9 en do"$iPe8in1i)o)&%$i%%)&%$i% "%di%&1 $ind%cti&i% 2?3e" dedo$ de& )ie1 )ie$ 6%#0o$.

G T"%8?A0do#en: #%#i&%$ i)o)&7$ic%$1 e"ni% *#0i&ic%& 9 in,*in%&1e$)%cio inte"#%#i&%" %*#ent%do1 on(%&oce&e.


14/28

G U"o,enit%&: te$te$ no de$cendido$1 i)o)&%$i% &%0io$ #%9o"e$ conc&'to"i$ )"o#inente1 #%&(o"#%cione$ *te"in%$1 i)o$)%di%$1 e$c"oto 0'fdo.

G M%&(o"#%cione$ "eno*"o&,ic%$: "in en e""%d*"%1 ecto)i% "en%&1id"one("o$i$1 d*)&icid%d *"ete"%&1 "in )o&i*'$tico.

G C%"dio;%$c*&%": c%"dio)%t'% con,!nit% )"e$ente en K de c%$o$=co#*nic%cin inte";ent"ic*&%" con %(ect%cin ;%&;*&%" #&ti)&e1 cond*cto%"te"io$o )e"$i$tente1 e$teno$i$ )*on%"1 co%"t%cin de %o"t%1 t"%n$)o$icinde ,"%nde$ %"te"i%$1 tet"%&o,'% de F%&&ot1 %"te"i% co"on%"i% %n#%&%>

G T"%cto ,%$t"ointe$tin%&: di;e"t'c*&o de Mece&1 )7nc"e%$ ect)ico1f@%cin inco#)&et% de& co&on1 %no %nte"io"1 %t"e$i% %n%&.

G Si$te#% Ne";io$o Cent"%&: i)o)&%$i%A)&%$i% de c*e")o c%&&o$o1%,ene$i% de $e)t*# )e&&*cid*#1 ci"c*n;o&*cione$ ce"e0"%&e$ %n#%&%$1id"oce(%&i%1 e$)in% 0'fd%

G +ie&: c*ti$ #%"#o"%t%1 i"$*ti$#o en e$)%&d% 9 ("ente.G Si,no$ "%dio&,ico$: e$te"nn co"t con nc&eo$ de o$ifc%cin"ed*cido$1 )e&;i$ )e*e%$1 c%de"%$ &*8%d%$

G Ano#%&'%$ #7$ ("ec*ente$1 *e %n de#o$t"%do $* *ti&id%d en e&di%,n$tico c&'nico 9 *e $e con$ide"% *e e$t7n )"e$ente$ en Q-K dec%$o$.

D'(0N1S&'CO

De#o$t"%cin1 en e& e$t*dio cito,en!tico1 de t"i$o#'% de& c"o#o$o#% .

D'(0N1S&'CO D'2ERENC'(LC&'nic%#ente )*ede )&%nte%"$e con:

G T"i$o#'% 3: o&o)"o$ence(%&i% con f$*"% &%0i%& cent"%&1 f$*"%)%&%tin%1 ("ente en dec&i;e1 #ic"o(t%i%1 co&o0o#% de i"i$1 i)ote&o"i$#o1)*ente n%$%& )"o#inente1 *&ce"%cione$ ti)o %)&%$i% c*ti$ en c*e"o c%0e&&*do1c*e&&o co"to1 *%$ e$t"ec%$ e i)e"con;e8%$1 )o&id%cti&i% en #%no$ 9 )ie$1#%#i&%$ i)o)&7$ic%$1 )ie$ en #ecedo"%1 t%&n )"o#inente1 e#%n,io#%$c%)i&%"e$1 de8t"oc%"di%. C%"ioti)o: t"i$o#'% 3

G Sec*enci% de %ine$i% (et%& S'nd"o#e de +en%?Soei" I S. de

Moe$$in,e": +o&iid"%#nio$1 #o;i&id%d (et%& e$c%$%1 co"dn *#0i&ic%& co"to1i)e"te&o"i$#o1 f$*"% )%&%tin%1 cont"%ct*"%$ %"tic*&%"e$ #&ti)&e$=c%#)tod%cti&i%1 )ie$ 6%#0o$>1 i)o)&%$i% )*on%"1 te$te$ no de$cendido$1)&ie,*e$ de Pe8in )%o?)&%nt%"e$ i)o)&7$ico$1 e$c%$% #o;i&id%d)o$tn%t%&. C%"ioti)o: no"#%&. E$ *n% entid%d ete"o,!ne%. De0enin;e$ti,%"$e %no#%&'%$ ne*"o#*$c*&%"e$.

E3OL,C'1N

Mo"t%&id%d de& -K en e& )"i#e" %o de ;id%. E& -K "e$t%nte $*e&e $o0"e;i;i"#7$ tie#)o =L% t%$% de #o"t%&id%d en &o$ $*)e";i;iente$ e$ de& 2K % &o$ -%o$ de ;id%>.

L%$ ni%$ )"e$ent%n #%9o" t%$% de $*)e";i;enci%.


15/28

C%*$% )"inci)%& de (%&&eci#iento: c%"dio)%t'% con,!nit%1 %)ne%$1 9ne*#on'%.

+"o0&e#%$ #7$ ("ec*ente$ en &o$ $*)e";i;iente$:

G Difc*&t%de$ en &% %&i#ent%cin: L% #%9o"'% nece$it%"7n %&i#ent%cin

)o" $ond%. +*ede $e" nece$%"io "ec*""i" % &% ,%$t"o$to#'%. No o0$t%nte%&,*no$ con$i,*en to#%" 0ien e& 0i0e"n1 9 $e % con$e,*ido &%ct%nci%#%te"n% en c%$o$ %i$&%do$. M*9 )oco$ $e"7n c%)%ce$ de co#e" $o&o$.

G E$co&io$i$: +*ede %(ect%" #*co &% c%&id%d de ;id% de &o$$*)e";i;iente$. No )%"ecen $e" de *ti&id%d &o$ %)%"%to$ o"to)!dico$1 &o #e@o"9 #7$ c#odo e$ *$%" %o%done$ o "e$)%&do$ de #%de"% *e $e co&oc%en &% c*n% o en e& c%""ito )%"% #odifc%" &% )o$t*"% de& nio

G E$t"ei#iento: +"eci$%"7n ene#%$

G In(eccione$: Ne*#on'%1 otiti$ #edi%1 e in(eccione$ *"in%"i%$

De$%""o&&o )$'*ico#oto": I#)o"t%nte "et"%$o. En *n ,"*)o de$*)e";i;iente$ con ed%d #edi% c"ono&,ic% de %o$1 &% ed%d de de$%""o&&o#edi% (*e de /. #e$e$. +*eden &&e,%" % $e" c%)%ce$ de *ti&i6%" 4 -)%&%0"%$

Sn#rome #e 4$inefe$ter

E$ &% )"e$enci% de *n c"o#o$o#% e8t"% en *n o#0"e.

