Autisme France Enquete Doctissimo Fondation Fondamental

7/28/2019 Autisme France Enquete Doctissimo Fondation Fondamental

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L ' A U T I S M EE N F R A N C E

Diagnostic et

parcours de soins

Rsultats de l'enqute

Doctissimo-FondaMental - 28 mars 2013

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L ' A U T I S M E E N F R A N C E - D I A G N O S T I C E T P A R C O U R S D E S O I N S

Rsultats de l'enqute doctissimo-fondamental - 28 mars 2013

Sommaire

Ldito de Marion Leboyer p.3

Rsultats de lenqute

I. Population concerne p.4

II. Le diagnostic p.4

1. Age des premiers signes p.4

2. Proessionnels rencontrs p.6

3. Les outils diagnostics p.10

III. Le parcours de soin p.11

1. Les centres ressource autisme p.11

2. Dlai au diagnostic p.11

Le cas part des "Asperger" p.14

Paroles de parents p.15

Paroles dexperts p.17

Objecti, contexte et mthodologie p.20

Annexe p.22

Lexique p.25

Doctissimo Fondation FondaMental p.26

Inormations lgales et contacts p.27

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L'DITO

Pr MARION LEBOYERdirecteur de la Fondation FondaMental

"La situation samlioremais pas assez vite et pas pour tous les patients"

"En 2012, lautisme a bnfci du label Grande Cause nationale, mettant sous le eu des projecteurs cette

maladie mais galement les retards observs en France en matire de diagnostic et de prise en charge. Unan aprs, quel est le bilan des actions mises en uvre ? Quel est le ressenti des proches ? La volont de

Doctissimo de rpondre ces questions travers une vaste enqute nous a enthousiasms et cest tout

naturellement que nous nous y sommes associs. Les premiers rsultats permettent de dresser un tat des

lieux bas sur lexprience des parents concernant le diagnostic et le parcours de soins.

Les rsultats de l'enqute mettent en lumire une relative amlioration de la situation, notamment au

regard de lge de dtection des premiers signes et de lge du diagnostic. Peut-tre est-ce l la preuve que

la sensibilisation lautisme, tant auprs du grand public que des proessionnels de sant, a port ses ruits ?

Hlas, des eorts restent encore aire : malgr des signes dalerte prcoces, trop de parents sont victimesderrances diagnostiques et thrapeutiques qui retardent dautant la pose du diagnostic puis la prise en

charge. Mais surtout, ils sont nombreux dnoncer un vritable parcours du combattant et se plaindre de

ne pas tre entendus, pris au srieux par le corps mdical.

Les tmoignages des parents ayant particip notre enqute correspondent exactement ceux que nous

pouvons entendre en consultation Nous ne pouvons que souhaiter des eorts accrus d'inormation des

proessionnels de sant dont on regrette le daut d'adressage des patients.

Par ailleurs, cette enqute rvle la situation proccupante des adultes autistes, surtout ceux prsentant un

autisme de haut niveau, qui se retrouvent trop souvent exclus du systme de soin. L encore, cela correspond

bien ce que nous constatons au quotidien : lautisme est tort considr comme une pathologie de

lenant alors que cest une pathologie qui persiste chez ladulte.

Au fnal, si les rsultats de notre enqute montrent une relle amlioration de la situation, ils mettent

surtout en exergue la ncessit de continuer les eorts de sensibilisation auprs des proessionnels de sant,

surtout chez ceux de la mdecine dite primaire (mdecins gnralistes et pdiatres).

Enfn, nous avons galement beaucoup attendre de la recherche ondamentale, qui ne cesse de progresser.

Aujourdhui, elle nous ore des pistes prometteuses sur lesquelles nous pouvons onder

de nombreux espoirs."

