DAVID BENTUÉ DE ÁVILARESIDENTE DE 4º AÑO DEL CONSORCI SANITARI DE TERRASSA

Anemia con rasgos de hemólisis.Esquistocitos en frotis.Trombocitopenia.Insuficiencia renal.Alteración neurológica fluctuante.Antecedente de esclerodermia.

Prueba diagnóstica ??

Hb 5.7 mg/dL

LDH

Reticulocitos

Bilirrubina total

Bilirrubina indirecta ??Haptoglobina ?? VCM?? HCM ??

Alteración intrínseca o extrínseca del hematíe, que implica la disminución de la vida media eritrocitaria.

CAUSA??

◦ Permite clasificar las anemia hemolíticas en inmunológicas o no inmunológicas.

La prueba de Coombs directa detecta anticuerpos ya unidos a la superficie de los glóbulos rojos, y la prueba de Coombs indirecta detecta anticuerpos libres que pueden reaccionar in vitro con glóbulos rojos que tienen antígenos específicos.

Hemólisis mecánicaTalasemia Hemólisis medicamentosa / oxidativaPiropoiquilocitosis congénitaAnemia microangiopática

Valvulopatías.Prótesis cardiacas valvulares.

ECOCARDIO anual normal

Autosómica recesiva.Disminución en la síntesis de cadenas:◦ Beta (Mediterráneo, África)◦ Alfa (Asia).Precipita globina en el interior del hematíes produciendo lesión y posterior hemólisis.

Déficit de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa

◦ Causa más frecuente de anemia hemolítica enzimopática.

◦ Secundaria a infecciones, acidosis, fiebre, favismo.◦ Fármacos: antipalúdicos, nitrofurantoina,

sulfamidas, analgésicos, Vitamina K.

Enfermedad muy rara.Caracterizada por rotura de hematíes a 44-45ºCSíndrome hemolítico.Debut en la infancia.

Descartamos:◦ Hiperesplenismo.◦ Hemoglobinuria paroxística nocturna.◦ Enzimopatías.

Descartamos anemias hemolíticas congénitas:◦ Esferocitosis hereditaria.◦ Drepanocitosis.◦ Talasemias.◦ Hemoglobinopatías inestables.

Anemia hemolítica.Coombs negativo.

Esquistocitos en frotis.Trombocitopenia.

PTT (púrpura trombótica trombocitopénica).SHU (síndrome hemolítico urémico).Esclerosis sistémica, crisis esclerodérmica renal.AHTM del embarazo.Hipertensión maligna.LES (lupus eritematoso sistémico).Sd. Antifosfolípido.CID (coagulación intravascular diseminada).

Cifras de tensión arterial elevada asociado a papiledema y daño agudo de órgano diana.La elevación tensional puede ser tan severa que produce una lesión endotelial que lleva al desarrollo de una AHTM.Compromiso renal + activación eje RAA.

(TA 114/77mmHg)

Preeclampsia-Eclampsia:◦ 4% embarazos.◦ Primigestas / nuevas parejas.◦ Dx clínico: edema / proteinuria / hipertensión.◦ Segunda mitad del embarazo.

HELLP:◦ Hemólisis.◦ Enzimas hepáticas elevadas.◦ Trombocitopenia.◦ 34 semanas embarazo – 6 días post parto.

Proceso inflamatorio (PCR 2mg/dL)

Insuficiencia renal grave (Creatinina: 1.3mg/dL).

En contexto de proceso desencadenante compatible (urocultivo y hemocultivo negativo)

Prolongación TP y TTPA (Coagulación normal)

Fibrinógeno bajo (fibrinógeno: 3.6g/L).

Manifestaciones clínicas:◦ Trombosis arterial y/o venosa. ◦ Abortos y/o muertes fetales de repetición. ◦ Trombocitopenia.

• Laboratorio:Anticuerpos anticardiolipina. Anticoagulante lúpico. Prolongación TTP y TP

(I.Protrombina 64%, T. de cefalina 29s)(falta de marcadores)

RASH MALAR. RASH DISCOIDE. FOTOSENSIBILIDAD. ULCERAS ORALES. ARTRITIS.

No erosiva en 2 ó másarticulaciones periféricas.

SEROSITIS. Pleuritis / Pericarditis.

TRASTORNOS RENALES. Proteinuria persistente.Cilindros celulares.

TRASTORNOS NEUROLÓGICOS. Convulsiones / Psicosis.

TRASTORNOS HEMATOLÓGICOS. Anemia hemolítica (reticulocitosis)Leucopenia / Linfopenia Trombocitopenia

TRASTORNOS INMUNOLÓGICOS. Células LE positivas

Anticuerpos anti DNA nativo Anticuerpos anti Sm Pruebas serológicas falsas positivas para sífilis.