Causas

L% #%9o"'% de &%$ )e"$on%$ tienen 4/ c"o#o$o#%$. Lo$ c"o#o$o#%$contienen todo$ &o$ ,ene$ 9 e& ADN1 &o$ )i&%"e$ (*nd%#ent%&e$ de& c*e")o.Do$ c"o#o$o#%$ $e8*%&e$ dete"#in%n $i *$ted $e con;e"ti"7 en nio o enni%. L%$ #*@e"e$ no"#%ente tienen do$ c"o#o$o#%$ $e8*%&e$ 1#ient"%$ *e &o$ o#0"e$ no"#%ente tienen *n c"o#o$o#% 9 *nc"o#o$o#% .

E& $'nd"o#e de &ine(e&te" $e )"e$ent% c*%ndo *n nio ;%"n n%ce con %eno$ *n c"o#o$o#% e8t"%. +o" &o "e,*&%"1 e$to oc*""e de0ido % *n

c"o#o$o#% %dicion%&. E$to $e e$c"i0i"'% co#o .E& $'nd"o#e de &ine(e&te" $e )"e$ent% en %)"o8i#%d%#ente *no de c%d%- % 1 0e0!$ ;%"one$. L%$ #*@e"e$ *e "e$*&t%n e#0%"%6%d%$ de$)*!$de &o$ 3- %o$ tienen *n% )"o0%0i&id%d &i,e"%#ente #%9o" de tene" *n niocon e$te $'nd"o#e *e &%$ #*@e"e$ #7$ @;ene$.

Sntomas

G +"o)o"cione$ co")o"%&e$ %no"#%&e$ =)ie"n%$ &%",%$1 t"onco co"to1o#0"o i,*%& %& t%#%o de &% c%de"%>

G A,"%nd%#iento %no"#%& de &%$ #%#%$ =,ineco#%$ti%>

G In(e"ti&id%d


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G +"o0&e#%$ $e8*%&e$

G Ve&&o )0ico1 %8i&%" 9 (%ci%& #eno" % &% c%ntid%d no"#%&

G Te$t'c*&o$ )e*eo$ 9 f"#e$

G E$t%t*"% %&t%Pruebas y exmenes

E& $'nd"o#e de &ine(e&te" )"i#e"o $e )*ede di%,no$tic%" c*%ndo *n o#0"e;% %& #!dico % con$*&t%" de0ido % &% in(e"ti&id%d1 9% *e !$t% e& $'nto#% #7$co#n.

Se )*eden "e%&i6%" &o$ $i,*iente$ e87#ene$:

G C%"ioti)%do

G Conteo de $e#en

&ratamiento

Se )*ede )"e$c"i0i" &% te"%)i% con te$to$te"on% *e )*ede %9*d%" %:

G +"o#o;e" e& c"eci#iento de ;e&&o co")o"%&

G Me@o"%" &% %)%"ienci% de &o$ #$c*&o$

G Me@o"%" &% concent"%cin

G Me@o"%" &% %*toe$ti#% 9 e& e$t%do de 7ni#o

G Me@o"%" &% ene",'% 9 e& i#)*&$o $e8*%&

G Me@o"%" &% (*e"6%

L% #%9o"'% de &o$ o#0"e$ con e$te $'nd"o#e no $on c%)%ce$ de e#0%"%6%"% *n% #*@e" $in e#0%",o1 *n e$)eci%&i$t% en in(e"ti&id%d )*ede %9*d%"&o$.Un #!dico e$)eci%& &&%#%do endoc"in&o,o t%#0i!n )*ede $e" ti&.

Ano#%&'%$ c%*$%d%$ )o" ,ene$ #*t%nte$Son %*e&&%$ )"od*cid%$ )o" %&te"%cione$ en &% $ec*enci% de ADN de *n $o&o

,en.Lo$ ,ene$ $on )e*eo$ $e,#ento$ de ADN. E$t7n di$)*e$to$ en o"den en&o$ c"o#o$o#%$1 dent"o de& nc&eo de &%$ c!&*&%$. C%d% c!&*&% tiene 23 )%"e$de c"o#o$o#%$ do$ de e&&o$1 e& 9 e& 1 $on &o$ c"o#o$o#%$ $e8*%&e$ 9dete"#in%n e& $e8o e& "e$to de c"o#o$o#%$ $e &&%#%n %*to$#ico$.

Todo$ &o$ ,ene$ $i";en de )%t"n )%"% &% )"od*ccin de di(e"ente$ )"ote'n%$9 @*nto$ )"o)o"cion%n &% in(o"#%cin nece$%"i% )%"% e$t"*ct*"%" e& c*e")o 9$*$ (*ncione$. C*%ndo *no de e&&o$ e$ %no"#%&1 )*ede )"od*ci" *n% )"ote'n%%no"#%& o en c%ntid%de$ %no"#%&e$ *e %&te"e e$t%$ (*ncione$.

No $ie#)"e &o$ "%$,o$ %no"#%&e$ e"ed%do$ tienen con$ec*enci%$ )%"% &%$%&*d % ;ece$ &%$ con$ec*enci%$ $on #'ni#%$1 )e"o t%#0i!n )*eden


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)"od*ci" %&te"%cione$ *e &&e;en % *n% di$#in*cin i#)o"t%nte en &% c%&id%dde ;id%. L%$ en(e"#ed%de$ e"edit%"i%$ %(ect%n %& ?2K de &% )o0&%cin,ene"%&.

C&%$ifc%cin:

. A*to$#ico do#in%nte: L% )e"$on% $&o nece$it% "eci0i" e& ,ende(ect*o$o de *no de &o$ )%d"e$ )%"% e"ed%" &% en(e"#ed%d. En e$to$c%$o$ &%$ %no#%&'%$ ,ene"%ente %)%"ecen en c%d% ,ene"%cin 9 c%d%nio %(ect%do tiene *n )%d"e i,*%ente %(ect%do. L%$ )e"$on%$ no%(ect%d%$ no t"%n$#iten &% en(e"#ed%d. C*%ndo *no de &o$ )%d"e$ e$t7%(ect%do1 e& i@o tiene *n -K de )"o0%0i&id%de$ de e"ed%" &% en(e"#ed%d.Ade#7$1 o#0"e$ 9 #*@e"e$ tienen &% #i$#% )"o0%0i&id%d de )%dece"&%.E@e#)&o: S'nd"o#e de M%"(%n1 En(e"#ed%d de *ntin,ton1 etc.

