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BaseSpace - genomics cloud computing -

ver. 2012/Nov/21

イルミナテクニカルサポート

癸生川絵里(Eri Kibukawa)

ベーススペースの使いかた

2

Course Objectives

– BaseSpaceとは

– BaseSpaceのインターフェイス

– BaseSpaceその他リソース

– 今後のBaseSpace

– 装置からの接続とデータ転送

– 実績とさまざまな使いかた

3

メールアドレスを持つ人なら誰でも、解析や情報のやりとりをクラウド上で行う事ができる”環境”です。

シーケンサから出力されるデータを自動で取り込むことができます。

BaseSpace とはどんなもの？

4

クラウド ・・・クラウドコンピューティング

ネットワークは雲マークで表すことが一般的に多い

（通常はインターネット）

↑ クラウド = 雲

クラウド とはどんなもの？

ネットワーク、特にインターネットをベースとしたコンピュータの利用形態。

データを自分のパソコン等のマシンではなく、インターネット上に保存する使い方、サービスのこと。

5

↑ クラウドコンピューティング

クラウド とはどんなもの？

クラウド(雲)コンピューティング

– ユーザはインターネットの向こう側からサービスを受け、サービスを利用する。保有・運用管理・アップグレードは行なわず、

どのサービスをどのくらい利用するか決め、サービス料がかかる場合は支払う。

従来のコンピュータ利用

– ユーザがコンピュータのハードウェア、ソフトウェア、データなどを、

自分自身で保有・運用管理・アップグ

レード

6

BaseSpaceの着想イメージ

プラットフォームは Cloudで

プラグ＆プレイ

コミュニティー

セキュア スケールする

ツール類はApp ストアで

ユーザの選択肢

競争

１クリックで使用権を購入

信用/レーティング

のように。 のように。

7

BaseSpace Ecosystem の概念図

Electronic Medical Record

Medical History

Drugs & Immunization

Patient Schedule

Reference Content

Lab Data

Genomic Data

Diagnostic Images

Scanned

Charts

App Space

Public Databases

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BaseSpace は‘クラウド’上に構築されたサービスです.

BaseSpace は”Amazon Web Services” をその土台のクラウド環境として使っています。

ユーザはBaseSpaceをウェブブラウザから使います。

basespace.com からログイン頂ければつかえます。

– イルミナ製品をお持ちの方も、お持ちでない方も、つかえます。

BaseSpace は現在ベータ版ですがMiSeqのデータを無料で使えるようにしています

（ユーザ数 3000以上、2012年10月現在。）

What is BaseSpace?

いくつか項目をあげてみます

cf. http://aws.amazon.com/security

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BaseSpace インターフェイス

10

BaseSpace basespace.illumina.com ログイン

11

BaseSpace Dashboard – ダッシュボート（top page）

12

“Runs”

～ シーケンシングランのエリア ～

13

Runs エリア top

Next

自分がownerのRunと、他者からシェアされたRunのリスト表示

14

Runs > Overview

Overview >

↓ Run エリアが選択されている

15

データダウンロード

16

Runs > Samples

Samples >

17

SAV (Sequence Analysis Viewer)機能 （Runs >Charts）

Charts >

リアルタイムで、シーケンシング中のメトリクスモニタリングが可能（終了後の使用も可能）

それぞれのチャートを拡大利用可能

18

Runs > RunSummary

RunSummary >

SAV のサマリ タブ 相当

19

Runs > Indexing QC

SAV のインデクス タブ 相当

20

Runs > Sample Sheet

サンプルシート情報の確認

21

Runs > Files

イルミナランフォルダのディレクトリ構成とデータ確認が可能

22

Runs > Files 個別のファイルの閲覧、ダウンロードも可能

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シェアリング/ データ共有/ invite 機能

2通りのシェア方法

（ * Runs > Overview編）

24

２通りのシェア(招待)機能

1) メールアドレスによるシェア 2) 一意のリンクアドレスによるシェア

Emailアドレスを入力

メッセージも送りたい場合は一つ下のフィールドに入力

Invite ボタンを押す

▲▼で、Read Only, Writeなど権限を選択可能

リンクの場合は、GetLInkを押すことにより

一意のリンクが生成される

(ブルーの背景のURL)

