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Horizon Discovery
遺伝子解析用標準サンプル
がん遺伝子変異・異常解析の●日常のアッセイの精度管理、品質管理に●解析系の評価、検出限界の検証に●試薬の開発バリデーションに●機器の検収、トレーニングに
EGFR
KRASNRAS
PIK3CA
L858R△E746-A750T790MV769-D770insASVG12DQ61KA59TE545K
5.0% 1.0% 0.1% 0% (Wild type)
変異 アレル比遺伝子
5.0% 1.0% 0.1% 0% (Wild type)
検証済み変異
リキッドバイオプシーによるcfDNA解析用に、低頻度変異-アレル比0.1%~の標準サンプルを設計しています。本製品は、変異を導入した細胞株由来のゲノムDNAをcfDNAに特徴的な鎖長(平均160-170bp)になるよう断片化しています。
■ cfDNA
【お問合せ先】
株式会社理研ジェネシス 営業部〒141-0032 東京都品川区大崎1-2-2 アートヴィレッジ大崎セントラルタワー8階TEL: 03-5759-6042 / MAIL: [email protected]: http://www.rikengenesis.jp
DNA350ng (20ng/μL) /vial×4種※DNA400ng (1ml合成血漿 ) /vial×4種※DNA350ng (20ng/μL) /vial×4種※DNA350ng (40ng/μL)
製品仕様HD780HD817HD825HD786
製品番号
Multiplex I cfDNA
EGFR Multiplex cfDNAStructural Multiplex cfDNA
製品名
●Multiplex I cfDNA
EGFR L858R△E746-A750T790MV769-D770insASVL861QG719SC797SS464LG465RS768I
変異 アレル比遺伝子検証済み変異
●EGFR Multiplex cfDNA
●Structual Multiplex cfDNA
GNA11AKT1PIK3CAEGFR
ROS1RETMETMYC-N
Q209LE17KE545KV769_D770ins ASV△E746-A750SLC34A2/ROS1 fusionCCDC6/RET fusionampli�cationampli�cation
5.6%5.0%5.6%5.6%5.3%5.6%5.0%4.5 copies9.5 copies
変異 アレル比またはコピー数遺伝子 変異の種類検証済み変異
SNV High GC
SNV Low GCLong InsertionLong DeletionFusion
CNV
KRASNOTCH1METFLT3BRCA2FBXW7EGFRBRAFPIK3CA
G13DP668SV237fsS985fsA1689fsG667fsG719SV600EH1047R
5.6%5.0%2.5%5.6%5.6%5.6%5.3%
18.2%16.7%
変異 アレル比遺伝子 変異の種類SNV Low GC
Short Deletion
SNV
確認済みの細胞株由来変異
※4種のアレル比のサンプルを1vialずつ分注しています。
Genome In A Bottleコンソーシアムによる全ゲノム標準サンプルです。
■Genome In A Bottle
Ashkenazim PGP Father Ashkenazim PGP Mother Ashkenazim PGP Son Asian PGP Son
Illumina“Moleculo”✔ ✔✔✔Complete Genomics
Illumina Paired-EndIllumina Long Mate Pair
BioNano10X Genomics
Complete Genomics LFRIon Exome
Illumina Exome*Oxford Nanopore
Dataset Available
PacBioSOLiD Single-End
✔ ✔✔
✔ ✔✔✔✔ ✔✔✔
✔ ✔✔✔ ✔✔
✔ ✔✔✔✔ ✔✔✔
✔
✔✔✔ ✔✔✔
✔ ✔✔✔
FFPE( 10切片)FFPE( 10切片)FFPE( 10切片)FFPE( 10切片)
製品仕様GM24149GM24143GM24385GM24631
製品番号Ashkenazim PGP FatherAshkenazim PGP MotherAshkenazim PGP SonAsian PGP Son
製品名
C02-002-19D-09
【製品変異情報】
本標準サンプル製品は、研究用試薬としてのみご利用いただけます。記載の会社名および製品名は、弊社または各社の商標または登録商標です。
核酸抽出・定量 Singleplex/Multiplex解析 結 果
DNA標準サンプル
解析系の評価や検出限界の検証、試薬のバリデーション、機器検収など
