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CARENZA DI FVII ?. Mario Lapecorella Centro Emofilia e Trombosi U.O. Medicina Interna 2 ed Ematologia Università de L’Aquila – Osp. San Salvatore. Donna, 35 anni, coniugata Intervento di appendicectomia all’ età di 10 aa, senza complicanze Menarca all’età di 13 aa - PowerPoint PPT Presentation
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CARENZA DI FVII ?
Mario LapecorellaCentro Emofilia e TrombosiU.O. Medicina Interna 2 ed EmatologiaUniversità de L’Aquila – Osp. San Salvatore
Caso clinicoDonna, 35 anni, coniugata
•Intervento di appendicectomia all’ età di 10 aa, senza complicanze
•Menarca all’età di 13 aa
•Una gravidanza a termine all’ età di 23 aa complicata da grave emorragia post-partum
Anamnesi Familiare
Madre con storia emorragica positiva per menorragie ed emorragia post-partum non a rischio di vita
Padre e due fratelli con storia emorragica negativa
Storia emorragica (I)Storia emorragica (I)• Frequenti emorragie muco-cutanee da lievi traumatismi
• Menometrorragie fin dall’ epoca del menarca
• Profusa emorragia post-partum a rischio di vita all’età di 23 anni, trattata con emotrasfusioni e vitamina K a dosaggi imprecisati
Storia Emorragica (I)
↑ isolato del PT-INR
↓ dosaggio del FVII
DIAGNOSI DI CARENZA CONGENITA DI FVII
Storia emorragica (II)
2002: emoperitoneo da rottura di cisti ovarica
Intervento chirurgico in urgenza
Profilassi con comcentrati di FVII (Provertin) al dosaggio di 40 U/kg
Storia Emorragica (III)
Novembre 2005: ricovero in regime di DH per sottoporsi ad estrazione dentaria
Esecuzione di esami di routine ed assetto emocoagulativo
Dati di laboratorioGLOBULI BIANCHI: 5,940 migl/mmc
NEUTROFILI: 3,9migl/mmcEOSINOFILI: 0,1migl/mmc BASOFILI: 0 migl/mmcLINFOCITI: 1,7migl/mmcMONOCITI: 0,2migl/mmcLUC: 1,3%
GLOBULI ROSSI: 4,040 mil/mmc
EMOGLOBINA:12,7gr/dl
MCH: 31,4 pg
EMATOCRITO:37,4%
PIASTRINE: 231 migl/mmc
Assetto emocoagulativo
INR:3,18 (v.n.: 0,8-1,2)
aPTT:33 sec (v.n. 25-35)
FIBRINOGENO: 313 mg/dl (v.n. 212- 488)
FVII: 14%
Sintomi di presentazione nella carenza congenita di FVII
FVIIC
(CI)
Emorragie genitali e carenza congenita di FVII
Le menorragie si associano a bassi livelli di FVIIc (p< 0.001)
Livelli di FVII del 9-12 % raggiunti con la terapia sostitutiva sono da considerarsi sub-terapeutici
Dosaggio fattori vitamina K-dipendenti
PROTEINA S: 27% (v.n. 53-109) PROTEINA C: 36% (v.n. 70-120)FII: 16,6% (v.n. 70-120)FVII: 14% (v.n. 70-120)FIX: 26% (v.n. 70-120)FX: 7,9% (v.n. 70-120)
DIAGNOSI
CARENZA COMBINATA DEI FATTORI DELLA COAGULAZIONE VITAMINA K
DIPENDENTIFAMILIARMULTIPLEFACTORDEFICIENCY
F.M.F.D.
RaraEreditarietà autosomica recessivaRidotta gamma-carbossilazione dei
residui di acido glutammicoInteressamento di proteine non
appartenenti al sistema emostatico
0
0,5
1
1,5
2
2,5
3
0 4h 24h 72h
INR
Novoseven (1,2ml) Novoseven (1,2 ml)
Tempi di infusione di Novoseven
INR, FATTORE VII E FATTORE IX DOPO INFUSIONE DI VIIa
2237
150
2148534546
2,6
1,4
2,7
2,3
0,0
50,0
100,0
150,0
200,0
0 4h 24h 72h
Fac
tor
VII
and
IX
0,00,51,01,52,02,53,0
INR
Factor VII Factor IX INR
Substrati del complesso TF/FVIIa
Sino agli anni 90:FXFXaFIXFIXa(FVII)FVIIa1999:FVFVa APC resistenteFVIIIFVIII inattivo cofattore del FVIII
INR, FATTORE VII E FATTORE IX DOPO INFUSIONE DI VIT.K
14
30
113
1926
58
142
67
3,2
1,71,8
1,2
0
20
40
60
80
100
120
140
160
0 4h 24h 72h
Fac
tor
VII
and
IX
0
0,5
1
1,5
2
2,5
3
3,5
INR
FactorVII Factor IX INR
GRAZIECENTRO EMOFILIA E TROMBOSI
UNIVERSITA’ DE L’AQUILA