.. S'nd"o#e de M%"(%n:

E$ *n t"%$to"no de& te@ido conecti;o1 e& c*%& (o"t%&ece &%$ e$t"*ct*"%$co")o"%&e$. Lo$ t"%$to"no$ de& te@ido conecti;o %(ect%n &o$ $i$te#%$e$*e&!tico 9 c%"dio;%$c*&%"1 %& i,*%& *e &o$ o@o$ 9 &% )ie&.

C%*$%$:

E& $'nd"o#e de M%"(%n e$ c%*$%do )o" de(ecto$ en *n ,en &&%#%do f0"i&in%?. E$te ,en @*e,% *n )%)e& i#)o"t%nte co#o )i&%" (*nd%#ent%& )%"% e& te@idoconecti;o en e& c*e")o.

E& de(ecto en e& ,en t%#0i!n c%*$% c"eci#iento e8ce$i;o de &o$ *e$o$&%",o$ de& c*e")o. L%$ )e"$on%$ con e$te $'nd"o#e tienen e$t%t*"% e&e;%d%9 &%$ )ie"n%$ 9 #%no$ &%",%$. L% (o"#% co#o oc*""e e$te c"eci#ientoe8%,e"%do no $e % co#)"endido 0ien.

En &% #%9o"'% de &o$ c%$o$1 e& $'nd"o#e de M%"(%n $e t"%n$#ite de )%d"e$ %i@o$ =e"edit%"io>. Sin e#0%",o1 %$t% e& 3K de &o$ )%ciente$ no tiene *n%ntecedente (%#i&i%"1 &o c*%& $e deno#in% e$)o"7dico. En &o$ c%$o$

e$)o"7dico$1 $e c"ee *e e& $'nd"o#e e$ oc%$ion%do )o" *n n*e;o c%#0io,en!tico.

C%"%cte"'$tic%$:

G L%$ )e"$on%$ con e& $'nd"o#e de M%"(%n ,ene"%ente $on %&t%$ con0"%6o$ 9 )ie"n%$ de&,%d%$ 9 &%",o$1 9 dedo$ en (o"#% de %"%% =&&%#%do%"%cnod%cti&i%>. C*%ndo e$ti"%n &o$ 0"%6o$1 &% en;e",%d*"% de !$to$ e$#%9o" *e $* e$t%t*"%.

G Un t"%8 *e $e *nde o $o0"e$%&e1 &&%#%do t"%8 en e#0*do =t"%8e8c%;%do> o )eco de )%&o#% =t"%8 en *i&&%>

G +ie )&%no


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G +%&%d%" #*9 %"*e%do 9 diente$ %)i%do$

G i)oton'%

G Difc*&t%de$ de %)"endi6%@e

G Mio)'%G M%nd'0*&% )e*e% 9 0%@% =#ic"o,n%ti%>

G Co&*#n% *e $e c*";% %ci% *n &%do =e$co&io$i$>

G C%"% e$t"ec% 9 de&,%d%

.2. En(e"#ed%d de *ntin,ton:E$ *n t"%$to"no en e& c*%& &%$ ne*"on%$ en cie"t%$ )%"te$ de& ce"e0"o $ede$,%$t%n o $e de,ene"%n. L% en(e"#ed%d $e t"%n$#ite de )%d"e$ % i@o$.

C%*$%$:

L% en(e"#ed%d de *ntin,ton e$ c%*$%d% )o" *n de(ecto ,en!tico en e&c"o#o$o#% N.W 4. E& de(ecto %ce *e *n% )%"te de& ADN1 &&%#%d%"e)eticin CA51 oc*""% #*c%$ #7$ ;ece$ de &o *e $e $*)one *e de0e$e". No"#%ente1 e$t% $eccin de& ADN $e "e)ite de % 2 ;ece$1 )e"o en

*n% )e"$on% con &% en(e"#ed%d de *ntin,ton1 $e "e)ite de 3/ % 2 ;ece$.A #edid% *e e& ,en $e t"%n$#ite de )%d"e$ % i@o$1 e& n#e"o de"e)eticione$ tiende % $e" #7$ ,"%nde. C*%nto #%9o" $e% e& n#e"o de"e)eticione$1 #%9o" $e"7 &% )o$i0i&id%d de )"e$ent%" $'nto#%$ % *n% ed%d#7$ te#)"%n%. +o" &o t%nto1 co#o &% en(e"#ed%d $e t"%n$#ite de )%d"e$ %i@o$1 &o$ $'nto#%$ $e de$%""o&&%n % ed%de$ c%d% ;e6 #7$ te#)"%n%$.

C%"%cte"'$tic%$ :

Lo$ c%#0io$ de co#)o"t%#iento )*eden oc*""i" %nte$ de &o$ )"o0&e#%$ de

#o;i#iento 9 )*eden %0%"c%":

G Co#)o"t%#iento$ %nti$oci%&e$

G A&*cin%cione$

G I""it%0i&id%d

G M%&*#o"

G In*iet*d o i#)%cienci%

G +%"%noi%

G +$ico$i$


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2. A*to$#ic% "ece$i;%: S&o &o$ indi;id*o$ *e e"eden &%$ do$ co)i%$de& ,en %(ect%do =#%te"n% 9 )%te"n%> e"ed%"7n &% en(e"#ed%d. Lo$

indi;id*o$ con *n $o&o ,en %(ect%do $e"7n )o"t%do"e$ de &% en(e"#ed%d1)e"o no &% e8)"e$%"%n. E@e#)&o: Fi0"o$i$ *'$tic%.

2.. Fi0"o$i$ *'$tic%:

E$ *n% en(e"#ed%d *e )"o;oc% &% %c*#*&%cin de #oco e$)e$o 9 )e,%@o$oen &o$ )*one$1 e& t*0o di,e$ti;o 9 ot"%$ 7"e%$ de& c*e")o. E$ *no de &o$ti)o$ de en(e"#ed%d )*on%" c"nic% #7$ co#n en nio$ 9 %d*&to$

@;ene$. E$ *n% en(e"#ed%d )otenci%ente #o"t%&.

C%*$%$:

L% f0"o$i$ *'$tic% =FX> e$ *n% en(e"#ed%d e"edit%"i%. E$ c%*$%d% )o" *n,en de(ect*o$o *e &&e;% %& c*e")o % )"od*ci" *n &'*ido %no"#%entee$)e$o 9 )e,%@o$o &&%#%do #oco. E$te #oco $e %c*#*&% en &%$ ;'%$"e$)i"%to"i%$ de &o$ )*one$ 9 en e& )7nc"e%$.

E$t% %c*#*&%cin de #oco oc%$ion% in(eccione$ )*on%"e$ )otenci%ente#o"t%&e$ 9 $e"io$ )"o0&e#%$ di,e$ti;o$. E$t% en(e"#ed%d t%#0i!n )*ede

%(ect%" &%$ ,&7nd*&%$ $*do"')%"%$ 9 e& %)%"%to "e)"od*cto" #%$c*&ino.

