Cacat jantung kongenital

5/12/2018 Cacat jantung kongenital - slidepdf.com

http://slidepdf.com/reader/full/cacat-jantung-kongenital 1/14

Cacat jantung kongenital

From Wikipedia, the free encyclopedia Dari Wikipedia, ensiklopedia bebas

Jump to: navigation , search Langsung ke: navigasi , cari

Congenital heart defect Cacat jantungkongenital

Classification and external resources Klasifikasi dan

sumber daya eksternal

The normal structure of the heart (left) in comparison to two

common locations for a ventricular septal defect (right), the

most common form of congenital heart defect. [ 1 ] The

defect allows oxygen-rich blood from the left ventricle to

mix with oxygen-poor blood in the right ventricle. Struktur

normal jantung (kiri) dibandingkan dengan dua lokasi

umum untuk sebuah cacat septum ventrikel (kanan), bentuk

yang paling umum cacat jantung bawaan.[1]

cacat ini

memungkinkan darah yang kaya oksigen dari ventrikel kiri

ke campuran dengan miskin oksigen darah di dalam

ventrikel kanan.

ICD - 10 ICD - 10 Q 20. - Q 26. Q 20. - Q

26.

ICD - 9 ICD - 9 745 - 747 745 - 747

DiseasesDB DiseasesDB 17017 17017

MedlinePlus MedlinePlus 001114 001114

MeSH MESH D006330 D006330

A congenital heart defect ( CHD ) is a defect in the structure of the heart and great vessels

which is present at birth . Cacat jantung bawaan (CHD) adalah cacat dalam struktur



jantung dan pembuluh darah besar yang hadir pada saat lahir . Many types of heart defectsexist, most of which either obstruct blood flow in the heart or vessels near it, or cause blood

to flow through the heart in an abnormal pattern. Banyak jenis cacat jantung ada, sebagian besar yang baik menghambat aliran darah di jantung atau pembuluh dekat, atau menyebabkan

darah mengalir melalui jantung dalam pola abnormal. Other defects, such as long QT

syndrome , affect the heart 's rhythm. cacat lainnya, seperti sindrom QT panjang ,

mempengaruhi jantung irama s '. Heart defects are among the most common birth defects andare the leading cause of birth defect-related deaths. cacat jantung adalah salah satu yang

paling umum cacat lahir dan merupakan penyebab utama kematian yang berkaitan dengan

cacat lahir. Approximately 9 people in 1000 are born with a congenital heart defect.[ 2 ]

Many

defects don't need treatment, but some complex congenital heart defects require medication

or surgery. Sekitar 9 orang pada tahun 1000 dilahirkan dengan cacat jantung bawaan.[2]

Banyak cacat tidak memerlukan pengobatan, tetapi beberapa cacat jantung bawaan kompleks

memerlukan obat atau pembedahan.

Contents Isi

[hide]

y 1 Signs and symptoms 1 Tanda dan gejala

o 1.1 Associated symptoms 1.1 Asosiasi gejala

y 2 Embryology 2 Embriologi

o 2.1 Changes at birth 2.1 Perubahan di lahir

y 3 Causes 3 Penyebab

o 3.1 Genetics 3.1 Genetika

o 3.2 Environmental 3.2 Lingkungan

y 4 Classification 4 Klasifikasi

o 4.1 Hypoplasia 4.1 Hypoplasia

o 4.2 Obstruction defects 4.2 Obstruksi cacat

o 4.3 Septal defects 4.3 Septal cacat o 4.4 Cyanotic defects 4.4 cyanotic cacat

o 4.5 Defects 4.5 Cacat

y 5 Treatment 5 Pengobatan

y 6 References 6 Referensi

y 7 External links 7 Pranala luar

[ edit ] Signs and symptoms [ sunting ] Tanda dan gejala



Digital clubbing with cyanotic nail beds in an adult with tetralogy of Fallot Digital clubbing dengan sianosis tempat tidur kuku pada orang dewasa dengan tetralogi Fallot

Signs and symptoms are related to the type and severity of the heart defect. Tanda dan gejala

yang terkait dengan jenis dan tingkat keparahan cacat jantung. Symptoms frequently presentearly in life, but it's possible for some CHDs to go undetected throughout life.

[ 3 ]Some

children have no signs while others may exhibit shortness of breath, cyanosis , syncope , [ 4 ] heart murmur , under-developing of limbs and muscles, poor feeding or growth, or

respiratory infections. Gejala sering hadir sejak awal kehidupan, tapi itu mungkin untuk

beberapa CHDs untuk diketahui sepanjang hidup.[3]

Beberapa anak tidak memiliki tanda-

tanda sementara yang lain mungkin menunjukkan sesak napas, sianosis , sinkop , [4] murmur

jantung , di bawah-mengembangkan anggota tubuh dan otot, makan yang buruk atau

pertumbuhan, atau infeksi pernapasan. Congenital heart defects cause abnormal heart

structure resulting in production of certain sounds called heart murmur . cacat jantung

kongenital menyebabkan struktur jantung yang tidak normal yang menghasilkan suara

tertentu yang disebut murmur jantung . These can sometimes be detected by auscultation ;

however, not all heart murmurs are caused by congenital heart defects. Ini kadang-kadang

dapat dideteksi dengan auskultasi , namun tidak semua murmur jantung disebabkan oleh

cacat jantung bawaan.

