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Le distrofie muscolari
Lezione8
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Le distrofie muscolari
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Le distrofie muscolari
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Distrofie dei cingoli (Limb-Girdle Muscular Distrophy-LGMD)
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Distrofie dei cingoli LGMD
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Distrofie dei cingoli recessive LGMD2
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La proteina titina
LGMD2J
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Distrofie dei cingoli dominanti LGMD1
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Emery-Dreifuss EDMD
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Emery-Dreifuss EDMD
By NA
EDMD autosomica
By NA
EDMD autosomica
By NA
EDMD autosomica
By NA
EDMD autosomica
By NA
EDMD autosomica
By NA
EDMD X-linked
Cen 11.3Kb 11.3Kb
48Kb
Filamina26Kb
Emerina2Kb
Tel
Inversione in ~ 20% delle XTel
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EDMD X-linked
By NA
patogenesi molecolare delle distrofie di Emery- Dreifuss
By NA
cen
cen
cen
cen
Distrofia facio-scapolo-omerale FSHD
-sat
-sat-sat
ANT1 FRG1 FRG2
D4Z4 (TTAGGG)n
4qA
4qB
10q
10q
By NA
Distrofia facio-scapolo-omerale FSHD
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Distrofia facio-scapolo-omerale FSHD
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Distrofia facio-scapolo-omerale FSHD
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Distrofia facio-scapolo-omerale FSHD
cen
cen
cen
cen -sat
-sat-sat
ANT1 FRG1 FRG2
D4Z4 (TTAGGG)n
4qA
4qB
10q
10q
cen
cen
cen
cen -sat
-sat-sat
ANT1 FRG1 FRG2
D4Z4 (TTAGGG)n
4qA
4qB
10q
10q
sito di riconoscimento DRC
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cen
cen
cen
cen
Facio-scapolo-omerale
-sat
-sat-sat
ANT1 FRG1 FRG2
D4Z4 (TTAGGG)n
4qA
4qB
10q
10q
sito di riconoscimento DRC
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meccanismo molecolare
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PLOS GENETICS
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PLOS GENETICS
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PLOS GENETICS
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Il materiale didattico e’ presente in rete :http://www.biologia.uniba.it/DIGEMI/Didattica.html
sono presenti anche i file PDF degli articoli necessariper la preparazione