FFPE標準サンプル
解析の前処理工程を含む全操作工程のバリデーション
T C C A AC AG T CA A C C TTA T G C
+ or ー
Horizon Discoveryの遺伝子解析用標準サンプルは、遺伝的バックグラウンドの明らかな細胞株をもとに、ゲノム編集技術を用いて、特定のがん遺伝子変異を導入した細胞株由来製品であり、人工合成核酸を含みません。導入された変異のアレル比・コピー数は検証されており、本標準サンプルを用いて、日常のアッセイの精度管理や品質管理、解析系の評価、検出限界の検証、試薬の開発バリデーション、機器の検収やトレーニングを行うことができます。
がん遺伝子の特定変異解析を対象とした標準サンプルです。Sanger sequenceや qPCRアッセイの精度管理にご活用ください。製品概要Singleplex解析用標準サンプル
変異アレル比率を調整可能なDNA溶液MutantとWild typeを混合することにより、任意のアレル比に調製できます。gDNA標準サンプルのMutantとそれに対応するWild typeは共通の遺伝的バックグラウンドを持ちます。これらのサンプルを混合することで、変異箇所以外の遺伝情報を変えることなく、がん解析に適した均質性を保ったまま、任意のアレル比に調製することができます。検出限界の検証や解析プラットフォームの比較評価にご活用ください。
※アレル比調整には、Mutantサンプルに対応した各々のWild typeサンプルをご利用ください。※FFPE標準サンプルからの抽出DNAは、アレル比調整には適しません。
MutantとWild typeの細胞を混合し、ホルマリン固定した均質なFFPEブロックから切片を作製しています。FFPE1切片あたりのDNA収量≧400ng。(Promega Maxwell 16LEV Plus FFPE DNA Extraition Kit使用時)
■ Single-gene 対象標準サンプル
■ 特長
● gDNA標準サンプル
アレル比調整例
変異アレル比が確定された均質なFFPE切片解析前の DNA抽出・定量工程を含む解析系全体の評価ができます。
● FFPE標準サンプル
特定変異解析から複数変異解析まで、各種解析の精度管理・品質管理用途に使用可能
● Singleplex解析用標準サンプル ▶ Sanger, qPCRなどによる、特定の遺伝子変異解析用● Multiplex解析用標準サンプル ▶ NGSなどによる、同時複数の遺伝子変異・異常解析用
解析前の核酸抽出処理から、解析後の結果取得まで、一連の遺伝子解析工程の評価が可能
● FFPE標準サンプル▶解析前処理工程からの評価用● DNA標準サンプル▶解析工程からの評価用
カスタムオーダーへの対応可能● 新規遺伝子変異対象のカスタム製品 ● カタログ製品の仕様やアレル比変更のカスタマイズ ● カタログ製品のバルクオーダー
Singleplex 解析用 標準サンプル
詳細については裏表紙お問合せ先までご連絡ください。
1
腫瘍サンプル採取
2
50%20%10%1%0%
アレル比
Mutant製品:gDNA 1,000ng(50ng/uL)Wild type製品:gDNA 5,000ng(50ng/uL)
製品仕様
FFPE(1切片)製品仕様
10µL4µL2µL
1µL of 10% Dilution0µL
50%アレル比Mutant Wild type0µL6µL8µL9µL
10µL
BRAF
EGFR
ALK
V600EWild typeΔE746-A750S768IV769_D770insASVT790ML858RG719AWild typeEML4-ALK
HD238HD249HD251HD261HD260HD258HD254HD262HD709HD664
50%-
50%50%50%50%50%50%-
50%
変異 製品番号アレル比遺伝子FLT3
IDH1
IDH2
JAK2
KRAS
D835YWild typeR132HWild typeR172KWild typeV617FWild typeG12AG12C
HD668HD669HD677HD678HD680HD681HD649HD652HD265HD269
50%-
50%-
50%-
50%-
50%50%
変異 製品番号アレル比遺伝子KRAS
NRASPIK3CA
G12DG12RG12SWild typeWild typeE542KE545KH1047RWild type
HD272HD287HD288HD710HD648HD688HD689HD690HD691
50%50%50%--
50%50%50%-
変異 製品番号アレル比遺伝子
BRAF
EGFR
【製品変異情報】
【製品変異情報】
V600EV600EV600EV600EV600KV600KV600KV600RWild typeG719SG719AG719SΔE746-A750ΔE746-A750S768I
HD598HD232HD705HD273HD268HD123HD274HD275HD266HD230HD747HD714HD308HD653HD707