[ edit ] Associated symptoms [ sunting ] gejala Asosiasi

Main article: VACTERL association Artikel utama: dasar VACTERL

Congenital heart defects are associated with an increased incidence of some other symptoms,

together being called the VACTERL association : cacat jantung kongenital dikaitkan dengan peningkatan insiden beberapa gejala lain, bersama yang disebut asosiasi VACTERL :

y V - Vertebral anomalies V - anomali vertebra

y A - Anal atresia A - Anal atresia y C - Cardiovascular anomalies C - Kardiovaskular anomali

y T - Tracheoesophageal fistula T - fistula Tracheoesophageal

y E - Esophageal atresia E - Esophageal atresia

y R - Renal (Kidney) and/or radial anomalies R - ginjal (Ginjal) dan / atau radial

anomali

y L - Limb defects L - cacat Limb

Ventricular septal defect (VSD), atrial septal defects, and tetralogy of Fallot are the most

common congenital heart defects seen in the VACTERL association. cacat septum ventrikel

(VSD), cacat septum atrium, dan tetralogi Fallot adalah cacat jantung bawaan yang paling

umum terlihat dalam asosiasi VACTERL. Less common defects in the association are truncus

arteriosus, and transposition of the great arteries. cacat Kurang umum dalam pergaulan adalaharteriosus truncus, dan Transposisi arteri besar.

[ edit ] Embryology [ sunting ] Embriologi

Main article: Heart development Artikel utama: pengembangan Hati



There is a complex sequence of events that result in a well formed heart at birth anddisruption of any portion may result in a defect. [ 5 ] The orderly timing of cell growth, cell

migration, and programmed cell death (" apoptosis ") has been studied extensively and thegenes that control the process are being elucidated. [ 6 ] Around day 15 of development, the

cells that will become the heart exist in two horseshoe shaped bands of the middle tissue layer

( mesoderm ),[ 6 ]

and some cells migrate from portion of the outer layer ( ectoderm ), the

neural crest which is the source of a variety of cells found throughout the body. Adarangkaian peristiwa yang kompleks yang dihasilkan dalam hati terbentuk dengan baik pada

lahir dan gangguan bagian apapun dapat mengakibatkan cacat. [5] Waktu tertib pertumbuhan

sel, migrasi sel, dan kematian sel diprogram (" apoptosis ") telah telah dipelajari secara

ekstensif dan gen yang mengontrol proses sedang dijelaskan. [6] Sekitar 15 hari

pembangunan, sel-sel yang akan menjadi jantung yang ada di dua band berbentuk tapal kuda

dari lapisan jaringan tengah ( mesoderm ), [6] dan beberapa sel bermigrasi dari bagian dari

lapisan luar ( ektoderm ), yang puncak saraf yang merupakan sumber dari berbagai sel

ditemukan di seluruh tubuh. On day 19 of development, a pair of vascular elements, the

"endocardial tubes", form. Pada hari 19 pembangunan, sepasang elemen vaskular, "tabung

endocardial", bentuk. The tubes fuse when cells between then undergo programmed deathand cells from the first heart field migrate to the tube, and form a ring of heart cells (

myocytes ) around it by day 21. Sekering tabung ketika sel-sel antara mengalami kematiankemudian diprogram dan sel-sel dari jantung pertama bidang bermigrasi ke tabung, dan

bentuk cincin sel jantung ( miosit ) di sekitar itu dengan 21 hari. On day 22, the heart beginsto beat and by day 24, blood is circulating. [ 7 ] Pada hari 22, jantung mulai memukul dan

siang hari 24, darah beredar.[7]

At day 22, the circulatory system is bilaterally symmetrical with paired vessels on each sideand the heart consisting of a simple tube located in the midline of the body layout. Pada hari

ke 22, sistem sirkulasi adalah simetris bilateral dengan kapal dipasangkan pada setiap sisi dan

hati yang terdiri dari sebuah tabung sederhana yang terletak di garis tengah tata letak tubuh.

The portion that will become the atria and will be located closest to the head are the most

distant from the head. Bagian yang akan menjadi atrium dan akan terletak paling dekatdengan kepala yang paling jauh dari kepala. From days 23 through 28, the heart tube folds

and twists, with the future ventricles moving left of center (the ultimate location of the heart)

and the atria moving towards the head. [ 7 ] Dari hari 23 hingga 28, lipatan tabung jantung dan

twists, dengan masa depan ventrikel bergerak kiri tengah (lokasi akhir dari jantung) dan

atrium bergerak ke arah kepala. [7]

On day 28, areas of tissue in the heart tube begin to expand inwards; after about two weeks,

these expansions, the membranous " septum primum " and the muscular " endocardial

cushions ", fuse to form the four heart chambers of the heart. Pada hari 28, area jaringan

dalam tabung hati mulai berkembang ke dalam, setelah sekitar dua minggu, ekspansi ini,

yang berselaput " septum quaeritur "dan berotot" bantal endocardial ", sekering untuk

membentuk empat bilik jantung hati. A failure to fuse properly will result in a defect that mayallow blood to leak between chambers. Kegagalan untuk sekering dengan benar akan

menghasilkan cacat yang memungkinkan darah bocor antara bilik. After this happens, cells

which have migrated from the neural crest begin to divide the bulbus cordis , the main

outflow tract is divided in two by the growth a spiraling septum, becoming the great

vessels²the ascending segment of the aorta and the pulmonary trunk. Setelah ini terjadi, sel-

sel yang bermigrasi dari puncak saraf mulai membagi cordis bulbus , saluran keluar utama

dibagi dua oleh pertumbuhan suatu septum spiral, menjadi pembuluh darah besar-segmen

naik dari aorta dan batang paru. If the separation is incomplete, the result is a "persistent



truncus arteriosis". Jika pemisahan tidak lengkap, hasilnya adalah "arteriosis truncus persisten". The vessels may be reversed (" transposition of the great vessels "). Kapal bisa

terbalik (" transposisi dari pembuluh darah besar "). The two halves of the split tract mustmigrate into the correct positions over the appropriate ventricles. Kedua bagian dari saluran

split harus bermigrasi ke posisi yang benar di atas ventrikel yang sesuai. A failure may result

in some blood flowing into the wrong vessel ( eg overriding aorta ). Kegagalan akan

menyebabkan sebagian darah yang mengalir ke dalam kapal yang salah (misalnya aortautama ). The four chambered heart and the great vessels have features required for fetal

growth. Jantung empat bilik dan pembuluh darah besar memiliki fitur yang dibutuhkan untuk

pertumbuhan janin. The lungs are unexpanded and cannot accommodate the full circulatory

volume. Paru-paru tidak dikembangkan dan tidak dapat menampung volume sirkulasi penuh.