Pr Marion LeboyerDirecteur de la Fondation FondaMental et responsable du

Ple de psychiatrie des Hpitaux Universitaires Henri Mondor, Crteil


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LES RSULTATS DE LENQUTE

I. POPULATION CONCERNE

Les patients concerns par cette enqute sont principalement atteints de trois ormes dautisme :lautisme typique (55%), un trouble envahissant du dveloppement non spcif (TEDs)

(23.5%) et le syndrome dAsperger (16.6%). "Ces trois catgories comptent parmi les troubles

du spectre autistique et devraient disparatre dans le DSM V au proft dune classifcation

en deux ormes : lautisme de haut niveau (sans dfcience intellectuelle) et lautisme de bas niveau

(avec dfcience intellectuelle)" notent les experts de la Fondation FondaMental.

Les patients sont gs en moyenne de 11,8 ans 1 et plus de 80% dentre eux sont des garons.

"Si cette rpartition correspond la prvalence gnralement observe en population

gnrale, elle indique touteois une surreprsentation, au sein de notre population, dune

orme dautisme "moyen" (sans dfcience intellectuelle trop svre). En eet, dans les

cas o la dfcience intellectuelle est trs svre, le ratio flle/garon squilibre" observent

les experts.

II. DIAGNOSTIC DE LAUTISME

1. Des premiers signes dtects vers 2 ans

Dans une trs large majorit des cas (80%), cest lentourage amilial qui dtecte les

premiers signes ; viennent ensuite lcole (14 %) et le milieu mdical (5 %). Si lge moyen se situeaux alentours de 2 ans (2,3 ans en moyenne), tout dpend de la pathologie considre : 2 ans pour

les autistes et 3 ans pour ceux atteints du syndrome dAsperger. Globalement, les patients atteints

du syndrome dAsperger ont plus de difcults daccs aux proessionnels, aux diagnostics et aux

soins que ceux atteints dautisme ou de TED (voir p. 14).

Autre observation intressante : les parents dtectent ces signes de plus en plus tt. En eet, plus

1 - Nanmoins, on observe un large cart dge au sein de cette population puisquils ont entre 1 an et 47 ans.


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les patients sont jeunes, plus lge de dtection est bas. Pour les experts, cela est mettre au crdit

dune "plus orte sensibilisation lautisme (grce notamment aux campagnes dinormation) qui

ont permis damliorer le reprage des symptmes dalerte".

Dun point de vue clinique, ces signes dalerte sont regroups en 4 catgories selon les critres de

la Haute autorit de sant :

- Troubles des interactions sociales : activits solitaires (63,5 %) ; absence de raction

lappel de son prnom (49,2 %), indirence aux personnes (48,8 %), indirence aux stimuli

sonores ou hyper-raction (40,9 %).- Troubles de la communication : absence ou retard de langage (79,4 %), particularits

du regard (52,5 %), comprhension limite ou trs particulire (48,8 %), difcult imiter ou aire

certains gestes (45,8 %)

- Comportement strotyps : manipulation particulire des objets (66,2 %), intolrance

ace aux changements dvnements mme insignifants avec larmes et colres (64,3 %), insistance

poursuivre des actes routiniers (57,1 %)

- Troubles du sommeil (52,1 %) : il sagit l dune plainte orte des parents.

"Les principaux signes dalerte mis en vidence par lenqute correspondent bien la pratique clinique des psychiatres et des psychologues" prcisent les experts. Par ailleurs, il est

intressant de noter que les premiers signes dalerte sont les mmes quels que soient la pathologie,

le sexe et lge de lenant. "Cela nest pas surprenant car les mmes symptmes caractrisent

lensemble des troubles du spectre autistique avec des degrs de svrit varis, et ce quelle que

soit leur orme. Les troubles du spectre autistique constituent un continuum, expliquant cette

permanence des symptmes. Lvolution apporte par le DSM V vers une classifcation en deux

ormes (autisme de bas et de haut niveau) confrme cette relative invariabilit des symptmes

dalerte" poursuivent-ils.
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2. La prcocit du diagnostic dpend du premierprofessionnel alert

a. Dans la moiti des cas, les premiers mdecins alerts sont le pdiatre et

le mdecin gnraliste

Aprs avoir dtect ces signes, les parents se tournent le plus souvent vers la mdecine

primaire (49%), cest--dire soit vers le pdiatre (33 %) soit vers le mdecin gnraliste(16%). Ensuite, en considrant lensemble des experts psychiatriques 2 , on se rend compte

que le recours la psychiatrie est quivalent au recours au pdiatre.