ANTICUERPOS ANTINUCLEARES +

La tríada clínica fundamental de SHU consiste en:

• Insuficiencia renal aguda.• Anemia hemolítica microangiopática.• Trombocitopenia.

SÍNDROME HEMOLÍTICO URÉMICO

Idiopático

Secundario a: ◦ 1. Infecciones: E.coli 0157:H7, Shigella dysenteriae tipo I,

Streptococus pneumoniae.◦ 2. Infecciones circunstanciales: Salmonella tiphy,

Campylobacter fetus jejuni, Yersinia pseudotuberculosa, Bacterioides, virus Portillo, Cocksackie virus, ECHO virus, influenza, Epstein Barr, rotavirus ,VIH.

◦ 3. Forma genética: herencia autosómica recesiva y formas dominantes (SHU atípico por mutaciones del complemento).

◦ 4. Asociado con drogas: anticonceptivos orales, ciclosporina A, mitomicina.

◦ 5. Durante el embarazo, postrasplante de médula y riñón, asociado con glomerulopatías y procesos malignos.

◦ 6. Formas recurrentes esporádicas autosómicas recesivas o dominantes.

Antecedentes: vómitos, fiebre, cólicos, deposiciones mucosanguinolentas, catarro de vías aéreas superiores.

Sintomatología neurológica: irritabilidad, somnolencia, convulsiones, Palidez de aparición brusca.Manifestaciones hemorrágicas (petequias o equimosis), hematomas.

Alteraciones hematológicas: ◦ Anemia hemolítica (valores tan bajos como 4-5 g/dl).

Respuesta reticulocitaria precoz.Niveles bajos de haptoglobina. Leucocitosis (podría tener un rol en la patogenia del S.U.H, ya que son mediadores de lesión endotelial.) Plaquetopenia (plaquetas casi siempre inferiores a 100.000/mm3)

Coagulación: acortamiento del tiempo parcial de tromboplastina. Alteraciones Renales: microhematuria / cilindros. LDH aumentada.

DIAGNÓSTICO clínico (péntada):◦ AHTM.◦ Trombocitopenia.◦ Sintomatología neurológica fluctuante.◦ Insuficiencia renal.◦ Fiebre (37.2ºC)

PÚRPURA TROMBÓTICA TROMBOCITOPÉNICA

5-10 casos por millón de habitantes.

Clínico.ADAM-TS13:◦ Disintegrin and matalloproteinase with a

trombosposdin type 1 motif, member 13.

Esclerosis sistémica

Enfermedad crónica del tejido conectivo de etiología desconocida, asociada a autoinmunidad, vasculopatía y fibrosis.Incidencia anual de 10-20 / millón (USA).El fenómeno de Raynaud y la esclerodermia son las principales manifestaciones clínicas.Las principales causas de muerte son la fibrosis pulmonar y la hipertensión pulmonar.

ESCLEROSIS SISTÉMICA

CRESTAfectación esofágica

Calcinosis

Afectación vascular distal (Raynaud)

Telangiectasias

Esclerosis

Las características detalladas de la paciente orientan a pensar que se trata de una limitada.

◦ Afectación cutánea de áreas distales.◦ Hipertensión pulmonar sin afectación intersticial.◦ Raynaud.◦ Ac. anticentrómero.

Activación difusa del eje RAA.Lleva al desarrollo de una AHMT.Primeros 5 años de evolución de la esclerosis sistémica.Hipertensión moderada – severa (tambien normotensiva).Microhematuria y proteinuria no nefrótica.Diagnóstico: clínico / biopsia renal.

Tratamiento: IECAS.

CRISIS ESCLERODÉRMICA RENAL

Suele presentarse en los primeros años de evolución de la enfermedad

(evolución de más de 20 años)Suele debutar con cifras tensionales elevadas (TA 114/77mmHg)Ocurre típicamente en pacientes con esclerosis difusa (esclerodermia limitada)

En contra de crisis esclerodérmica renal

Sólo existen unos pocos casos reportados de púrpura trombótica trombocitopénica asociado a esclerosis sistémica, y cuando esto sucede suele ser en forma de crisis esclerodérmica renal.

PTT

CESSHU

PÚRPURA TROMBÓTICA TROMBOCITOPÉNICA

Producida principalmente por hepatocitos.

Congénita:◦ Mutaciones gen ADAMTS13 cromosoma 9q34.

Adquirida:◦ Ac tipo IgG inhibidor (48-80%).

PLASMAFÉRESIS.◦ Iniciar dentro de las primeras 24h.◦ Disminuye la mortalidad del 90 al 10-18%.◦ Diaria.◦ Aproximadamente 15 sesiones.◦ Hasta normalizar: sensorio/ plaquetas / LDH / Hb.

CORTICOIDES.

Oahu Island, Hawaii