C%"%cte"'$tic%$:

G Ret"%$o en e& c"eci#iento.

G +ie& con $%0o" $%&%do.

G N7*$e%$ e in%)etenci%.

G +!"did% de )e$o.

G To$ o %*#ento de &% #*co$id%d en &o$ $eno$ )%"%n%$%&e$ o &o$)*one$.

G F%ti,%.

G Con,e$tin n%$%& c%*$%d% )o" &o$ )&i)o$ n%$%&e$.

G E)i$odio$ "ec*""ente$ de ne*#on'%

G Do&o" o )"e$in $in*$%& c%*$%do$ )o" in(eccin o )&i)o$.

G E$te"i&id%d =en &o$ o#0"e$>.

G InP%#%cin "e)etiti;% de& )7nc"e%$ =)%nc"e%titi$>.G S'nto#%$ "e$)i"%to"io$.


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G Dedo$ #%&(o"#%do$.

3. Rece$i;o &i,%do %& c"o#o$o#% : En e$to$ c%$o$1 %*n*e &% #*@e" $e%)o"t%do"% de *n ,en %n#%&o1 no )%dece"7 &% en(e"#ed%d1 )o"*e e&c"o#o$o#% no"#%& co#)en$%"7 &% %no#%&'%. En c%#0io1 c*%&*ie" ;%"n*e "eci0% e& c"o#o$o#% %n#%&o $*("i"7 &% en(e"#ed%d. C%d% i@o ;%"nn%cido de *n% #*@e" )o"t%do"% de *n% en(e"#ed%d "ece$i;% &i,%d% %&c"o#o$o#% tiene *n -K de )"o0%0i&id%de$ de e"ed%" e& ,en de(ect*o$o9 )o" t%nto de de$%""o&&%" &% en(e"#ed%d. C%d% *n% de &%$ i@%$ tend"7 *n-K de )"o0%0i&id%de$ de e"ed%" e& ,en de(ect*o$o 9 $e" )o"t%do"% de &%en(e"#ed%d. L%$ )o"t%do"%$ ,ene"%ente no )"e$ent%n $'nto#%$ de &%en(e"#ed%d1 )e"o )*eden tene" *n i@o %(ect%do. Un o#0"e %(ect%do )o"

*n% en(e"#ed%d &i,%d% %& c"o#o$o#% no )*ede t"%n$#iti" &% en(e"#ed%d% $*$ i@o$ ;%"one$1 )o"*e &e$ %)o"t% e& c"o#o$o#% 1 )e"o $e &ot"%n$#iti"7 % tod%$ $*$ i@%$1 *e $e"7n )o"t%do"%$.

E@e#)&o: e#of&i%

3.. e#of&i%

L% e#of&i% e$ *n% en(e"#ed%d e"edit%"i% *e con$i$te en *n% difc*&t%d oinc%)%cid%d de &% $%n,"e )%"% co%,*&%"$e. Un% )e*e% e"id%1 *e en

condicione$ no"#%&e$ "e$*&t% in$i,nifc%nte1 )%"% *n e#o('&ico )*edecon$tit*i" *n ;e"d%de"o )"o0&e#%. L% )%to&o,'% $*e&e c%"%cte"i6%"$e )o" &%%)%"icin de e#o""%,i%$ inte"n%$ 9 e8te"n%$1 %$' co#o ot"o$ $'nto#%$de"i;%do$ de e$t% $it*%cin.

C%*$%$:

C*%ndo *no $%n,"%1 e& c*e")o inici% *n% $e"ie de "e%ccione$ *e %9*d%n %co%,*&%" &% $%n,"e1 &o c*%& $e deno#in% c%$c%d% de &% co%,*&%cin. E&)"oce$o in;o&*c"% % )"ote'n%$ e$)eci%&e$ &&%#%d%$ (%cto"e$ de co%,*&%cin.

C*%ndo (%&t% *no o #7$ de e$to$ (%cto"e$ de co%,*&%cin1 ,ene"%ente %9*n% )o$i0i&id%d #7$ %&t% de $%n,"%do.

L% e#of&i% e$ c%*$%d% )o" *n% (%&t% de $*fciente (%cto" VIII o I. En &%#%9o"'% de &o$ c%$o$1 &% e#of&i% $e t"%n$#ite de )%d"e$ % i@o$=e"edit%"i%> 9 %(ect% con #%9o" ("ec*enci% % &o$ o#0"e$.

S'nto#%$

E& $'nto#% )"inci)%& de &% e#of&i% e$ e& $%n,"%do. Lo$ c%$o$ &e;e$ )*eden)%$%" in%d;e"tido$ %$t% *n% ed%d )o$te"io" en &% ;id%1 c*%ndo oc*""en

d*"%nte *n% ci"*,'% o % *n t"%*#%ti$#o.


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En &o$ c%$o$ #7$ $e;e"o$1 $e )*ede )"e$ent%" $%n,"%do ,"%;e $in *n%c%*$%. E& $%n,"%do inte"no )*ede oc*""i" en c*%&*ie" )%"te 9 e$ co#n *e$e )"e$ente $%n,"%do en &%$ %"tic*&%cione$.

4. e"enci% &i,%d% %& c"o#o$o#% : S&o &o$ ;%"one$ )%dece"7n *n%en(e"#ed%d &i,%d% %& c"o#o$o#% . +o" &o t%nto1 *n ;%"n %(ect%dot"%n$#iti"7 &% en(e"#ed%d % todo$ $*$ i@o$1 )e"o % nin,*n% de $*$ i@%$.E$te ti)o de e"enci% e$ #*9 )oco ("ec*ente. E@e#)&o: A6oo$)e"#i%.

4.. A6oo$)e"#i%:

L% %6oo$)e"#i% $e defne co#o *n% %&te"%cin de &% (e"ti&id%d #%$c*&in% en&% *e no $e enc*ent"%n e$)e"#%to6oide$ en e& e9%c*&%do. E$t7 )"e$ente en*n )o"cent%@e de& K de &% )o0&%cin #%$c*&in% % ni;e& #*ndi%&.

M*c%$ )%"e@%$ *e intent%n conce0i" i@o$ d*"%nte *n &%",o )e"'odo nocon$i,*en *n e#0%"%6o. Si no $e tiene conoci#iento de nin,n )"o0&e#%)"e;io1 $e de0e %c*di" %& e$)eci%&i$t% t"%$ *n %o #%nteniendo "e&%cione$$in #!todo$ %nticonce)ti;o$.