Autres(camps, orl, orthophoniste,pedopsy libral, pmi)

Neurologue

Psychologue

Psychiatrie*

Pdiatres

Mdecin gnraliste

Vers quel professionnel voustes-vous tourn initialement ?

16%

33%

33%

5%

3%

10%

*Parmi les 228 personnes qui se sont tournes vers la psychiatrie : 10.5% vers un CRA,

3.5% un institut spcialis, 31.1% un psychiatre dun CMP, 25.0% un psychiatre dun

CMPP, 16% un psychiatre dune consultation spcialise lhpital et 14% un psychiatre

libral

2 - CRA : Centre ressource autisme ; CPM : Centre mdico-psychologique ; CMPP : Centres Mdico PsychoPdagogiques ; institut spcialis ; psychiatre dune consultation spcialise lhpital ; psychiatre libral


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7

"Cette rpartition est conorme lorganisation et au onctionnement du systme de soins. Il esttouteois noter que le recours aux proessionnels de sant varie selon que le reprage des signes

dalerte a t ait par lentourage amilial, lenvironnement scolaire ou le milieu mdical", analysent

les experts.

En eet, si lentourage amilial se tourne principalement vers la mdecine primaire3 (49 %),lenvironnement scolaire ou le milieu mdical orientent en revanche davantage les amilles

vers des proessionnels de niveau 2 rattachs la psychiatrie.

Quelle suite est donne ce premier rendez-vous ? Aucune, dans prs de 26 % des cas !

De nombreux parents tmoignent en eet de leurs difcults tre pris au srieux par les praticiens

aprs leur avoir signal les signes chez leur enant

(voir "paroles de parents" p.15).


Aucune suite en particulier

Orthophoniste

Psychologue

Psychiatrie(CRA/psychiatre libral ou secteur)

Orientation vers un autreprofessionnel de sant

Professionnels rencontrs en 2me recoursaprs le pdiatre

7%

23%

34%

6%

30%


Orthophoniste

Psychologue



Professionnels rencontrs en 2me recoursaprs le mdecin gnraliste:

6%

13%

45%

7%

29%

3- Mdecine primaire : pdiatrie et mdecine gnraliste


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"Cette situation occasionne un retard diagnostique majeur, car les parents attendront

longtemps, dans bien des cas, avant de consulter nouveau pour les troubles quils avaient

pourtant observs. Cela souligne galement le daut dadressage au sein du corps mdical.

Celui-ci est plus marqu chez les mdecins gnralistes, les pdiatres et les psychologues

qui sont 30% ne donner aucune suite la premire consultation" dplorent les experts.

Le parcours varie ortement en onction du premier contact mdical mais aussi en onction de lge

et du sexe. Mme si de trop nombreux patients ne se sont vus orir aucune suite, la grande majorit

de ceux ayant vu un mdecin gnraliste (44 %) ou un pdiatre (33 %) ont t dirigs vers un autre

proessionnel de sant (bien souvent, Centres d'Action Mdico-Sociale Prcoce ou CAMPS, Centre

mdico-psychologique ou CMP, centres mdico-psycho-pdagogique ou CMPP).

Autre observation majeure, le recours un Centre Ressource Autisme (CRA) est moins important

pour les autistes adultes (5 % vs 14 %), qui sont plus orients vers un psychiatre de secteur ou

libral. Pour les experts de la Fondation FondaMental, cela ne tient pas uniquement la cration

rcente des CRA (2006) : "lautisme est encore, tort, considr comme une pathologie de lenant

et les adultes autistes restent souvent en marge du systme de soins. En afnant notre analyse,

on constate notamment que prs du quart de notre population adulte (plus de 18 ans) soure du

syndrome dAsperger, ce qui confrme les retards majeurs observs pour ces patients sans retard

mental".