Two structures exist to shunt blood flow away from the lungs. Dua struktur yang ada untuk

shunt aliran darah dari paru-paru. Cells in part of the septum primum die creating a hole

while muscle cells, the " septum secundum ", grow along the right atrial side the septum

primum, except for one region, leaving a gap through which blood can pass from the right

artium to the left atrium, the foramen ovale . Sel dalam bagian dari septum quaeritur mati

menciptakan lubang sementara otot sel, " septum secundum ", tumbuh di sepanjang sisikanan atrium quaeritur septum, kecuali satu daerah, meninggalkan celah di mana darah bisa

lulus dari artium kanan ke atrium kiri, yang foramen ovale . A small vessel, the ductusarteriosus allows blood from the pulmonary artery to pass to the aorta. [ 7 ] Sebuah kapal kecil,

ductus arteriosus memungkinkan darah dari arteri paru untuk lolos ke aorta.[7]

[ edit ] Changes at birth [ sunting ] Perubahan di lahir

The ductus arteriosus stays open because of circulating factors including prostaglandins .

Ductus arteriosus tetap terbuka karena beredar faktor termasuk prostaglandin . The foramen

ovale stays open because of the flow of blood from the right atrium to the left atrium. The

foramen ovale tetap terbuka karena aliran darah dari atrium kanan ke atrium kiri. As the lungs

expand, blood flows easily through the lungs and the membranous portion of the foramen

ovale (the septum primum) flops over the muscular portion (the septum secundum). Sebagai paru-paru mengembang, darah mengalir dengan mudah melalui paru-paru dan bagianmembran dari foramen ovale (yang quaeritur septum) jepit atas bagian otot (yang secundum

septum). If the closure is incomplete, the result is a patent foramen ovale . Jika penutupantidak lengkap, hasilnya adalah foramen ovale paten . The two flaps may fuse, but many adults

have a foramen ovale that stays closed only because of the pressure difference between theatria. [ 7 ] Dua flaps mungkin sekering, namun banyak orang dewasa memiliki foramen ovale

yang tetap tertutup hanya karena perbedaan tekanan antara atrium.[7]

[ edit ] Causes [ sunting ] Penyebab

The cause of congenital heart disease may be either genetic or environmental, but is usually a

combination of both.[ 8 ]

Penyebab penyakit jantung bawaan mungkin baik genetik ataulingkungan, tetapi biasanya merupakan kombinasi keduanya.

[8]

[ edit ] Genetics [ sunting ] Genetika

Most of the known causes of congenital heart disease are sporadic genetic changes, either

focal mutations or deletion or addition of segments of DNA.[ 5 ]

Large chromosomal

abnormalities such as trisomies 21 , 13 , and 18 cause about 5-8% of cases of CHD,[ 8 ]

, with



trisomy 21 being the most common genetic cause.[ 5 ]

Small chromosomal abnormalities alsofrequently lead to congenital heart disease, and examples include microdeletion of the long

arm of chromosome 22 (22q11, DiGeorge syndrome ), the long arm of chromosome 1 (1q21),the short arm of chromosome 8 (8p23) and many other, less recurrent regions of the genome,

as shown by high resoltion genome-wide screening ( Array comparative genomic

hybridization ).[ 9 ]

Sebagian besar penyebab diketahui penyakit jantung bawaan adalah

perubahan genetik sporadis, baik mutasi fokal atau penghapusan atau penambahan segmenDNA.

[5]besar kelainan kromosom seperti trisomies 21 , 13 , dan 18 menyebabkan sekitar 5-

8% dari kasus PJK, [8] , dengan trisomi 21 menjadi genetik penyebab paling umum. [5] Kecil

kelainan kromosom juga sering menyebabkan penyakit jantung bawaan, dan contoh-contoh

termasuk mikrodelesi pada lengan panjang kromosom 22 (22q11, DiGeorge sindrom ),

panjang lengan kromosom 1 (1q21), lengan pendek kromosom 8 (8p23) dan banyak lainnya,

berulang daerah kurang genom, seperti yang ditunjukkan oleh genome-wide resoltion

skrining tinggi ( Array hibridisasi genomik komparatif ).[9]

The genes regulating the complex developmental sequence have only been partly elucidated.

Gen-gen yang mengatur urutan perkembangan kompleks telah hanya sebagian dielusidasi.

Some genes are associated with specific defects. Beberapa gen yang berhubungan dengan

cacat spesifik. A number of genes have been associated with cardiac manifestations.Sejumlah gen telah dikaitkan dengan manifestasi jantung. Mutations of a heart muscle

protein, -myosin heavy chain ( MYH6 ) are associated with atrial septal defects. Mutasi protein otot jantung, berat myosin rantai- ( MYH6 ) berhubungan dengan cacat septum

atrium. Several proteins that interact with MYH6 are also associated with cardiac defects.Beberapa protein yang berinteraksi dengan MYH6 juga terkait dengan cacat jantung. The

transcription factor GATA4 forms a complex with the TBX5 which interacts with MYH6.Faktor transkripsi GATA4 membentuk sebuah kompleks dengan TBX5 yang berinteraksi

dengan MYH6. Another factor, the homeobox (developmental) gene, NKX2-5 also interacts

with MYH6. Faktor lain, yang homeobox (perkembangan) gen, NKX2-5 juga berinteraksi

dengan MYH6. Mutations of all these proteins are associated with both atrial and ventricular

septal defects; In addition, NKX2-5 is associated with defects in the electrical conduction of the heart and TBX5 is related to the Holt-Oram syndrome which includes electrical

conduction defects and abnormalities of the upper limb. Mutasi dari semua protein yang

berhubungan dengan kedua ventrikel septum dan atrium cacat; Di samping itu, NKX2-5

dikaitkan dengan cacat pada konduksi listrik jantung dan TBX5 terkait dengan Holt-Oram

syndrome yang meliputi cacat konduksi listrik dan kelainan ekstremitas atas. Another T-box

gene, TBX1 , is involved in velo-cardio-facial syndrome DiGeorge syndrome , the most

common deletion which has extensive symptoms including defects of the cardiac outflow

tract including tetralogy of Fallot .[ 6 ]

Lain-kotak gen T, TBX1 , terlibat dalam Velo-cardio-

facial syndrome sindrom DiGeorge , yang paling umum penghapusan yang memiliki gejalaluas termasuk cacat pada saluran keluar jantung termasuk tetralogi Fallot .