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シェア(招待)機能

招待メールが出されます

招待された方がAccept

を押すとシェア完了

Acceptが了承されたことがownerにメール通知される

26

シェアの取り消し、および一意のURLの削除

メールアドレスによる非シェア 一意のリンクアドレスを抹消

Xを押す＞Save Settingsで確定

リンクの場合は、Deactivateを押すことにより

一意のリンクが抹消されます。

その後再びGet Linkを押すことで新しいURLを

もう一度生成することも可能です。

27

“Projects”

～ Project ベースのエリア ～

28

Runs

Q30やSAVの機能、ランのログ、バイナリのベースコールファイル等、シーケンシングラン、ランクオリティーに関するメトリクスやデータを利用・チェックしたい場合に便利なエリア。

Projects

FASTQ自動生成以降の、二次解析の実行や解析時のログ、解析結果を利用・チェックしたい場合に利用するエリア。

2つのエリア、 Runs と Projects

29

BaseSpaceにアップロードされたランデータは、ユーザ作成のサンプルシートに基づき、自動でデマルチプレックスされ、プロジェクト名毎のグループとしてまとめられます。

Runs から見えるデータと、Projectsから見えるデータは、それぞれに対しパーミッション（権限）が設定でき、シェアしたいコラボレータがいる場合、Ownerは権限をそれぞれ別個に与え、制御することができます。

例）

ランデータだけが見える人

ランデータだけが見え/書き込める人

解析結果だけが見える人

解析結果だけが見え/書き込める人

Ownerには全権限があります。

(Ownerを後から他の人に譲る（変更）することが可能になる予定です。)

2つのスコープ Runs と Projects

30

Project エリア top

Next

自分がownerのProjectと、他者からシェアされたProjectのリスト表示

31

Project エリア > Overview 例１

32

Project エリア > Overview 例２

33

Projectエリア top から Appボタンで後続解析を実行

選択可能なAppが表示され、実行すること

が可能です。

34

Project エリア＞ AppSessions

35

Project エリア＞App session > overview

36

Projectエリア > App Session > App results > Samples

37

Projectエリア＞App Session > App results > Files

各Appにて出力される実行結果 (レポート, 変異リスト, アノテーション,

メタデータ等)は 、全てProjectsエリアの App Resultsとしてアクセス可能となります.

38

Projectエリア > App Session > App Results > overview

ここにNote内容が反映される

Project Note機能

プロジェクトについてのNoteやメモを記入

39

BaseSpace その他リソース

40

Contact Supportからのメールで開発チームに直接メールが届けられます。

Give feedbackから、新機能のご要望等を投稿し、また他の人の投稿に一票を投じることができます。

Feedback とサポート

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その他リソース

Help FAQ ! Terms Settings Blog

42

BaseSpaceブログ blog.basespace.illumina.com

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API details, reference & sandbox

Guide to creating an App

Tutorials

Videos

SDKs in Java/Python/.NET

Open Source Samples

Community group

feedback

開発者向けポータルサイト developer.basespace.illumina.com

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今後のBaseSpace

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MiSeq Reporterに実装されている解析ワークフローは勿論 BaseSpaceでも可能です。随時最新のワークフローを提供します。

HiSeq 1500/2500からも接続できるようになります。

（データを圧縮してアップロードします. 現在Early Accessフェーズ）。

HiSeq対応のAppをリリース予定です。

– iSAAC+GATK free integrated workflow

現在、Project エリアからベータAppをいくつか実行可能です（順次追加予定）

2012年いっぱいは他社製の有料Appもお試し無料です。

BaseSpaceはログインしますと、デフォルトで２つのランフォルダがデモとしてありますので、こちらでAppをお試し可能です。

Appsが１月に公開

46

BaseSpace Appsの拡充、レーティングの実装

* ベータ版からはまだ見えません

47

Coming Soon: SaaSとしてのApps (Software as a service)