Orthophoniste

Psychologue



Professionnels rencontrs en 2me recoursaprs le psychiatre

8%40%

18%

9%

24%



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b. Des diagnostics plus prcoces mais encore trop tardifs

Dans notre enqute, lge moyen au diagnostic est de 5 ans et demi. Mais si lon restreintlanalyse sur les patients aujourdhui gs de moins de 15 ans, cet ge moyen tombe 4 ans

et demi. Pourtant, selon les recommandations de la Haute Autorit de Sant (HAS) 4, le diagnostic

de lautisme devrait tre pos 36 mois pour tre fable.

Par ailleurs, les rsultats nous montrent que plus lenant est jeune, plus lge au diagnostic est

prcoce (voir graphique p.11) : cela peut sexpliquer notamment par un recours plus rapide aux

proessionnels de sant ainsi que par une meilleure sensibilisation du corps mdical.

"Si ces donnes pointent une certaine amlioration de la situation, il aut touteois les

relativiser dans la mesure o lge moyen au diagnostic reste plus lev quil ne le devrait.

Deux chires illustrent cette situation : 25 % des enants ont t diagnostiqus aprs un

dlai moyen de 4 ans suivant la dtection des premiers signes et 10 % aprs 8 ans ! Ces l-

ments corroborent les tmoignages de parents dcrivant leur "parcours du combattant",

leur sentiment de ne pas tre entendus, voire culpabiliss (en particulier la mre)" prcisent

les experts.

Qui pose le diagnostic ? Dans 30 % des cas, cest le Centre Ressource Autisme et ce, quel que

soit le proessionnel initialement contact. Seule exception : lorsquun neurologue est consult

demble, il pose le diagnostic dans 30 % des cas.


4 - Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances, HAS, janvier 2010
http://www.has-sante.fr/portail/upload/docs/application/pdf/2010-03/autisme__etat_des_connaissances_synthese.pdfhttp://www.has-sante.fr/portail/upload/docs/application/pdf/2010-03/autisme__etat_des_connaissances_synthese.pdf


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3. Des outils diagnostiques insufsamment utiliss

Daprs notre enqute, les 3 tests "ofciels" de diagnostic de lautisme ne sont utiliss que

dans la moiti des cas (56 %). Aujourdhui, il ny a pas une mthode universelle pour la pose

du diagnostic mais "il existe trois outils valids disposition des praticiens : CARS, ADI-R et

ADOS, commente la HAS. Tout dpend de la situation, de lge de lenant, de sa capacit

communiquer, etc. Le praticien doit avoir la fnesse de choisir le ou les bons tests en onction

du parcours de lenant".

Un bilan orthophonique et un bilan psychomoteur sont galement raliss dans prs de 50%

des cas. Or, "la HAS recommande un bilan orthophonique et psychomoteur, auxquels des examens

complmentaires doivent tre galement associs (tude gntique, IRM, bilan auditi et neurologique)

pour dpister les mcanismes tiologiques et les comorbidits tant mdicales que psychiatriques"

prcise le Pr Marion Leboyer.

Il est donc prjudiciable quun peu plus de 17% des patients ne se voient proposer aucun

examen complmentaire et seulement 57% bnfcient dun bilan auditi, 50% dune enqute

gntique, 42% dun examen neurologique et 43% dune IRM. "Des eorts restent entreprendre

pour que les bilans diagnostiques sharmonisent et sappuient davantage sur les recommandations

internationales dont le suivi est prconis par la HAS" notent les experts. "Cela montre les difcults

quont les patients pour avoir un bilan appropri de leur trouble" ajoute le Dr Richard Delorme,

pdopsychiatre l'Hpital Robert Debr Paris.


Comment se diagnostiquent lautisme et les TED ?