E8i$ten do$ ti)o$ de %6oo$)e"#i% de)endiendo de& o"i,en de &% (%&t% dee$)e"#%to6oide$ en e& $e#en:

L% %6oo$)e"#i% $ec"eto"%: =t%#0i!n deno#in%d% %6oo$)e"#i% noo0$t"*cti;%>: e& )"o0&e#% e$t7 en *e &o$ te$t'c*&o$ no $on c%)%ce$ de)"od*ci" e$)e"#%to6oide$.

L% %6oo$)e"#i% o0$t"*cti;%: &o$ te$t'c*&o$ $' *e $inteti6%ne$)e"#%to6oide$ )e"o e8i$te *n )"o0&e#% en &o$ cond*cto$ de(e"ente$ *e$e enc%",%n de t"%n$)o"t%"&o$ %$t% &% *"et"% donde $e e8)*&$% e&e9%c*&%do1 )o" e&&o1 no encont"%#o$ e$)e"#%to6oide$ en e& e9%c*&%do.

Ano#%&'%$ c%*$%d%$ )o" (%cto"e$ %#0ient%&e$1 )e"iodo$ c"'tico$de& de$%""o&&o *#%no

E& e#0"in *#%no $e )"ote,e 0ien en e& te"o1 )e"o e8i$ten %,ente$%#0ient%&e$1 &&%#%do$ te"%t,eno$1 &o$ c*%&e$ )*eden c%*$%" %&te"%cione$en e& de$%""o&&o de& (eto.

+"o;iene de& ,"ie,o te"%to$ *e $i,nifc% #on$t"*o. E& $entido o"i,in%& de &%)%&%0"% ;iene % "e(e"i"$e % #%&(o"#%cione$ %n%t#ic%$.

Un te"%t,eno e$ c*%&*ie" %,ente *e )"od*ce *n% %no#%&'% con,!nit% o%*#ent% &% ("ec*enci% de *n% %no#%&'% en &% )o0&%cin. Lo$ (%cto"e$%#0ient%&e$ co#o in(eccione$1 co#)*e$to$ *'#ico$ 9 (7"#%co$ )*edenc%*$%" t"%$to"no$ ,en!tico$.

Lo$ (%cto"e$ %#0ient%&e$ c%*$%n < % K de &%$ %no#%&'%$ con,!nit%$. En e&)e"iodo de (o"#%cin de *n nio1 &%$ inte"(e"enci%$ )o" te"%t,eno$ )*edenc%*$%" )"o0&e#%$ ,en!tico$ *e %&te"en e& ,enoti)o 9 e& (enoti)o de !$te.


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E$to$ ti)o$ di(e"ente$ de &e$in )%to&,ic% )*eden o"i,in%" *n de(ecto fn%&=#*e"te int"%*te"in%1 %no#%&'%$ de de$%""o&&o1 "et"%$o de c"eci#iento ot"%$to"no$ (*ncion%&e$> % t"%;!$ de *n% ;'% co#n.

Ent"e &o$ *e %(ect%n %& e#0"in )*eden $e" c%#0io$ 0io('$ico$ o0io*'#ico$1 9 $e enc*ent"%n:

A&te"%cione$ ce&*&%"e$.

M*e"te de c!&*&%$

Ind*ccin e inte"%ccin ce&*&%" de(ect*o$%

Red*ccin de 0io$'nte$i$ =$'nte$i$ o 0io(o"#%cin de #o&!c*&%$o",7nic%$>

Dete"io"o de #o;i#iento$ #o"(o ,en!tico$ =#o;i#iento$ coo"din%do$de c%)%$ ce&*&%"e$>

De$o",%ni6%cin #ec7nic%.

E& )e"'odo #7$ c"'tico )%"% e& de$%""o&&o de& ce"e0"o e$ de 3 % / $e#%n%$1)e"o t%#0i!n )*ede %&te"%"$e $* de$%""o&&o $i %9 *n c"eci#iento "7)idode$)*!$ de& )%"to 9 %& c%0o de &o$ 2 )"i#e"o$ %o$ de ;id%. Lo$ te"%t,eno$)"od*cen "et"%$o #ent%& d*"%nte &o$ )e"'odo$ e#0"ion%"io$ 9 (et%&e$.

FRMACOS COMO TERATO5ENOS:

L% te"%to,eni$id%d de &o$ (7"#%co$ ;%"'% #*co1 d*"%nte &% ,e$t%cin e& *$ode #edic%#ento$ e$ $o")"endente#ente %&to en &%$ #%d"e$ e#0%"%6%d%$.

E& 2 K de &%$ %no#%&'%$ con,!nit%$ de)ende de d"o,%$ 9 (7"#%co$ 91 de!$to$1 de& < %& K de &%$ %no#%&'%$ e$ c%*$%do )o" te"%t,eno$"econoci0&e$1 ent"e e&&%$ tene#o$:

T%0%*i$#o M%te"no: C%*$% e& "et"%$o int"%*te"ino 9 )"o;oc% 0%@o)e$o %& n%ce".

L% Nicotin%: Cont"%e e& ;%$o $%n,*'neo1 &o *e "ed*ce e& P*@o % ni;e&de& te"o con &% $*0$i,*iente "ed*ccin de n*t"iente$ 9 o8',eno. E& 0e0!de$%""o&&% *n% de)endenci% % e$t% $*$t%nci%. Un nio e8)*e$to %& t%0%co $e$iente c#odo con &%$ )e"$on%$ *e ten,%n e& o&o" % ci,%""i&&o 9 &e inco#od%e$t%" en *n %#0iente donde no enc*ent"e e$e %"o#%.

C%(e'n%: E$t% $*$t%nci% &% #7$ )o)*&%" de tod%$1 de0ido % *e $eenc*ent"% en *n% ,"%n ;%"ied%d de 0e0id%$1 t%#0i!n c%*$% de)endenci%1)"o0&e#%$ di,e$ti;o$ =)"o)en$o$ % $*("i" de ,%$t"iti$> 9 %0o"to$ e$)ont7neo$en e& )"i#e" t"i#e$t"e de e#0%"%6o.

E& A&coo&:Ret"%$o #ent%&1 )"o0&e#%$ de %)"endi6%@e1 e#ocion%&e$ o de cond*ct%1 %$'co#o de(ecto$ en e& co"%6n1 &% c%"% 9 ot"o$ ",%no$. E& #7$ ,"%;e e$ e&

$'nd"o#e de& %&coo& (et%&1 *n% co#0in%cin de de(ecto$ con,!nito$ ('$ico$ 9#ent%&e$.