[6]

Examples of gene products and associated features Contoh produk gen dan fitur terkaitMYH6

MYH6

GATA4

GATA4

NKX2-5

NKX2-5TBX5 TBX5 TBX1 TBX1

Locus Tempat

14q11.2-q13

14q11.2-

Q13

8p23.1- p22

8p23.1-P22

5q34

5q3412q24.1 12q24.1 22q11.2 22q11.2

Syndrome Sindroma Holt-Oram Holt- DiGeorge



Oram DiGeorge

Atrial septal defects

Atrial septal cacat

Ventricular septal

defects Ventricular

septal cacat

Electrical

conduction

abnormalities

Kelainan konduksi

listrik

Outflow tract

abnormalities

Kelainan saluran

keluar

Non-cardiac

manifestations[ 10 ]

-

Jantung manifestasi Non

[10]

Upper limb

abnormalities

Upper kelainanekstremitas

Small or absent

thymus Kecil atau

tidak ada timus

Small or absent

parathyroids Kecil

atau tidak ada parathyroids

Facialabnormalities

Facial kelainan

The notch signaling pathway , a regulatory mechanism for cell growth and differentiation,

plays broad roles in several aspects of cardiac development. The takik sinyal jalur ,

mekanisme peraturan untuk pertumbuhan sel dan diferensiasi, memainkan peran yang luasdalam beberapa aspek pembangunan jantung. Notch elements are involved in determination

of the right and left sides of the body plan, so the directional folding of the heart tube can be

impacted. Takik unsur-unsur yang terlibat dalam penentuan sisi kanan dan kiri dari rencana

tubuh, sehingga melipat arah tabung jantung bisa terpengaruh. Notch signaling is involvedearly in the formation of the endocardial cushions and continues to be active as the develop

into the septa and valves. Notch signaling terlibat di awal pembentukan bantal endocardialdan terus aktif sebagai berkembang menjadi septa dan katup. It is also involved in the

development of the vetricular wall and the connection of the outflow tract to the great vessels.Hal ini juga terlibat dalam pengembangan dinding vetricular dan sambungan dari saluran

keluar untuk kapal besar. Mutations in the gene for one of the notch ligands, J agged1 , areidentified in the majority of examined cases of arteriohepatic dysplasia ( Alagille syndrome ),

characterized by defects of the great vessels (pulmonary artery stenosis), heart ( tetralogy of Fallot in 13% of cases), liver, eyes, face, and bones. Mutasi pada gen untuk salah satu ligan

takik, J agged1 , diidentifikasi dalam sebagian kasus diperiksa displasia arteriohepatic (

Alagille sindrom ), ditandai dengan cacat kapal besar (stenosis arteri paru-paru), jantung (

tetralogi Fallot di 13% kasus), hati, mata, wajah, dan tulang. Though less than 1% of all

cases, where no defects are found in the J agged1 gene, defects are found in Notch2 gene.

Meskipun kurang dari 1% dari semua kasus, di mana tidak ada cacat ditemukan dalam gen

J agged1, cacat ditemukan di Notch2 gen. In 10% of cases, no mutation is found in either

gene. Dalam 10% kasus, mutasi tidak ditemukan dalam gen baik. For another member of the



gene family , mutations in the Notch1 gene are associated with bicuspid aortic valve , a valvewith two leaflets instead of three. Notch1 is also associated with calcification of the aortic

valve, the third most common cause of heart disease in adults.[ 11 ]

[ 12 ]

Untuk anggota laindari keluarga gen , mutasi pada Notch1 gen yang berhubungan dengan katup aorta bikuspid ,

katup dengan dua selebaran bukannya tiga. Notch1 juga berhubungan dengan kalsifikasi dari

katup aorta, penyebab paling umum ketiga penyakit jantung pada orang dewasa .[11]

[12]

Mutation of a cell regulatory mechanism, the Ras / MAPK pathway are responsible for a

variety of syndromes, including Noonan syndrome , LEOPARD syndrome , Costello

syndrome and cardiofaciocutaneous syndrome in which there is cardiac involvement.[ 13 ]

While the conditions listed are known genetic causes, there are likely many other genes

which are more subtle. Mutasi alat pengaturan mekanisme sel, Ras / MAPK jalur

bertanggung jawab untuk berbagai sindrom, termasuk sindrom Noonan , sindrom Leopard ,

sindrom Costello dan sindrom cardiofaciocutaneous di mana ada keterlibatan jantung.[13]

Sementara kondisi yang tercantum diketahui penyebab genetik , ada kemungkinan banyak

gen lain yang lebih halus. It is known that the risk for congenital heart defects is higher when

there is a close relative with one. [ 5 ] Hal ini diketahui bahwa risiko cacat jantung bawaan

lebih tinggi ketika ada kerabat dekat dengan satu.[5]

[ edit ] Environmental [ sunting ] Lingkungan

Known antenatal environmental factors include maternal infections ( Rubella ), drugs (

alcohol , hydantoin , lithium and thalidomide ) and maternal illness ( diabetes mellitus ,

phenylketonuria , and systemic lupus erythematosus ).[ 14 ]