Faute dun marqueur biologique de lautisme et des TED, "les critres diagnostiques communs aux direntsTED sont une altration qualitative des interactions sociales rciproques et de la communication, et la prsencedactivits restreintes ou strotypes" note la HAS dans ses dernires recommandations. Aussi le diagnostic seonde-t-il la ois sur un entretien avec les parents mais aussi une observation clinique directe de lenant. Lespraticiens ont leur disposition 3 tests "ofciels" pour ce aire :- ADI-R (Autism Diagnostic Interview) est un entretien semi-structur men auprs des parents ou desproches qui permet de recueillir des inormations sur la symptomatologie de lenant.

- ADOS (Autism Diagnostic Observation Schedule) est une chelle dobservation pour le diagnostic delautisme qui se base sur une observation clinique. Elle permet galement de mesurer les progrs raliss dans lecadre dun suivi.- CARS (Childhood Autism Rating Scale) est une chelle de diagnostic qui value le degr de svrit delautisme.


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III. LE PARCOURS DE SOIN

1. Les CRA, pas forcment un passage obligDaprs les rsultats de notre enqute, seule la moiti des participants est dj alle dans

un CRA (50 %). Par ailleurs, "le ait que le dlai moyen dobtention dun rendez-vous dans un CRA

soit de prs de 20 mois peut sexpliquer par la orte demande qui pse sur les CRA, comme par le

travail au long cours que ncessite la mise en place dun projet thrapeutique pour chaque patient.

Les CRA doivent assurer la coordination dun rseau de soins, ce qui prend du temps et ne permet

pas un suivi " la chane" des patients" explique le Dr Annouck Amestoy, psychiatre au sein du CRAAquitaine au CHS Charles Perrens, Bordeaux.

Elle rappelle que, par ailleurs, "les CRA ne sont pas un passage oblig ni pour le diagnostic, ni pour

la prise en charge". Rappelons que dans 30 % des cas, cest un CRA qui pose le diagnostic.

2. Le dlai de diagnostic se rduit

Comme le montre le graphique ci-dessous, le dlai entre lge de dtection des premiers signes dalerte

et la pose du diagnostic est de plus en plus court : plus lenant est jeune, plus ce dlai est court.


0

5

10

15

20

Age du diagnostic

Age de dtectiondes premiers signes

2006

-2012

2000

-2005

1990

-200

0

1980

-199

0

avan

t19

80

Age de dtection des premiers signes et ge dudiagnostic en fonction de lanne de naissance

(anne denaissance)

(en annes)

Nous avons par ailleurs souhait observer le dlai entre la premire consultation et la pose du diagnostic.

Les rsultats ont apparatre quun tiers des patients a attendu moins de 5 mois, un tiers entre

5 et 20 mois et un tiers plus de 20 mois. Pour les experts, "ces rsultats restent difciles interprter

et sont peu conormes aux observations de terrain comme aux retours dexprience des parents qui

sont nombreux se plaindre dune errance diagnostique. Si lon considre touteois quil sagit l de la

dmarche diagnostique (cest--dire le dlai entre lvocation dun trouble du spectre autistique et la

confrmation du diagnostic aprs les dirents bilans), ces rsultats paraissent plus plausibles".


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Nos rsultats ont galement permis de montrer que le diagnostic est plus prcoce si la suitedonne au premier contact mdical est une orientation vers un psychiatre de secteur, un

CRA ou un autre proessionnel de sant que vers un psychiatre libral ou un psychologue.


0%

20%

40%

60%

80%

100%

Plus de 20 mois

De 10 20 mois

De 5 10 mois

de 0 5 mois

Centre

exp

ertAsp

erge

r

Psychi

atrelibral

Orth

oph

onist

e

Psycho

logu

e

Psychi

atre

desecteu

r

Centre

RessourceAu

tisme

Orientationve

rsunautre

professio

nnel

desan

t

Dlai du diagnostic en fonction du professionnelrencontr en deuxime recours

Par exemple, dans 42% des cas, lorientation vers un CRA en deuxime recours a occasionn

un dlai de 0-5 mois avant la pose du diagnostic. Par contre, ce dlai sallonge plus de 20

mois pour 41 % des personnes ayant t orientes vers un psychiatre libral.