50%20%
5%1%
50%5%1%
50%-
50%50%
5%50%
5%50%
変異 製品番号アレル比遺伝子EGFR
KRAS
V769_D770insASVT790MT790MT790ML858RL858RL858RL861QL861QWild typeG12AG12AG12CG12DG12D
HD706HD127HD126HD125HD131HD130HD129HD133HD132HD141HD255HD117HD256HD204HD119
50%50%20%
5%50%20%
5%50%
5%-
50%5%
50%50%
5%
変異 製品番号アレル比遺伝子KRAS
NRAS
AKT1PIK3CA
G12RG12SG12VG13DG13DWild typeG12DQ61RWild typeWild typeE542KE545KH1047RWild type
HD207HD210HD213HD216HD113HD135HD745HD286HD322HD172HD121HD112HD599HD320
50%50%50%50%
5%-
50%50%- -
50%50%50%-
変異 製品番号アレル比遺伝子
FFPE-DNA
FFPE-RNA
gDNA
FFPE由来 DNA
cfDNA
1
2
3
※解析検体種別に5種類の製品タイプをご提供 DNA解析用FFPE ・ RNA解析用FFPE ・ gDNA(Genomic DNA) ・ cfDNA(Cell free DNA) ・ FFPE由来DNA
3 4
【製品変異情報】
【製品変異情報】
【検証済みNGSパネル】
152のがん関連遺伝子上に386変異を含む、標準サンプルです。本Multiplex解析用製品の中で最も多くの遺伝子変異を含み、がん遺伝子変異解析を目的とした各社NGSパネルを幅広くカバーしています。
■ OncoSpan
Multiplex 解析用 標準サンプル
ALKAPCBRAFBRCA2CTNNB1
EGFR
FBXW7
FLT3
N/AT1493TV600EK1691fs15S33YS45delG719ST790ML858RE746_A750deIELREAQ787Q5668fs39P986fs>8
10.0%35.0%10.5%32.5%32.5%10.0%24.5%
1.0%3.0%2.0%
15.0%32.5%10.0%
Cancer HotsotPanel(v2)
5012
24%
OncomineTM
Colon cfDNA14 7
50%
OncomineTM
Lung cfDNA11 6
55%
TrusightTumor 15
15 9
60%
TrusightTumor 26
2613
50%
TrusightTumor 170
170 74
44%
TrusightCancer
9436
38%
パネルに含まれる遺伝子数OncoSpanがカバーする遺伝子数カバー率
変異 アレル比遺伝子
一度に複数の遺伝子変異・異常を解析するアプリケーションを対象とした標準サンプルです。次世代シーケンシング(NGS)など、ハイスループットなアッセイの精度管理にご活用ください。
Multiplex 解析用標準サンプル
解析対象遺伝子一覧
Multiplex製品ラインナップ表
製品名
解析対象
製品仕様
対象遺伝子
検証変異
対象W
ild Type
核酸サンプル
核酸抽出前
サンプル
検証済変異数
OncoSpan Quantitative Tru-Q
Multi-geneカテゴリ Single-gene その他
複数のがん関連遺伝子ALK/RET/
ROS1/NTRK遺伝子
セルフリーDNA由来
EGFR遺伝子 他
骨髄性腫瘍関連遺伝子
EGFR遺伝子
RAS遺伝子
全ゲノム標準サンプル
BRCA遺伝子
SNV,InDel
SNV,InDel
SNV,InDel
16遺伝子25変異
6遺伝子11変異
8遺伝子~10変異~
6遺伝子7変異・異常及び
2融合遺伝子
19遺伝子22変異
KRAS:4変異NRAS:2変異
1遺伝子5変異 5融合遺伝子
EGFR:10変異又は
4遺伝子 8変異
gDNA gDNAFFPE由来DNA
gDNAgDNA gDNA gDNA cfDNAgDNAcfDNA
P4 P5 P5 P5P3 P6 P6 P6 P6 裏表紙
FFPEFFPEFFPE FFPE FFPE合成血漿
(Multiplex I cfDNA製品のみ)
FFPE
※
FFPE
SNV,InDel
SNV,InDel
SNV,InDel
Somatic/GermlineSNV,InDel
SNV,InDel
Gene FusionSNV,CNV,
Long InDelFusion gene
StructualMyeloid EGFR BRCAKRAS RNAFusions cfDNA
詳細参照ページ