Dikenal antenatal faktor

lingkungan termasuk ibu infeksi ( Rubella ), obat-obatan ( alkohol , hydantoin , lithium dan

thalidomide ) dan penyakit ibu ( diabetes mellitus , fenilketonuria , dan lupus eritematosus

sistemik ). [14]

[ edit ] Classification [ sunting ] Klasifikasi

A number of differing classification systems exist for congenital heart defects. Sejumlahsistem klasifikasi yang berbeda ada untuk cacat jantung bawaan. In 2000 the International

Congenital Heart Surgery Nomenclature was developed to provide a generic classification

system.[ 15 ]

Pada tahun 2000 Bedah Jantung Bawaan Internasional Nomenklatur

dikembangkan untuk menyediakan sistem klasifikasi generik.[15]

[ edit ] Hypoplasia [ sunting ] Hypoplasia

Main articles: Hypoplastic left heart syndrome and Hypoplastic right heart syndrome Artikelutama: jantung sindrom hipoplasia kiri dan kanan sindrom hipoplasia jantung

Hypoplasia can affect the heart, typically resulting in the underdevelopment of the right

ventricle or the left ventricle . Hipoplasia dapat mempengaruhi hati, biasanya mengakibatkanketerbelakangan dari ventrikel kanan atau ventrikel kiri . This results in only one side of the

heart capable of pumping blood to the body and lungs effectively. Hal ini menyebabkan

hanya satu sisi dari jantung mampu memompa darah pada tubuh dan paru-paru efektif.

Hypoplasia of the heart is rare but is the most serious form of CHD. Hipoplasia jantung

jarang tetapi bentuk yang paling serius PJK. It is called hypoplastic left heart syndrome when

it affects the left side of the heart and hypoplastic right heart syndrome when it affects the



right side of the heart. Hal ini disebut sindrom jantung kiri hipoplasia saat itu mempengaruhisisi kiri jantung dan jantung kanan sindrom hipoplasia saat itu mempengaruhi sisi kanan

jantung. In both conditions, the presence of a patent ductus arteriosus (and, when hypoplasiaaffects the right side of the heart, a patent foramen ovale ) is vital to the infant's ability to

survive until emergency heart surgery can be performed, since without these pathways blood

cannot circulate to the body (or lungs, depending on which side of the heart is defective).

Dalam kedua kondisi, kehadiran ductus arteriosus paten (dan, ketika hipoplasiamempengaruhi sisi kanan jantung, ovale foramen paten ) sangat penting untuk bayi

kemampuan untuk bertahan sampai operasi jantung darurat dapat dilakukan, karena tanpa ini

darah jalur tidak bisa beredar untuk tubuh (atau paru-paru, tergantung pada sisi mana jantung

rusak). Hypoplasia of the heart is generally a cyanotic heart defect . [ 16 ] Hipoplasia jantung

umumnya merupakan cacat jantung sianosis .[16]

[ edit ] Obstruction defects [ sunting ] cacat Obstruksi

Obstruction defects occur when heart valves, arteries, or veins are abnormally narrow or

blocked . cacat Obstruksi terjadi saat jantung katup, arteri, atau vena yang normal sempit atau

diblokir . Common defects include pulmonic stenosis , aortic stenosis , and coarctation of the

aorta , with other types such as bicuspid aortic valve stenosis and subaortic stenosis being

comparatively rare. cacat umum meliputi stenosis pulmonal , stenosis aorta , dan coarctation

dari aorta , dengan jenis lain seperti stenosis katup aorta bikuspid dan stenosis subaortic yang

relatif langka. Any narrowing or blockage can cause heart enlargement or hypertension .[ 17 ]

Setiap penyempitan atau penyumbatan dapat menyebabkan pembesaran jantung atau

hipertensi .[17]

[ edit ] Septal defects [ sunting ] cacat Septal

The septum is a wall of tissue which separates the left heart from the right heart . septum

adalah dinding jaringan yang memisahkan jantung kiri dari jantung kanan . Defects in the

interatrial septum or the interventricular septum allow blood to flow from the left side of theheart to the right, reducing the heart's efficiency. [ 17 ] Ventricular septal defects are

collectively the most common type of CHD[ 18 ]

, although approximately 30% of adults have

a type of atrial septal defect called probe patent foramen ovale . [ 19 ] Cacat pada septum

interatrial atau septum interventriculare membuat aliran darah dari sisi kiri jantung ke kanan,

mengurangi jantung efisiensi. [17] ventrikel cacat septum secara kolektif yang umum jenis

yang paling PJK [18]

, meskipun sekitar 30 % orang dewasa memiliki jenis cacat septum

atrium disebut foramen ovale paten probe . [19]

[ edit ] Cyanotic defects [ sunting ] cacat cyanotic

Cyanotic heart defects are called such because they result in cyanosis , a bluish-grey

discoloration of the skin due to a lack of oxygen in the body. cacat jantung sianosis disebutseperti itu karena mereka mengakibatkan sianosis , sebuah perubahan warna abu-abu

kebiruan pada kulit karena kekurangan oksigen dalam tubuh. Such defects include persistenttruncus arteriosus , total anomalous pulmonary venous connection , tetralogy of Fallot ,

transposition of the great vessels , and tricuspid atresia .[ 17 ]

cacat tersebut termasuk truncusarteriosus persisten , anomali koneksi vena pulmonal total , tetralogi Fallot , transposisi dari

pembuluh darah besar , dan atresia trikuspid .[17]