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13

Pour les experts, "cela sexplique par le ait que le diagnostic de lautisme requiert des

comptences pluridisciplinaires, qui sont accessibles au sein des CRA, de la psychiatrie de

secteur ou des autres proessionnels de sant (qui regroupent les CAMPS, SESSAD, etc.)

mais dont ne disposent pas les psychiatres libraux ou les psychologues".



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Le cas des Asperger (plus classiquement des autistes de haut niveau sans dfcience intellectuelle) est rvlateur,

bien des gards, des eorts qui restent aire pour amliorer le suivi et la prise en charge des autistes. Labsence

de dfcience intellectuelle, laccs au langage, la moindre importance des troubles du comportement rendent

plus difcilement identifable cette orme dautisme, retardant dautant le recours au corps mdical, la pose

du diagnostic et laccs des prises en charge adaptes.

Plusieurs donnes issues de lenqute illustrent bien les singularits de cette pathologie: quil sagisse de lge

au diagnostic, du dlai entre la dtection des premiers signes et le diagnostic ou encore des examens prescrits,

le parcours des patients atteints du syndrome dAsperger se distingue nettement de ceux atteints dautisme

et de TED.

Par exemple, pour le premier proessionnel rencontr, le recours la psychiatrie est plus important chez

les patients Asperger (42 %), alors quen cas dautisme, cest le recours au pdiatre qui est le plus important

(39 %).Nanmoins, comme pour les autres patients, lissue de ce premier contact mdical, aucune suite

na t donne pour 33 % des patients atteints du syndrome dAsperger.

Par ailleurs, lge au diagnostic chez les patients atteints du syndrome dAsperger est signifcativementplus lev : 9 ans pour lensemble de notre population dtude (contre 4,7 ans dans le cas dautisme

et 5 ans pour les TED) et 6 ans pour la sous-population plus homognes des moins de 15 ans ! Il en

est de mme pour le dlai entre la dtection des premiers signes et lge au diagnostic, qui reste deux ois plus

important chez les Asperger que chez les autistes ou les TEDs.

En ce qui concerne les dlais entre la premire consultation et la pose du diagnostic, l encore, les patients

atteints du syndrome dAsperger sourent de dlais plus longs : 43 % dentre eux ont attendu plus de 20 mois,

28% moins de 5 mois et 29% entre 5 et 20 mois. Cela reste classique de la situation spcifque des Asperger

qui, ne prsentant pas de retard de langage, de dfcience intellectuelle ou de troubles du comportement tropimportants, passent souvent travers les mailles du flet et sourent dune errance diagnostique plus orte.

Enfn, lissue du diagnostic, 34% des Asperger ne se voient prescrire aucun examen

complmentaire et les ratios pour chacun de ces examens sont plus aibles parmi la population Asperger

que chez les autistes ou les TEDs.

Lensemble de ces donnes confrment les retards plus marqus pour ceux qui sourent dune orme dautisme

sans retard mental : moins bien reprs, ils sont diagnostiqus plus tardivement, ont moins accs aux CRA

et voluent davantage hors du systme de soins.

LE CAS PART DES "ASPERGER"Expertise FondaMental


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En construisant notre enqute, nous avons tenu inclure des espaces libres au sein des-

quels les parents et proches taient libres de sexprimer. Ils ont t nombreux nous ra-

conter leurs parcours, leurs galres, leurs expriences

Vous retrouverez ici quelques extraits des rponses la question sur leur parcours des pre-

miers signes au diagnostic (question 9 de lannexe) :

"Le pdiatre banalisait les troubles. Malgr notre insistance, il ne nous a pas orients vers dautres

professionnels. Ensuite, cest la crche qui nous a alerts pour effectuer des examens auditifs. Ensuite,

nous lavons emmene chez un pdopsychiatre. Mais aucun diagnostic n'a pu tre donn. Ensuite, nous

avons obtenu un rendez-vous au centre daction mdico-sociale prcoce (CAMPS) au cours duquel un

examen gntique a t fait.. Encore une fois, sans rsultat. Au nal, malgr nos inquitudes large-

ment signales, il aura fallu attendre plus de 2 ans avant qu'un diagnostic ne soit pos par lhpital de

jour."