※Wild typeサンプルが提供されている製品は、Mutantサンプルと混合し、任意のアレル比に調整することで、検出限界の検証を行えます。 また、Wild typeとMutantサンプルを用いて、マッチドペア解析の最適化の検証を行えます。
✔ ✔✔※ ※
裏表紙
GenomeIn A Bottle
gDNA 1,000ng(50ng/uL)
製品仕様HD827
製品番号OncoSpan
製品名
ABL1
BCL6
CCNE1
DIS3L2
ERCC5
FANCM
FLT3
JAK1
MDM4
NBN
PDGFRB
PTPN11
SDHB
TFRC
AKT1
BLM
CD79B
DNMT3A
ERG
FBXW7
FZR1
JAK2
MED12
NF1
PIK3CA
RAD51B
SF3B1
TP53
AKT2
BMPR1A
CDH1
EGFR
ETS1
FGF10
GATA2
JAK3
MET
NFE2L2
PIK3CD
RAD54L
SF3B2
TP53BP1
OncoSpan 152遺伝子ALK
BRAF
CDK12
EML4
ETV4
FGF2
GATA3
KDR
MLH1
NOTCH1
PIK3CG
RAF1
SLTM
TSC1
APC
BRCA1
CDK4
EP300
EWSR1
FGF3
GEN1
KIT
MLLT3
NOTCH2
PIK3R1
RB1
SLX4
TSC2
AR
BRCA2
CEP57
EPCAM
EXT1
FGF6
GNA11
KRAS
MMAB
NOTCH3
PMS2
RBM45
SMARCB1
WRN
ARID1A
BTK
CFH
ERBB2
FANCA
FGFR1
GNAS
LDLR
MRE11
NRAS
PPARG
RECQL4
SMO
XPA
ATR
BUB1B
CREBBP
ERBB3
FANCD2
FGFR3
HNF1A
MAGI1
MSH2
NRG1
PPP2R2A
RET
SMOX
XPC
ATRX
CARD11
CSF1R
ERCC1
FANCE
FLCN
HRAS
MAP2K1
MSH3
NTRK1
PRKAR1A
RHBDF2
STK11
ZNF395
AXL
CCND1
CTNNB1
ERCC2
FANCG
FLI1
IDH1
MAP2K2
MSH6
NTRK3
PROC
ROS1
TERT
BARD1
CCND3
DDR2
ERCC4
FANCI
FLT1
IDH2
MAX
MTOR
PDGFRA
PTCH1
RPS6KB1
TET2
検証済み変異 検証済み変異
サーモフィッシャーサイエンティフィック株式会社 イルミナ株式会社
KIT
KRAS
MET
NOTCH1NRASPIK3CA
RETTP53
D816VL862LG13DG12DA1357AL238fs25P668SQ61KE545KH1047RL769LP72R
10.0%7.5%
15.0%6.0%7.0%7.0%
30.0%12.5%
9.0%17.5%60.0%92.5%
変異 アレル比遺伝子
骨髄性腫瘍に関連する19遺伝子22変異を含む標準サンプルです。
■ Myeloid
gDNA 500ng(25ng/uL)
製品仕様HD829
製品番号Myeloid DNA Multiplex
製品名
ABL1ASXL1
BCORCBLDNMT3AEZH2FLT3
GATA1GATA2
T3151G646fs*12W796CQ1174fs* 8S403FR882CR418QD835YITD300(300bp ins)Q119*G200fs*18
5.0%40.0%
5.0%70.0%
5.0%5.0%5.0%5.0%5.0%
10.0%35.0%
変異 アレル比遺伝子検証済み変異 検証済み変異
IDH1IDH2JAK2
KRASNPM1NRASRUNX1SF3B1TET2TP53
R132CR172KF537-K539>LV617FG13DW288fs*12Q61LM267IG740ER1261HS241F
5.0%5.0%5.0%5.0%
40.0%5.0%
10.0%35.0%
5.0%5.0%5.0%
変異 アレル比遺伝子
■ Multi-gene 対象標準サンプル
5 6
【製品変異情報】
【製品変異情報】
【製品変異情報】
【製品変異情報】
【製品融合遺伝子情報】
【製品変異情報】
【製品変異情報】
Formalin-Compromised DNA(fcDNA)とはホルマリン固定により損傷を受けた DNAを再現した標準サンプルです。損傷状態は、ゲノム DNAの分解度を指標として、分解度合い別に 3種類を提供しています。
Multiplex 解析用 標準サンプル
gDNA 500ng(25ng/uL)FFPE (1切片)FFPE (1切片)
製品仕様HD802HD300HD850
製品番号EGFR Gene-Speci�c Multiplex※ EGFR Gene-Speci�c 5% Multiplex EGFR Gene-Speci�c 1% Multiplex
製品名
■ EGFR
■ Single-gene 対象標準サンプル
■ その他 標準サンプル
gDNA 1,000ng(50ng/uL)FFPE (1切片)