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Ot"o$ #edic%#ento$ con )otenci%& te"%t,eno $on &o$ %nticon;*&$i;%nte$di(eni&id%nto'n% =(enitoin%>1 7cido ;%&)"oico 9 t"i#et%dion%1 *e *$%n &%$#*@e"e$ e)i&!)tic%$. E$)ec'fc%#ente1 &% t"i#et%dion% 9 &% di(eni&id%ntoin%)"od*cen *n %#)&io e$)ect"o de %no#%&'%$ *e con(o"#%n di(e"ente$)%t"one$ de di$#o"(o,!ne$i$ conocido$ co#o $'nd"o#e$ de &% t"i#et%dion%

9 de &% id%ntoin% (et%&. L%$ endid*"%$ (%ci%&e$ $on co#*ne$ en e$to$$'nd"o#e$. E& 7cido ;%&)"oico t%#0i!n c%*$% %no#%&'%$ c"%neo(%ci%&e$1)"o;oc%n de(ecto$ de& t*0o ne*"%&. Lo$ %nti)$ictico$ 9 &o$ %n$io&'tico$=t"%n*i&i6%nte$ #%9o"e$ 9 #eno"e$1 "e$)ecti;%#ente> )"od*cen1 %& )%"ece"1#%&(o"#%cione$ con,!nit%$. Se %t"i0*9e e(ecto te"%t,eno % &o$%nti)$ictico$ (enoti%6in% 9 &itio1 9 $i 0ien en e& c%$o de &% )"i#e"% &%$)"*e0%$ $on cont"%dicto"i%$1 e$e e(ecto e$t7 #e@o" doc*#ent%do en &o *e$e "efe"e %& &itio. En c*%&*ie" c%$o1 todo indic% *e e& e#)&eo de e$to(7"#%co$ d*"%nte e& e#0%"%6o %c%""e% *n %&to "ie$,o. Se "eco#iend%)"*denci% en e& *$o de ot"o$ co#)*e$to$ *e )od"'%n d%%" %& e#0"in o %&(eto. Se de$t%c%n ent"e e&&o$ e& )"o)i&tio*"%ci&o 9 e& 9od*"o de )ot%$io =0ocio

9 "et"%$o #ent%&>1 &% e$t"e)to#icin% =$o"de"%>1 &%$ $*&(on%#id%$=e"nicte"*$>1 e& %ntide)"e$i;o i#i)"%#in% =de(o"#%cione$ de &o$ #ie#0"o$>1&%$ tet"%cic&in%$ =%no#%&'%$ de &o$ *e$o$ 9 de &o$ diente$>1 &%$ %n(et%#in%$=f$*"%$ de &% c%;id%d 0*c%& 9 %no#%&'%$ c%"dio;%$c*&%"e$> 9 &% *inin%=$o"de"%>. +o" &ti#o1 &% %$)i"in% =$%&ici&%to$>1 e$ e& (7"#%co *e $e to#% con#%9o" ("ec*enci% d*"%nte e& e#0%"%6o1 "e$*&t% )otenci%ente )e"@*dici%&)%"% e& de$%""o&&o de& (eto $i $e e#)&e% en ,"%nde$ do$i$. Uno de &o$#%9o"e$ )"o0&e#%$ de &% $ocied%d %ct*%& e$ e& e(ecto de d"o,%$ de *$o$oci%& t%&e$ co#o e& LSD =dieti&%#id% de& 7cido &i$!",ico>1 &% +C+ =(encic&idin%1Y)o&;o de 7n,e&Z>1 &% #%"i*%n%1 e& %&coo& 9 &% coc%'n%. En e& c%$o de& LSD1%9 in(o"#e$ de %no#%&'%$ de &%$ e8t"e#id%de$ 9 #%&(o"#%cione$ de&

$i$te#% ne";io$o cent"%&. No o0$t%nte1 &% )"o(*nd% "e;i$in de #7$ de )*0&ic%cione$ )e"#iti &&e,%" % &% conc&*$in de *e e& LSD )*"o1 en do$i$#ode"%d%$1 no tiene %ccin te"%t,en% 9 no oc%$ion% d%o ,en!tico. Dei,*%& #odo1 (%&t%n )"*e0%$ conc&*9ente$ de& e(ecto te"%t,eno de &%#%"i*%n% 9 &% +C+. En c*%nto % &% coc%'n%1 %9 in(o"#e$ de *e c%*$%cie"to n#e"o de %no#%&'%$ con,!nit%$1 )"o0%0&e#ente de0ido % $* %ccinco#o ;%$ocon$t"icto" *e &&e;% % &% i)o8i%. E8i$te *n% %$oci%cin 0iendoc*#ent%d% ent"e &% in,e$tin de %&coo& )o" &% #%d"e 9 &%$ %no#%&'%$con,!nit%$ de& i@o. E$t%$ #%&(o"#%cione$1 @*nto con e& "et"%$o #ent%& 9 &%(%&t% de c"eci#iento1 co#)onen e& $'nd"o#e %&co&ico (et%&.

METALES +ESADOS: Me"c*"io O",7nico: Lo$ nio$ de #%d"e$ c*9%$ diet%$ d*"%nte e&e#0%"%6o con$i$ten en )e$c%do1 t"i,o 9 ,"%no$ *e (*e"on cont%#in%do$con ;%&o"e$ %&to$ de #e"c*"io o",7nico1 %d*ie"en &% en(e"#ed%d deMin%#%t% (et%& 9 )"e$ent%n %&te"%cione$ ne*"o&,ic%$1 cond*ct*%&e$ *e$e#e@%n &% )%"7&i$i$ ce"e0"%&1 "et"%$o #ent%& 9 ce,*e"% en nio$ de #%d"e$*e "eci0ie"on #eti& #e"c*"io en e& %&i#ento. Se con$ide"% *e e& #etie"c*"io e$ *n te"%t,eno *e %ct% 4 % ;ece$ #7$ inten$%#ente $o0"e*n (eto *e $o0"e *n %d*&to.

+&o#o: E$te e&e#ento $e )*ede encont"%" en $itio$ de t"%0%@o 9 en e&%#0iente1 en &%$ t*0e"'%$ de con$t"*ccione$ %nti,*%$ )%$% % t"%;!$ de &%


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#e#0"%n% )&%cent%"i% 9 $e %c*#*&% en &o$ te@ido$ (et%&e$. A*#ent% e&n#e"o de %0o"to$1 %no"#%&id%de$ (et%&e$1 "et"%$o de c"eci#ientoint"%*te"ino 9 d!fcit$ (*ncion%&e$.

MICROOR5ANISMOS:D*"%nte tod% &% ;id% )"en%t%&1 e& e#0"in 9 e& (eto $on %#en%6%do$ )o"#ic"oo",%ni$#o$. En c%$i todo$ &o$ c%$o$ "e$i$ten &% %,"e$in1 ,"%ci%$ % &%#e#0"%n% )&%$#7tic% 9 e& $i$te#% in#*no&,ico #%te"no. En %&,*no$1oc*""e e& %0o"to * 0ito 91 en ot"o$1 &o$ nio$ n%cen con *n "et"%$o1%no#%&'%$ con,!nit%$ o en(e"#ed%de$ neon%t%&e$. Lo$ #ic"oo",%ni$#o$c"*6%n &% #e#0"%n% )&%cent%"i% 9 )enet"%n e& to""ente $%n,*'neo (et%&.