"Au CRA de XXX, le diagnostic ft "psychose affective". On ma dit que ma lle devrait aller mieuxaprs deux, voire trois sances en psychomotricit au centre mdico-psychologique enfants et adoles-

cents (cmpea). Jai donc suivi leur conseil et arrive la 60me sance, ma lle n'avait rien modi

son comportement. J'avais beau dire qu'ils se trompaient compltement au sujet de ma lle, personne

n'a rien voulu savoir. J'attendais ce fameux rendez-vous au CRA de XXX (il y avait un an d'attente).

Au nal, le diagnostic est tomb : ma lle tait bien autiste typique".

"Personne ne m'a coute jusqu' ses 18 mois et ce, malgr la vingtaine de mdecins qui j'ai

demand de l'aide ! Aujourd'hui, il a 9 ans, est scolaris en milieu ordinaire avec une AVS. Mais quel

temps perdu et quel parcours du combattant !"

"Malgr nos alertes, tous les pdiatres consults entre 1 an et 3 ans ont t incapables de formuler la

moindre piste de diagnostic. Pour eux, tout allait rentrer dans l'ordre avec le temps".

PAROLES DE PARENTS


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"Suite ce premier rendez-vous o la pdiatre nous a assur sur le fait qu'il n'tait pas autiste, nous

nous sommes sentis rassurs Jusqu' ce qu'une professionnelle d'un lieu d'accueil parent-enfant

s'aperoive de son problme de dveloppement et nous pose des questions prcises. Suite cela, nous

avons t voir une autre pdiatre (car nous avions dmnag entre temps) qui a tout de suite vu qu'il

avait un problme de dveloppement. L, nous avons t orients vers une neuropdiatre. Les prises en

charge ont commenc ce moment-l."

"A cette poque, les parents n'taient pas aids, il a fallu nous battre seuls. De plus notre ls est

atteint d'une surdit profonde".

"J'ai eu la chance de contacter une association de parents d'enfants autistes qui m'ont donn de

bonnes adresses (orthophoniste, neuropsy...) et conseill de faire un vrai diagnostic au CRA. Le par-

cours aurait pu tre plus facile puisque j'attends le vrai diagnostic ofciel du CRA pour la semaine

prochaine, alors que ma lle va sur ses trois ans et demi, soit prs de deux ans aprs mes premiers

vrais doutes ! Je me suis informe toute seule et les informations ne sont pas faciles trouver. Pour le

moment, selon un pdopsy ma lle prsente un TED mais le bilan du CRA saura nous en dire plus".

"a a t le parcours du combattant Actuellement, il n'est suivi que par une orthophoniste. Il taitsuivi par une ducatrice spcialise au centre mdico-psycho-pdagogique (CMPP) mais depuis son

dpart en retraite il y a 6 mois, elle na pas t remplace La prise en charge de mon ls est lamen-

table alors que le diagnostic a t pos assez tt, avant 3 ans".

PAROLES DE PARENTS


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Pour commenter les rsultats de cette enqute, le rseau dexperts de la Fondation FondaMentala t mobilis (parmi lesquels des psychiatres ainsi que lUnit de recherche clinique en conomie

de la sant en Ile-de-France). Plusieurs dentre eux ont accept de nous livrer leurs analyses en

onction de leurs champs de comptences et de leurs expriences.

PAROLES DEXPERTS

"Lautisme est de loin la pathologie la plus gntiquedes maladies neuro-psychiatriques"

"Lautisme est un handicap svre, chronique, qui se manieste ds la petite enance et qui persiste

chez ladulte. Il comporte trois types de difcults : un trouble des interactions sociales,

de la communication verbale et non verbale et une rigidit de onctionnement.

