CROMOSOMAS Y SUS ALTERACIONES NUMERICAS Y ESTRUCTURALES.ppt

8/18/2019 CROMOSOMAS Y SUS ALTERACIONES NUMERICAS Y ESTRUCTURALES.ppt

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CROMOSOMAS Y SUS

ALTERACIONESNUMERICAS Y

ESTRUCTURALES.DR. JOSE LEONEL MIRANDA

BARRIOSBIOLOGIA CELULAR Y MOLECULAR

USAC


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MUTACIONESCROMOSOMICAS

Cambio heredable permanente en e!"en!iade ADN.

#"ede o!a ionar en$ermedad. Aberra!i%n !romo omi!a& de 'ia!i%ne tr"!t"ral rele'ante de de p"nto de 'i ta$"n!ional.


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ESTRUCTURALES

Se("ndo tipo de aberra!i%n !romo omi!a.Eliminan) a*aden o reordenan parte

" tan!iale de "no o ma !romo oma .


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Mutaciones puntuales.

+ipo ma imple de m"tar.O!a iona el !ambio de "na ola ba e)

e,emplo& #"rina por otra - #irimidina . A G o C ++RANSICION


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Cambio de "na #"rina por #irimidina oCambio de "na #irimidina por #"rina.

+RANS/ERSION.E0i te do 'e!e ma tran 'er ione 1"etran i!ione .

Llamada tambien m"ta!ione de " tit"!i%no inter!ambio.+ran 'er ion& G a + en (en p23


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S" tit"!ione de N"!le%tido & m"ta!i%n deentido e1"i'o!ado) e,. Drepano!ito i ) en la

!"al "n aa e "b tit"ido por otro en laprote4na.M"ta!i%n in entido& $orma al("no de lo 3!odone de top) a partir de "n !odon 1"e!orre ponde a "n n"!le%tido& prote4naterminada .


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M"ta!i%n !on entido& !on'ierte "n !odon detop a otro 1"e !odi$i1"e "n aa 5 prod"!e

"na prote4na alar(ada.E,emplo& hemo(lobinopatia m"tante .


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#or lo 1"e p"ede alterar "n !odon ) de modo1"e inteti6a "n amino7!ido in!orre!to) in!orrer el mar!o de le!t"ra.


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DELECION

O!a iona !orrimiento en el mar!o de le!t"ra #erdida de "no) "no ) po!o n"!le%tido .

En$ermedad de 8ibro i 1"i ti!a e "n e,emplode e ta m"ta!i%n. #erdida al $inal del !romo oma& terminal.

#erdida dentro del e(mento !romo %mi!o e llama inter ti!ial.


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#"ede haber perdida de "n e(mento!romo %mi!o.

Dele!ione e(metaleS4ndrome Cri d" !hat) pierde la mitad delbra6o !orto del !romo oma 2.9:) 2p.


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Cri-du-chat

Mal$orma!i%n !on(;nita (a trointe tinal 5!ardia!a.

Retra o mental.De arrollo anormal de (loti 5 larin(e.Similar a ma"llido de (ato.


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INSERCIONES

A(re(a "no) "no ) po!o o m"!hon"!le%tido .

Adi!iona "no o ma amino7!ido .O!a iona !orrimiento del mar!o de le!t"ra.


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DU LICACIONES

C"ando e en!"entra !"al1"ier parte delmaterial (en;ti!o) "n lo!" o "n $ra(mento(rande de "n !romo oma) ma de "na 'e6en el (enoma.#rod"!e& red"ndan!ia (;ni!a) a$e!ta el$enotipo 5 e "na !a" a de 'ariabilidad

(en;ti!a en la e'ol"!i%n.


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IN!ERSIONES

O!a iona "n !ambio de = (rado en ladire!!i%n de "n e(mento !romo %mi!o.Reordenamiento del material (en;ti!o) en lo!"ale ) e(mento !romo %mi!o ein'ierten.Se inter!ambian !on "n e(mento de!romo oma no hom%lo(o .Se p"ede tran $erir a otro ? tran lo!a!ion.


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No impli!a perdida de in$orma!i%n (en;ti!a.E "na reordena!i%n lineal de la e!"en!iadel !romo oma.Re1"iere @ rot"ra .#ara!entri!a& el !entr%mero no e ta enre(i%n in'ertida.#eri!entri!a& el !entr%mero i e ta en re(i%nin'ertida.


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TRANSLOCACIONES

Cambio de l"(ar de "n (en en el!romo oma.De pla6amiento de "n e(mento de "n!romo oma) a "n n"e'o l"(ar en el (enoma.

Altera " re("la!i%n.No a$e!ta la 'iabilidad de lo indi'id"o 1"elo tienen.


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CAUSAS DE MUTACIONES

Re "ltado de a!onte!imiento 1"4mi!o )$4 i!o 1"e modi$i!an ba e .