[ edit ] Defects [ sunting ] Cacat

y Aortic stenosis Stenosis aorta

y Atrial septal defect ( ASD ) Cacat septum atrium (ASD) y Atrioventricular septal defect ( AVSD ) Atrioventrikular cacat septum (AVSD)

y Bicuspid aortic valve Bikuspid katup aorta

y Dextrocardia Dextrocardia y Double inlet left ventricle ( DILV ) Double inlet ventrikel kiri (DILV)

y Double outlet right ventricle ( DORV ) Double outlet ventrikel kanan (DORV) y Ebstein's anomaly Ebstein's anomali

y Hypoplastic left heart syndrome ( HLHS ) Sindrom hipoplasia jantung kiri (HLHS) y Hypoplastic right heart syndrome ( HRHS ) Sindrom hipoplasia jantung kanan

(HRHS) y Mitral stenosis Mitral stenosis

y Pulmonary atresia Pulmonary atresia

y Pulmonary stenosis Pulmonary stenosis

y Transposition of the great vessels Transposisi dari pembuluh darah besar

o dextro-Transposition of the great arteries ( d-TGA ) dextro-Transposisi dari

arteri besar (d-TGA)

o levo-Transposition of the great arteries ( l-TGA ) levo-Transposisi dari arteri

besar (l-TGA)

y Tricuspid atresia Trikuspid atresia

y Persistent truncus arteriosus Persistent truncus arteriosus

y Ventricular septal defect ( VSD ) Cacat septum ventrikel (VSD)

Some conditions affect the great vessels or other vessels in close proximity to the heart, but

not the heart itself, but are often classified as congenital heart defects. Beberapa kondisi yang

mempengaruhi kapal besar atau kapal lain di dekat jantung, tetapi bukan jantung sendiri, tapi

sering diklasifikasikan sebagai cacat jantung bawaan.

y Coarctation of the aorta ( CoA ) Coarctation dari aorta (CoA) y Interrupted aortic arch ( IAA ) Terhenti aorta arch (IAA)

y Patent ductus arteriosus ( PDA ) Patent ductus arteriosus (PDA) y Scimitar syndrome ( SS ) Pedang sindrom (SS)

o Partial anomalous pulmonary venous connection ( PAPVC ) Sebagian koneksivena pulmonal anomali (PAPVC)

o Total anomalous pulmonary venous connection ( TAPVC ) Jumlah koneksi

vena pulmonal anomali (TAPVC)

Some constellations of multiple defects are commonly found together. Beberapa konstelasi beberapa cacat biasanya ditemukan bersama-sama.

y tetralogy of Fallot ( ToF ) tetralogi Fallot (ToF)

y pentalogy of Cantrell pentalogy dari Cantrell

y Shone's syndrome / Shone's complex / Shone's anomaly Bersinar Sindrom /'s

kompleks bersinar / bersinar's anomali

[ edit ] Treatment [ sunting ] Pengobatan



Sometimes CHD improves without treatment. Kadang-kadang PJK meningkatkan tanpa pengobatan. Other defects are so small that they do not require any treatment. cacat lainnya

adalah sangat kecil bahwa mereka tidak memerlukan pengobatan apapun. Most of the timeCHD is serious and requires surgery and/or medications. Sebagian besar PJK waktu serius

dan memerlukan pembedahan dan / atau obat-obatan. Medications include diuretics, which

aid the baby in eliminating water, salts, and digoxin for strengthening the contraction of the

heart. Obat-obatan termasuk diuretik, yang membantu bayi dalam menghilangkan air, garam,dan digoksin untuk memperkuat kontraksi jantung. This slows the heartbeat and removes

some fluid from tissues. Hal ini memperlambat detak jantung dan menghilangkan beberapa

cairan dari jaringan. Some defects require surgical procedures to restore circulation back to

normal and in some cases, multiple surgeries are needed. Beberapa cacat memerlukan

prosedur bedah untuk mengembalikan sirkulasi kembali normal dan dalam beberapa kasus,

beberapa operasi diperlukan. Interventional cardiology now offers patients minimally

invasive alternatives to surgery. kardiologi Interventional sekarang menawarkan alternatif

pasien invasif minimal untuk operasi. Device closures can now be performed with a standard

transcatheter procedure using a closure device mounted on a balloon catheter.[ 20 ]

penutupan

Device sekarang dapat dilakukan dengan prosedur transkateter standar menggunakan perangkat penutupan dipasang pada balon kateter.

[20]

Most patients require life-long specialized cardiac care, first with a pediatic cardiologist and

later with and adult congential cardiologist. Kebanyakan pasien memerlukan perawatanseumur hidup jantung khusus, pertama dengan seorang ahli jantung pediatic dan kemudian

dengan dan jantung congential dewasa. There are more than 1.8 million adults living withcongenital heart defects.

[ 21 ]Ada lebih dari 1,8 juta orang dewasa yang hidup dengan cacat

jantung bawaan.[21]

[ edit ] References [ sunting ] Referensi

1. ^ Hoffman JI, Kaplan S (June 2002). ^ Hoffman JI, Kaplan S (Juni 2002). "The

incidence of congenital heart disease". J. "Insiden penyakit jantung bawaan". J. Am. Am. Coll . Coll . Cardiol . 39 (12): 1890±900. doi : 10.1016/S0735-1097(02)01886-7 .

PMID 12084585 . Cardiol:. 39 (12) 1890-900. DOI : 10.1016/S0735-1097 (02)01886-7 . PMID 12084585 .

2. ^ "Congenital Heart Defects in Children Fact Sheet" . ^ "Cacat Jantung Bawaan di

Lembar Fakta Anak" . American Heart .

http://www.americanheart.org/presenter.jhtml?identifier=12012. American Heart.

http://www.americanheart.org/presenter.jhtml?identifier=12012. Retrieved 30 July

2010 . Diakses 30 Juli 2010.

3. ^ "Heart Defects: Birth Defects" . ^ "Cacat Jantung: Cacat Lahir" . Merck .

http://www.merck.com/mmhe/sec23/ch265/ch265b.html . Merck.

http://www.merck.com/mmhe/sec23/ch265/ch265b.html . Retrieved 30 July 2010 .

Diakses 30 Juli 2010.