gDNA 1,000ng(50ng/uL)gDNA 1,000ng(50ng/uL)
製品仕様HD795HD810HD793HD794
製品番号 BRCA Somatic Multiplex
BRCA Germline I BRCA Germline II
製品名BRCA遺伝子の体細胞変異や生殖細胞変異の解析用標準サンプルです。
■ BRCA
RAS遺伝子の複数変異解析用標準サンプルです。
■ KRAS
11のがん特異的変異を1.0~24.5%のアレル比に調製したマルチプレックスサンプルです。FFPE検体からのDNA抽出からバイオインフォマティクス解析まで、遺伝子解析の系全体の評価ができます。
■ Quantitative
EGFR遺伝子の複数変異解析用標準サンプルです。
BRAFcKITEGFR
KRAS
NRASPIK3CA
V600ED816VΔE746-A750L858RT790MG719SG13DG12DQ61KH1047RE545K
10.5%10.0%
2.0%3.0%1.0%
24.5%15.0%
6.0%12.5%17.5%
9.0%
変異 アレル比遺伝子
gDNA 1,000ng(50ng/uL)FFPE (1切片 )
fcDNA 1,000ng(50ng/uL)fcDNA 1,000ng(50ng/uL)fcDNA 1,000ng(50ng/uL)
製品仕様HD701HD200HD798HD799HD803
製品番号
Quantitative Multiplex
MildModerateSevere
Quantitative Multiplex Formalin Compromised
製品名
検証済み変異
ABL2ALKAPCARID1ABRCA2CDX2EP300FBXW7FGFR1FLT3IDH1
P986fsP1543SR2714CP1562fsA1689fsV306fsK291fsG667fsP150LV197AS261L
8.0%33.0%33.0%33.5%33.0%41.5%
8.0%33.5%
8.5%11.5%10.0%
変異 アレル比遺伝子確認済みの細胞株由来変異 確認済みの細胞株由来変異
BRCA1
BRCA2
S1613GK1183RK820ER1443STOPD435YP871LN289HV2466A
7.5%7.5%7.5%
32.5%7.5%
15.0%7.5%
100.0%
50.0%50.0%50.0%
0.0%50.0%
100.0%50.0%
100.0%
0.0%0.0%0.0%0.0%0.0%0.0%0.0%
100.0%
変異 アレル比Somatic Germline I GermLine II
遺伝子
確認済みの細胞株由来変異 確認済みの細胞株由来変異
EGFR L861QΔE746-A750L858RT790MG719S
12.5%12.5%12.5%12.5%
-
5.0%5.0%5.0%5.0%5.0%
1.0%1.0%1.0%1.0%1.0%
変異 アレル比DNA FFPE(5%AF) FFPE(1%AF)
遺伝子
検証済み変異
FGFR1MLH1BRAFCDH1PIK3CA
P150LL323MV600E3'UTRH1047R
50.0%50.0%66.7%50.0%50.0%
50.0%50.0%66.7%50.0%50.0%
50.0%50.0%66.7%50.0%50.0%
変異 アレル比DNA FFPE(5%AF) FFPE(1%AF)
遺伝子
確認済みの細胞株由来変異
KRAS
NRAS
G12DG13DQ61HA146TG12VQ61K
5.0%5.0%5.0%5.0%5.0%5.0%
変異 アレル比遺伝子検証済み変異
ALKAPCCTNNB1EGFRFBXW7NOTCH1PDGFRA
P1543SR2714CS33YG719SG667fsP668SG426D
50.0%50.0%50.0%33.3%50.0%50.0%50.0%
変異 アレル比遺伝子
BRCA2
BRIP1BARD1NBN
N991DK1691fsN1784fsD1420YI2675fsS919PR378SE185Q
7.5%32.5%40.0%32.5%10.0%
100.0%42.5%60.0%
50.0%0.0%
50.0%0.0%0.0%
100.0%0.0%
50.0%
0.0%0.0%0.0%0.0%
50.0%100.0%
50.0%100.0%
変異 アレル比Somatic Germline I GermLine II
遺伝子
METMLH1NF1NF2NOTCH1PDGFRANTRK1
V237fsL323ML626fsP275fsP668SG426D5'UTR
6.5%8.5%7.5%8.0%
31.5%33.5%
8.5%
変異 アレル比遺伝子
コピー数多型(CNV)、融合遺伝子(Fusion)、広範囲の挿入または欠損(Long Insertion/Deletion)など、遺伝子構造異常および変異を含む標準サンプルです。
■ Structual
gDNA 1,000ng(50ng/uL)FFPE (1切片 )