"4mi!o & o0ida!ione ) hidr%li i )metila!ione ) al1"ila!ione ) de amina!ione .84 i!o & radia!i%n "ltra'ioleta


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Una o ma rot"ra di trib"ida a lo lar(o del!romo oma) e("ida por la perdida oreordena!i%n del material (en;ti!o.Cromo oma e rompe e pont7neamente)pero a"menta " ta a de rot"ra en !;l"lae0p"e ta a " tan!ia 1"4mi!a ) $4 i!a )

radia!ione .


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Ci!lo !el"lar& la le i%n ma $re!"ente& G


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R"pt"ra de doble h;li!e& di$4!il de reparar)prod"!e m"erte !el"lar.#rod"!e !orrimiento del mar!o de le!t"ra)dele!!ione (rande o rearre(lo!romo %mi!o .


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ANOMALIAS NUMERICAS

Aberra!ione !romo omi!a primaria .C;l"la h"mana normal& @3 pare!romo %mi!o .@@ pare a"to omi!o < par e0"al.C;l"la t"moral& ane"ploide 5 !on ma5or!antidad de !romo oma tran lo!ado .


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Cariotipo

Se de !ribe el nu"ero total decro"oso"as ) l"e(o e !olo!a "na co"a # $%& posterior a la co"a se coloca la

co"posici'n de los cro"oso"asse(uales)*$ +Y

)*$ ++),$ +),$ ++ /0


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+riploidia& !ada !romo oma e ta tripli!ado.+etraploide& 9n

#oliploide& pre enta m ltiplo de ma de @dota!ione haploide de !romo oma .+riploide& 3n

#entaploide& 2n.


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TRISOMIAS

9 )FFY ) 9 FYY ) 9 FFF Adi!i%n de "n !romo oma e0tra.

S4ndrome de Do n& ma5or obre 'i'en!ia enla e pe!ie de h"mana de tri omia .Sobre 'i'en!ia arriba del primer a*o de 'ida.

9 H@


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TRISOMIA 01

9 H


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TRISOMIA 02

Sindrome de Ed ard .9 H

Sobre 'i'en!ia& apro0imadamente 9 me e .=== na!ido 'i'o .Ma5or $re!"en!ia en m",ere .


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Ane"ploidia ) e !a" a $re!"ente de "n alton"mero de aborto e pont7neo .Una etiolo(4a de e to pro!e o ) in!l"5ealtera!ione en la inhibi!i%n detopoi omera a ) !on la !on e!"entedi trib"!i%n aberrante de !romo oma en la

!;l"la hi,a po t mito i o meio i .

EN3ERMEDADES


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EN3ERMEDADES4EREDITARIAS

Gr"po de en$ermedade ) (en;ti!a )!ara!teri6ada por tran mi i%n de (enera!i%nen (enera!i%n) e de!ir de padre a hi,o ) enla de !enden!ia 5 1"e p"ede mani$e tar e ono en al( n momento de la 'ida


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EN3EMERDAD CON5ENITA

Se ad1"iere !on el na!imiento 5 emani$ie ta de de el mi mo.


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EN3ERMEDAD 5ENETICA

#rod"!ida por altera!ione en el ADN) pero1"e no tiene por1"e haber e ad1"irido de lopro(enitore .E,emplo de e to el !7n!er.


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CLASI3ICACION DEEN3ERMEDADES 4EREDITARIAS.

MONOGENICAS& prod"!ida por la m"ta!i%no altera!i%n en la e!"en!ia del ADN de "n

olo (en.Llamada Mendeliana .E,. Anemia de !;l"la $al!i$orme ) 8ibro i1"i ti!a) 8enil!eton"ria.


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AU+OSOMICA RECESI/A& re1"iere @ !opiadel (en m"tado.Lo padre no lo pade!en) pero onportadore .@2 .


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AU+OSOMICA DOMINAN+E& olo re1"iere"na !opia de "n (en m"tado.Uno de lo pro(enitore pade!e laen$ermedad.2=


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ENE8ERMEDAD LIGADA AL CROMOSOMAF.E,. emo$ilia.En$ermedad de lo San(radore .


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EN3ERMEDAD OLI5ENICA

En$ermedade hereditaria por !ombina!i%nde m ltiple $a!tore .

Ambientale .M"ta!ione .E,. Can!er de mama& !romo oma:)


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EN8ERMEDADES CROMOSOMICAS.EN8ERMEDADES MI+OCONDRIALES&

RELA+I/AMEN+E IN8RECUEN+ES.LESION DE ADN MI+OCONDRIAL.


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OLIMOR3ISMOS

En indi'id"o !ompleto & $enotipo .Bio1"imi!o & 'ariable en prote4na o (r"po

an("4neo ABO.Cromo %mi!o & en re(ione mor$ol%(i!a de

ADN.Ne"tral& i la pre en!ia o a" en!ia de !iertoalelo no !on$iere 'enta,a o de 'enta,a .

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