R*0!o&%: E$te ;i"*$ e$ *n te"%t,eno in(eccio$o. E& ;i"*$ de &% "*0eo&%c"*6% &% #e#0"%n% )&%cent%"i% e in(ect% %& (eto o e#0"in. E& (eto )*eden%ce" con c%t%"%t%$1 de(ecto$ c%"d'%co$ 9o ce,*e"%. C*%nto #7$ te#)"%nooc*""e &% in(eccin en &% ,e$t%cin #%te"n% con "*0!o&%1 #%9o" e$ e& )e&i,"ode #%&(o"#%cione$ de& e#0"in.

Cito#e,%&o;i"*$ =CMV>: E$ &% c%*$% de in(eccin ;i"%& #7$ co#n ene& (eto. E$ #o"t%& c*%ndo %(ect% %& e#0"in. +e"o $i &% in(eccin e$ d*"%nte e&)e"iodo (et%& te#)"%no no $*e&en )"e$ent%" $i,no$ c&'nico$ 9 $e identifc%n)o" )"o,"%#%$ de $e&eccin. En e& fn%& de &% ,e$t%cin1 &% in(eccin CMVc%*$% RCIU ="et"%$o de c"eci#iento int"%*te"ino>1 ce,*e"%1 #ic"oce(%&i%1c%&cifc%cin ce"e0"%&1 "et"%$o #ent%&1 etc.

Vi"*$ de e")e$ Si#)&e =SV>: t"i)&ic% &% ("ec*enci% de %0o"to$ 9de$)*!$ de 2 $e#%n%$ c%*$e *n e&e;%do 'ndice de )"e#%d*"e6. L%$%no"#%&id%de$ con,!nit%$ *e $e o0$e";%n en &% de$cendenci% inc&*9en&e$ione$ c*t7ne%$ t')ic%$1 #ic"oce(%&i%1 #ic"o(t%i%1 di$)&%$i% "etini%n% 9"et"%$o #ent%&.

V%"ice&%: L% in(eccin #%te"n% )o" ;%"ice&% d*"%nte &o$ )"i#e"o$ 4#e$e$ de ,e$t%cin c%*$%n %no#%&'%$ con,!nit%$. =Cic%t"ice$ c*t7ne%$1%t"of% #*$c*&%"1 i)o)&%$i% de #ie#0"o$1 d%o oc*&%" 9 de& ce"e0"o>.De$)*!$ de 2 $e#%n%$ de ,e$t%cin1 %)%"ente#ente1 no %9 nin,n "ie$,ote"%to,!nico co#)"o0%do.

T%8o)&%$#o$i$: T%8o)&%$#o$i$ ,ondii1 *n )%"7$ito int"%ce&*&%"1 $eenc*ent"% %#)&i%#ente di(*ndido. Se &&%#% %$' )o" e& ,ondi1 *n "oedo" de&no"te de ("ic% en e& *e $e detect )o" )"i#e"% ;e6 e& #ic"oo",%ni$#o. E&)%"7$ito $e enc*ent"% en e& to""ente $%n,*'neo1 te@ido$ o c!&*&%$ e)ite&i%&e$.L% in(eccin #%te"n% $*e&e %d*i"i"$e )o":

[ In,e$tin de c%"ne c"*d% o #%& cocid% *e contienen *i$te deto8o)&%$#%.

[ Cont%cto ce"c%no con %ni#%&e$ do#!$tico$ in(ect%do$ =)o" &o ,ene"%&,%to$> o de& $*e&o. E& t%8o)&%$#% ,ondii c"*6% &% #e#0"%n% )&%cent%"i% ein(ect% %& (eto1 &o *e o"i,in% %&te"%cione$ de$t"*cti;%$ en ce"e0"o 9 o@o$ *e

c%*$%n defcienci% #ent%&1 )*ede oc*""i" &% #*e"te (et%& )o" &% in(eccin.


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Ano#%&'%$ c%*$%d%$ )o" e"enci% #*&ti(%cto"i%&En &%$ )"i#e"%$ d!c%d%$ de& $i,&o $e )&%nte &% nece$id%d encont"%" ot"%(o"#% de e"enci% *e e8)&ic%"% %*e&&o$ c%$o$ *e no $e,*'%n &o$ c"ite"io$de &% e"enci% #ende&i%n%. C*%ndo %0&%#o$ de e"enci% #ende&i%n%1 no$e$t%#o$ "ef"iendo $o&o %& (%cto" ,en de %' e& no#0"e de e"enci% #ono

(%cto"i%&.

Cont"%"i%#ente1 en &% e"enci% #*&ti(%cto"i%& inte";ienen #*co$ (%cto"e$1de c%*$% ,en!tic% *no$ 9 ot"o$ %#0ient%&e$. Lo$ (%cto"e$ %#0ient%&e$1 de'ndo&e )o" de#7$ di;e"$%1 )*eden o0"%" d*"%nte &% ;id% int"%*te"in% ode$)*!$ de& n%ci#iento1 inte"%ccion%ndo con e& (%cto" )o&i,!nico )%"%condicion%"1 en e& )"i#e" c%$o #%&(o"#%cione$ con,!nit%$ 91 en e& $e,*ndo1e$to e$1 c*%ndo &o$ (%cto"e$ %#0ient%&e$ o0"%n de$)*!$ de& n%ci#iento enindi;id*o$ \,en!tic%#ente )"edi$)*e$to$Z1 en(e"#ed%de$ $i$te#7tic%$.

L% #%9o"'% de &o$ "%$,o$ no"#%&e$1 co#o &% %&t*"% 9 e& co&o" de& c%0e&&o1co#o )%"te de &%$ di(e"enci%$ no"#%&e$ ent"e &%$ )e"$on%$1 e$t7ndete"#in%d%$ )o" &% ;%"i%cin en #&ti)&e$ ,ene$ di(e"ente$1 co#0in%do con$* inte"%ccin con e& #edio %#0iente. Dent"o de *n% (%#i&i%1 e& )%t"n dee"enci% de e$to$ "%$,o$ no"#%&e$1 $e deno#in% #*&ti(%cto"i%&. N*e$t"oconoci#iento de& ,eno#% *#%no e$t7 e#)e6%ndo % )"o)o"cion%" *n%co#)"en$in de %&,*no$ de &% ;%"i%cin ,en!tic% *e $*09%ce % &%$di(e"enci%$ en e$to$ "%$,o$.