エリアからAppを選びます。

サンプルを選択し解析をスタート

Appsはベンダーにより有料(価格)/無料が提示され、

有料の場合はサンプル処理毎に課金される予定

* ベータ版からはまだ見えません

課金Appと無料Appの両方を提供できるように

48

様々なアプリケーション分野の主要ベンダーの参加

最もよく使われているアカデミックツール類の提供 – BWA+GATK

– Tophat+Cufflinks

– Broad IGV

さらなるソフトをBaseSpaceに実装テスト中

ファーストApp パートナー

Strand Life Sciences

49

* ベータ版からはまだ見えません（開発中）

ストレージ

登録時、1TByte無料で使用可能な状態

50

http://blog.basespace.illumina.com/?s=pricing

* USモデル（予定）

51

それでは、さっそく使ってみましょう

52

BaseSpace basespace.illumina.com ログイン

MyIllumina(iCom)

アカウントをお持ちの方はそのまま

新規ユーザ登録（Sign up）

メールアドレスと

名前が必要

53

はじめてのログイン後

サンプルとしてあらかじめ

２ランほどのデータが共有されておりますので、こちらで遊んでみて下さい。

装置をお持ちの方は、次頁へ

https://basespace.illumina.com/s/flRIEtUDLckW

https://basespace.illumina.com/s/10LqnNZbDBCN

https://basespace.illumina.com/s/CWDKXszRUpUV

https://basespace.illumina.com/s/5aw1nmzLnkhz

https://basespace.illumina.com/s/SM88Z6ZpbRNG

https://basespace.illumina.com/s/5w75fU56uHNq

https://basespace.illumina.com/s/r5t3HYfD1F3r

https://basespace.illumina.com/s/8fPIHc

https://basespace.illumina.com/s/KsxdfW

http://t.co/KL4UPElv

https://basespace.illumina.com/s/yKhueteNhcsq

https://basespace.illumina.com/s/yzs86yjoAMGd

その他 publicになっているイルミナ提供データ (BaseSpaceのシェア機能によるURL);

54

シーケンス開始時に、BaseSpace連携機能を選択

1

2

＊MiSeqの例

55

“コントロールPC(local PC)でもデータ解析を複製”にチェックを入れる(推奨)ことでバックアップにもなり運用がロバストに

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BaseSpaceへのデータ転送が可能になっている状態

57

データの流れ、どこからBaseSpace ？

Analyze image

basecalling

various analysis and re-analysis

Report/visualization

Image capture

convert basecalled files into FASTQ

ここからBaseSpace上

MCSやHCS

/RTA ソフトウェア

ここで装置からBaseSpaceに

1サイクル進み次第、逐次データをアップロード

58

MiSeqからのBaseSpace 利用数の推移

59

利用の仕方はさまざまです。

2セットのデータを

物理的に別々の場所に保有 ローカルデータ

60

利用の仕方はさまざまです。

Wet Lab

Informatics Lab

居室からシーケンシングの進捗をリアルタイム

モニタリング

シーケンス終了後すぐ、ドライの実験が始められます。

解析結果を閲覧しディスカッション

61

利用の仕方はさまざまです。

シーケンシングコアラボ

依頼元 A

Run毎やProject毎にシーケンシング結果を分配。

依頼元が素早く結果を確認することができる。

依頼元 B

依頼元 C

Project A

Project C

Project B

62

利用の仕方はさまざまです。

各段階のサーベイで必要なファイルやチャートを統合的にすぐ確認できるので、素早く診断・対応

このQualityの原因は

どこにあるのか…？

テクニカルサポート

これは～という理由に起因するものですので次のステップは～が

すぐにできます

techsupport@illumina.com

このランのQ30が〇〇と思います。

ランは以下の通り；

https://basespace.illumina.com/s/8fPIHc

Invite!

ラン中やラン後にメトリクスの異変に気付いたときなど

* 問題が解決した後はシェアを解除可能

63

ようこそ BaseSpace Ecosystem へ。

みなさまのご参加をお待ちしております。

Thank You!

Electronic Medical Record

Medical History

Drugs & Immunizatio

n

Patient Schedule

Reference Content

Lab Data

Genomic Data

Diagnostic Images

Scanned

Charts

App Space

Public Databases