DNA 350ng(40ng/uL)
製品仕様HD753HD789HD786
製品番号
Structual Multiplex
Structual Multiplex cfDNA
製品名
アレル比一律の複数変異をミックスしたゲノムDNAサンプルです。Tru-Q 0 Wild typeを使用して、アレル比の調製、検出下限の検証、マッチドペア解析の最適化が行えます。
■ Tru-Q
gDNA 1,000ng(50ng/uL)gDNA 1,000ng(50ng/uL)gDNA 1,000ng(50ng/uL)gDNA 1,000ng(50ng/uL)gDNA 1,000ng(50ng/uL)gDNA 1,000ng(50ng/uL)
製品仕様HD728HD729HD730HD731HD734HD752
製品番号Tru-Q1 (5% Tier) Multiplex Tru-Q2 (5% Tier )Multiplex Tru-Q3 (5% Tier) Multiplex Tru-Q4 (5% Tier) Multiplex Tru-Q7 (1.3% Tier) Multiplex Tru-Q0 (100% Wild type)Multiplex
製品名
ゲノム DNAの 分解度は、TapeStation(Agilent社)を用いて、客観的に 1-10 のスコアで表示する DNA Integrity Number (DIN)により評価されています。
KRASNOTCH1METFLT3BRCA2FBXW7EGFRBRAFPIK3CA
G13DP668SV237fsS985fsA1689fsG667fsG719SV600EH1047R
5.6%5.0%2.5%5.6%5.6%5.6%5.3%
18.2%16.7%
変異 アレル比遺伝子 変異の種類SNV Low GC Short Deletion
SNV
確認済みの細胞株由来変異
Tru-Q 0を含むTru-Q全製品には、下記変異が含まれます。
※対象Wild typeはEGFR Wild type:HD709です。DNA製品仕様のみに対応しています。
FFPE (1切片)
製品仕様HD301
製品番号KRAS Gene-Speci�c Multiplex
製品名
確認済みの細胞株由来変異
5つの融合遺伝子を含むFFPE標準サンプルです。
EML4-ALKCCDC6-RET
SLC34A2-ROS1TPM3-NTRK1
ETV6-NTRK3
FFPE ( 1切片)FFPE ( 1切片)
製品仕様HD796HD783
製品番号5 Fusion RNA Multiplex Positive Control5 Fusion RNA Multiplex Negaitive Control
製品名
■ RNA Fusions
融合遺伝子FFPE1切片あたりの RNA収量≧100ngPromega Maxwell 16 LEV RNA FFPE Puri�cation Kit使用時
GNA11AKT1PIK3CAEGFR ROS1RETMETMYC-N
Q209LE17KE545KV769_D770ins ASV△E746-A750SLC34A2/ROS1 fusionCCDC6/RET fusionampli�cationampli�cation
5.6%5.0%5.6%5.6%5.3%5.6%5.0%4.5 copies9.5 copies
変異 アレル比またはコピー数遺伝子 変異の種類検証済み変異
SNV High GC
SNV Low GCLong InsertionLong DeletionFusion CNV
検証済み 10変異Tru-Q 1
検証済み 10変異Tru-Q 2
検証済み 10変異Tru-Q 3
検証済み 10変異
確認済みの細胞株由来変異
Tru-Q 4
Tru-Q 7検証済み 40変異
アレル比4-5%
アレル比1-1.25%
ALK F1147LBRAF V600GEGFR L858RFGFR2 S252WGNAQ Q209LIDH2 R140QKRAS G12VKRAS Q61LNRAS Q61LPIK3CA E545K
BRAF V600MEGFR ΔE746-A750FLT3 D835YGNA11 Q209LIDH1 R132HKRAS A146TKRAS G12SMET Y1253DNRAS Q61HPIK3CA E542K
ABL1 T315IBRAF V600REGFR L861QIDH2 R172KKIT D816VKRAS G12CKRAS G12DKRAS Q61HNRAS Q61RPDGFRA D842V
BRAF V600KEGFR T790MFLT3 ΔI836IDH1 R132CJAK2 V617FKRAS G12AKRAS G12RMEK1 P124LNOTCH1 L1601PNRAS Q61K
Tru-Q 0 Wild type
BRAFEGFRKRASPIK3CA
V600EG719SG13DH1047R
8.0%16.7%25.0%30.0%