En &% e"enci% #*&ti(%cto"i%&1 $e enc*ent"%n &% ,"%n #%9o"'% de &%$

#%&(o"#%cione$ con,!nit%$ 9 #*c%$ en(e"#ed%de$ de &% ;id% %d*&t%. Ene$te ti)o de e"enci% %#0o$ (%cto"e$1 e& ,en!tico 9 e& %#0ient%& e$t7nin;o&*c"%do$ con i,*%& i#)o"t%nci%. E& (%cto" ,en!tico $e conoce t%#0i!nco#o )"edi$)onente. E& (%cto" %#0ient%& $e conoce co#o )"eci)it%nte.

L% co#0in%cin de &o$ ,ene$ de %#0o$ )%d"e$1 $*#%d% % (%cto"e$%#0ient%&e$ de$conocido$1 )"od*ce e& "%$,o o e& t"%$to"no. Con ("ec*enci%1*no de &o$ $e8o$ =e& #%$c*&ino o e& (e#enino> $*e&e e$t%" #7$ %(ect%do *ee& ot"o en c*%nto % &o$ "%$,o$ #*&ti(%cto"i%&e$. +%"ece %0e" *n *#0"%& dee8)"e$in di(e"ente1 &o *e $i,nifc% *e *n $e8o tiene #%9o" )"o0%0i&id%dde #o$t"%" e& )"o0&e#% *e e& ot"o. +o" e@e#)&o1 &% di$)&%$i% de c%de"% e$n*e;e ;ece$ #7$ co#n en &%$ #*@e"e$ *e en &o$ o#0"e$.

Lo$ "%$,o$ #*&ti(%cto"i%&e$ "ec*""en dent"o de *n% (%#i&i% )o"*e1 en )%"te1e$t7n dete"#in%do$ )o" &o$ ,ene$. L%$ )o$i0i&id%de$ de *e *n "%$,o o *nt"%$to"no #*&ti(%cto"i%& $e #%nife$te n*e;%#ente de)enden de &% ce"c%n'%de $* )%"ente$co con e& indi;id*o *e )o$ee e& "%$,o. +o" e@e#)&o1 e& "ie$,oe$ #%9o" $i $* e"#%no o e"#%n% )o$ee e& "%$,o o &% en(e"#ed%d *e $i &o)o$ee $* )"i#o e"#%no. Lo$ #ie#0"o$ de &% (%#i&i% tienen *n dete"#in%do

)o"cent%@e de ,ene$ en co#n en (*ncin de &% "e&%cin *e e8i$te ent"ee&&o$.


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E& n#e"o de #%&(o"#%cione$ con,!nit%$ 9 en(e"#ed%de$ $i$te#7tic%$ e$)e*eo c*%ndo $e &e co#)%"% con e& ,"%n n#e"o de )%deci#iento$de0ido$ % e"enci% #ono (%cto"i%& $in e#0%",o1 % di(e"enci% de e$to$&ti#o$ *e1 %*n*e #*9 n*#e"o$o$ en &o ,ene"%&1 $on "%"o$ en )%"tic*&%"1&o$ de0ido$ % e"enci% #*&ti(%cto"i%& $on e8t"%o"din%"i%#ente ("ec*ente$.

C%"%cte"'$tic%$ f$io&,ic%$1 co#o e& co&o" en &% )ie&1 &o$ de"#%to,&i(o$1 &%inte&i,enci%1 &% e$t%t*"%1 e& #et%0o&i$#o 0%$%&1 &% )"e$in %"te"i%&1 etc.1 $one8)"e$ione$ de e$e ti)o de e"enci%.

L% e"enci% #*&ti(%cto"i%& $e c%"%cte"i6% )o":

%> Son %no#%&'%$ (%#i&i%"e$ *e "e$*&t%n de &% inte"%ccin de (%cto"e$e"edit%"io$ 9 %#0ient%&e$ =e$to$ inc&*9en n%t*"%ente &%$ condicione$int"%*te"in%$ encont"%d%$ )o" e& (eto>1 en &%$ *e e& ,"%do de (%cto"e"edit%"io ;%"i% de *n% condicin % ot"%.

0> Son #*&ti(%cto"i%&e$1 &o c*%& $i,nifc% *e c%d% *n% de e&&%$ co#)"ende *ndete"#in%do n#e"o de di(e"ente$ inP*enci%$ e"edit%"i%$ 9 %#0ient%&e$.

c> S* co#)onente e"edit%"io e$ )o&i ,!nico1 &o *e condicion% *n%)"edi$)o$icin ,en!tic% contin*% %& )%deci#iento en c*e$tin.

d> S* e8)"e$in di$)one de *n% (*e"te )"edi$)o$icin ,en!tic%1 )*nto en e&*e &o$ (%cto"e$ %#0ient%&e$ dete"#in%"%n t%nto $i e& indi;id*o "e$*&t%%(ect%do1 co#o e& ,"%do de &e$in. .

S*e&e $e" )o&i,!nic% e$ deci"1 *e i#)&ic% e& e(ecto %diti;o de #*co$ ,ene$.

En e$te c%$o1 *ed%n de &%do &o$ conce)to$ de do#in%nte 9 "ece$i;o.

L%0io &e)o"ino:

Se deno#in% &%0io &e)o"ino1 f$*"% &%0i%& %& de(ecto con,!nito *e con$i$teen *n% endid*"% o $e)%"%cin en e& &%0io $*)e"io". E& &%0io &e)o"ino $eo"i,in% )o" (*$in inco#)&et% de &o$ )"oce$o$ #%8i&%" 9 n%$o#edi%& de&e#0"in 9 e$ *no de &o$ de(ecto$ de n%ci#iento #7$ ("ec*ente$=%)"o8i#%d%#ente1 con$tit*9e e& -K de &%$ #%&(o"#%cione$ con,!nit%$>.Se )"e$ent%1 ("ec*ente#ente1 %co#)%%do de )%&%d%" endido o f$*"%

)%&%tin%.

E$)in% 0'fd%:

L% e$)in% 0'fd% e$ *n% #%&(o"#%cin con,!nit% en &% *e e8i$te *ncie""e inco#)&eto de& t*0o ne*"%& %& fn%& de& )"i#e" #e$ de ;id%e#0"ion%"i% 9 )o$te"io"#ente1 e& cie""e inco#)&eto de &%$ &ti#%$;!"te0"%$.

L% )"inci)%& c%*$% de &% e$)in% 0'fd% e$ &% defcienci% de 7cido (&ico

en &% #%d"e d*"%nte &o$ #e$e$ )"e;io$ %& e#0%"%6o 9 en &o$ t"e$#e$e$ $i,*iente$1 %*n*e e8i$te *n -K de &o$ c%$o$ c*9% c%*$% e$


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