4. ^ "National Heart, Lung, and Blood Institute" .

http://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/chd/chd_signs.html. ^ "National Heart,

Lung, dan Darah Institut" .

http://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/chd/chd_signs.html. Retrieved 30 July2010 . Diakses 30 Juli 2010.

5. ^ a b c d

Schoen, Frederick J.; Richard N., Mitchell (2010). ^ a b c d

Schoen, Frederick J.; N. Richard, Mitchell (2010). "12. The Heart". "12 Hati.". In Kumar, Vinay ; Abbas,

Abul K.; Fausto, Nelson et al.. Robbins and Cotran Pathologic Basis of Disease (8th



ed.). Dalam Kumar, Vinay ; Abbas, Abul K.; Fausto, Nelson et al .. Robbins danCotran patologis Dasar Penyakit (8 ed.). Saunders Elsevier. ISBN 9781416031215 .

Saunders Elsevier. ISBN 9781416031215 .6. ^ a b c Srivastava, D. (2006). ^ a b c Srivastava, D. (2006). "Making or breaking the

heart: from lineage determination to morphogenesis". Cell 126 (6): 1037±1048. doi :

10.1016/j.cell.2006.09.003 . PMID 16990131 . "Membuat atau melanggar jantung:

dari penentuan garis keturunan ke morfogenesis":. Cell 126 (6). 1037-1048 DOI :10.1016/j.cell.2006.09.003 . PMID 16990131 . edit edit

7. ^ a b c d Larsen, William J. (1993). ^ a b c d Larsen, William J. (1993). "7. Development

of the Heart". H uman Embryology . "7 Hati. Pengembangan". Embriologi Manusia.

Churchill Livingstone. ISBN 0443087245 . Churchill Livingstone. ISBN 0443087245

.

8. ^ a b Hoffman, J. (2005). Essential Cardiology: Principles and Practice . ^ a b

Hoffman, J. (2005): Essential . Kardiologi Prinsip dan Praktek . Totowa, NJ: Humana

Press. Totowa, NJ: Humana Press. pp. 393. ISBN 1-58829-370-X . 393 hlm. ISBN 1-

58829-370-X .

9. ^ Thienpont B, Mertens L, de Ravel T, et al . (November 2007). ^ Thienpont B,Mertens L, de T Ravel, et al . (November 2007). "Submicroscopic chromosomal

imbalances detected by array-CGH are a frequent cause of congenital heart defects inselected patients". Eur . "Ketidakseimbangan kromosom Submicroscopic terdeteksi

oleh array-CGH adalah penyebab sering cacat jantung bawaan pada pasien tertentu". Eur . H eart J. 28 (22): 2778±84. doi : 10.1093/eurheartj/ehl560 . PMID 17384091 .

H eart J. 28 (22): 2778-84. DOI : 10.1093/eurheartj/ehl560 . PMID 17384091 .10. ^ Jones, Kenneth Lyons (1997). S mith's recognizable patterns of human

malformation (5th ed.). ^ Jones, Kenneth Lyons (1997))'s dikenali S mith. pola

manusia malformasi 5 (ed.. WB Saunders. WB Saunders. pp. 316±317, 616±617.

ISBN 0721661157 . hal 316-317, 616-617. ISBN 0721661157 .

11. ^ Niessen, K.; Karsan, A. (2008). ^ Nies, K.; Karsan, A. (2008). "Notch Signaling in

Cardiac Development". Circulation Research 102 (10): 1169. doi :

10.1161/CIRCRESAHA.108.174318 . PMID 18497317 . "Notch Signaling dalamPembangunan Jantung".. S irkulasi Penelitian 102 (10): 1169 DOI :

10.1161/CIRCRESAHA.108.174318 . PMID 18497317 . edit edit

12. ^ Spinner, NB; Hutchinson, AL; Krantz, ID; Kamath, BM; Pagon, RA; Bird, TC;

Dolan, CR; Stephens, K (20 July 2010). Alagille S yndrome . ^ Spinner, NB;

Hutchinson, AL; Krantz, ID; Kamath, BM; Pagon, RA; Burung, TC; Dolan, CR;, K

Stephens (20 Juli 2010) S indrom Alagille.. GeneReviews. PMID 20301450 .

GeneReviews. PMID 20301450 . edit edit 13. ^ Tidyman, WE; Rauen, KA (2009). "The RASopathies: developmental syndromes of

Ras/MAPK pathway dysregulation" . Current Opinion in Genetics & Development 19 (3): 230. doi : 10.1016/j.gde.2009.04.001 . PMID 19467855 . ^ Tidyman, KAMI;

Rauen, KA (2009). "The RASopathies: sindrom perkembangan / MAPK disregulasi

jalur Ras" 230 kini. Opini di Genetika & Pembangunan 19 (3):. DOI :10.1016/j.gde.2009.04.001 . PMID 19467855 . edit edit

14. ^ "Factors Contributing to Congenital Heart Disease" . ^ "Faktor-Faktor Penyebab

Penyakit Jantung Bawaan" . Lucile Packard Children's Hospital at Stanford .

http://www.lpch.org/DiseaseHealthInfo/HealthLibrary/cardiac/fcchd.html. Lucile

Packard Children's Hospital di Stanford.

http://www.lpch.org/DiseaseHealthInfo/HealthLibrary/cardiac/fcchd.html. Retrieved

30 July 2010 . Diakses 30 Juli 2010.



15. ^ Thomas P. Shanley; Derek S. Wheeler; Hector R. Wong (2007). Pediatric critical care medicine: basic science and clinical evidence . ^ Thomas P. Shanley; Derek S.

Wheeler; Hector R. Wong (2007). Pediatric obat perawatan kritis: ilmu dasar danbukti klinis . Berlin: Springer. Berlin: Springer. pp. 666. ISBN 1-84628-463-5 .

http://books.google.com/?id=ml5bx1PxxOQC&pg=PA665&dq=classification+of+co

ngenital+heart+disease&q=classification%20of%20congenital%20heart%20disease.

666 hlm. ISBN 1-84628-463-5 . %http://books.google.com/?id=ml5bx1PxxOQC&pg=PA665&dq=classification+of+co

ngenital+heart+disease&q=classification% 20heart% 20dan% 20disease 20congenital

.

16. ^ "Hypoplastic Left Heart Syndrome" . ^ "hypoplastic Sindrom Jantung Waktu" .

American Heart . http://www.americanheart.org/presenter.jhtml?identifier=1353.

American Heart. http://www.americanheart.org/presenter.jhtml?identifier=1353.

Retrieved 30 July 2010 . Diakses 30 Juli 2010.

17. ^ a b c "Congenital Cardiovascular Defects" . ^ a b c "Cacat Jantung Bawaan" .

American Heart . http://www.americanheart.org/presenter.jhtml?identifier=4565.

American Heart. http://www.americanheart.org/presenter.jhtml?identifier=4565.Retrieved 30 July 2010 . Diakses 30 Juli 2010.

18. ^ "Ventricular Septal Defect" . ^ "Ventricular Septal Defect" . eMedicine Health .http://www.emedicinehealth.com/ventricular_septal_defect/article_em.htm.

eMedicine Kesehatan.http://www.emedicinehealth.com/ventricular_septal_defect/article_em.htm.

Retrieved 30 July 2010 . Diakses 30 Juli 2010.19. ^ "Circulatory Changes at Birth" . ^ "Peredaran Darah Perubahan di Kelahiran" .

University of California at Berkeley .

http://mcb.berkeley.edu/courses/mcb135e/fetal.html. University of California di

Berkeley. http://mcb.berkeley.edu/courses/mcb135e/fetal.html . Retrieved 30 July

2010 . Diakses 30 Juli 2010.

20. ^ "How is an Atrial Septal Defect (ASD) Closed Using a Catheter-based Procedure" .

^ "Bagaimana adalah Atrial Septal Defect (ASD) Tertutup Menggunakan berbasisProsedur Kateter" . Cleveland Clinic Foundation .

http://www.clevelandclinic.org/health/health-info/docs/3400/3448.asp . Cleveland

Clinic Foundation. http://www.clevelandclinic.org/health/health-

info/docs/3400/3448.asp . Retrieved 30 July 2010 . Diakses 30 Juli 2010.

21. ^ "Adult Congenital Heart Association" . ^ "Dewasa Jantung Bawaan Asosiasi" .

Adult Congenital Heart Association . http://www.achaheart.org/ . Dewasa kongenital

Heart Association. http://www.achaheart.org/ . Retrieved 30 July 2010 . Diakses 30Juli 2010.

[ edit ] External links [ sunting ] Pranala luar

y Congenital heart defect at the Open Directory Project Cacat jantung bawaan pada

Open Directory Project

y Cove Point Foundation Congenital Heart Disease website - comprehensive patienteducation, including animations of surgeries and interventions Cove Point Yayasan

Penyakit Jantung Bawaan website - edukasi pasien yang komprehensif, termasuk animasi dari operasi dan intervensi

[hide]v d e v d e



Congenital heart defects ( Q20-Q24 , 745-746 ) Cacat jantung bawaan ( Q20-Q24

, 745-746 )

Cardiac

shunt /

Jantung

shunt /heart

septal

defect

septum

jantung

cacat

Aortopulmonary

septal defect

Aortopulmonary

septal cacat

RL: Double outlet right ventricle ( Taussig-Bing syndrome ) ·

Transposition of the great vessels ( dextro , levo ) · Persistent

truncus arteriosus R L: Double outlet ventrikel kanan (

Taussig-Bing sindrom ) · Transposisi kapal besar ( dextro , levo ) ·Persistent truncus arteriosus

Aortopulmonary window Aortopulmonary jendela

Atrial septal

defect Atrial

septal defect

LR: Sinus venosus atrial septal defect · Lutembacher's

syndrome L R: Sinus venosus septum atrium cacat · Sindrom

Lutembacher

Ventricular

septal defect

Ventricular

septal defect

LR and RL: Eisenmenger's syndrome L R R dan L: 's

sindrom Eisenmenger

RL , with other conditions: Tetralogy of Fallot R L , dengan

kondisi lain: Tetralogi Fallot

Atrioventricular

septal defect

Atrioventrikular

septal cacat

LR: Ostium primum L R: ostium quaeritur

Valvular

heartdisease /

Penyakit

jantung

katup /

heartchambers

kamar

jantung

RightKanan

ulmonary valves ( stenosis , insufficiency ) · tricuspid valves ( stenosis ,

atresia , Ebstein's anomaly ) · Hypoplastic right heart syndrome paru katup (stenosis , kekurangan ) · katup trikuspid ( stenosis , atresia , 's anomali

Ebstein ) · jantung sindrom hipoplasia kanan

LeftWaktu

aortic valves ( stenosis , insufficiency , bicuspid ) · mitral valves ( stenosis ,

regurgitation ) · Hypoplastic left heart syndrome katup aorta ( stenosis ,kekurangan , bikuspid ) · katup mitral ( stenosis , regurgitasi ) · jantung kiri

sindrom hipoplasia

Other

Lainnya

Dextrocardia · Levocardia · Cor triatriatum · Crisscross heart · Brugada syndrome ·

Coronary artery anomaly · Ventricular inversion Dextrocardia · Levocardia · Kor

triatriatum · silang jantung · Brugada sindrom · arteri koroner anomali · ventrikelinversi

M : HRT M : HRT anat / phys / devp

Anat / Phys / devp

noco / cong / tumr ,

sysi / epon noco / cong

/ tumr , sysi / Epon

proc , drug ( C1A / 1B

/ 1C / 1D ) proc , obat

( C1A / 1B / 1C / 1D )

Documents

Cacat jantung kongenital