La primaut du dfcit de la communication sociale est largement reconnue, et le manquede rciprocit sociale est un lment central du diagnostic. Nanmoins, le tableau clinique de

l'autisme varie considrablement et il est maintenant admis quil existe un spectre de troubles

autistiques (TSA), dfnis par lassociation de troubles de la communication sociale et des

comportements restreints et strotyps.

Sous cette dfnition sont rassembls des troubles dune extrme htrognit :

- htrognit clinique puisque les personnes avec autisme prsentent des tableaux trs variables

(absence de langage jusqu un langage courant)

- htrognit au niveau cogniti allant du retard mental proond dans 70% des cas jusqu

un niveau intellectuel trs suprieur la moyenne,

- htrognit des pathologies mdicales comorbides (pilepsie en particulier), mais aussipathologies psychiatriques comorbides (troubles de lhumeur, hallucinations..)

- htrognit tiologique.

Par ailleurs, lautisme est de loin la pathologie la plus gntique des maladies neuro-psychiatriques

(hritabilit entre 40 et 80%).

Les tudes de prvalence rcentes ont rvl une augmentation rgulire de la rquence des

pathologies du spectre autistique avec une prvalence de 1 pour 88 enants mesure aux USA

en 2008, alors que la prvalence en 2006 tait de 1 pour 110.

Chez les adultes, la prvalence est de 1%. Cette augmentation de la prvalence sexplique la ois

par une meilleure dtection et par une relle augmentation des cas dautisme. Touteois, des tudesportant sur les acteurs denvironnement savrent ncessaires pour mieux dterminer les relations

de causalit".

Diagnostic de lautisme en France

PR MARION LEBOYERDirecteur de la Fondation FondaMental, responsable du Ple de

psychiatrie des Hpitaux Universitaires Henri Mondor Crteil, Centre

Expert FondaMental Asperger pour les adultespho

to:HydrisMokdahi


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"Le ait que l'autisme ait t reconnu comme Grande Cause nationaleen 2012 a permis de sensibiliser les dirents acteurs"

"La cration des Centres Ressources Autisme, qui date de 2006 est le ruit d'un constat de carence

en terme de lieu spcialis de diagnostic, depuis longtemps soulign par les associations de amilles,

et d'une volont politique afrme au travers de 2 et bientt 3 Plans autisme successis. Mme si

toutes les rgions ranaises se sont progressivement dotes de CRA depuis 2006, leur onctionne-

ment a mis plusieurs annes s'organiser et leurs missions tre prcisment dfnies.

Les missions des CRA se dclinent autour de 2 axes principaux: permettre que chacun ait accs

une procdure diagnostique respectant les recommandations mises par l'HAS, ormer/sensibiliser,

accompagner et orir une actualisation des connaissances et une veille documentaire aux parents et

proessionnels dans le champ des Troubles du Spectre Autistique (TSA).

Les CRA ont t constitus d'quipes pluridisciplinaires dont les moyens ne permettent pas de rali-

ser pour une rgion tous les diagnostics de TSA en matire de dpistage, diagnostic chez l'enant et

identifcation chez l'adulte.

La mission actuelle des CRA, redfnie par une directive ministrielle de 2011, est d'intervenir directe-

ment sur les cas complexes et d'aider les quipes des CAMPS, CMP, structures pour adultes utiliser

les outils diagnostics recommands.

Le ait que l'autisme ait t reconnu comme Grande Cause nationale en 2012 a permis de sensibiliser

les dirents acteurs notamment les collectivits locales, lEducation nationale, les mdecins gnra-

listes et les pdiatres la question de l'autisme. Cela a galement permis un travail sur leur implica-

tion dans le dpistage prcoce, l'identifcation chez les adultes et l'intgration sociale des personnes

avec un TSA".

Centres ressources autisme

DR ANOUCK AMESTOY ET PR MANUEL BOUVARD

Responsables du CRA Aquitaine au CHS Charles Perrens

Bordeaux, Centre Expert FondaMental Asperger

PAROLES DEXPERTS


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"Cette enqute met en vidence les difcults quont les patients pouravoir un bilan appropri de leur trouble"

"Prenant en compte lhtrognit des troubles du spectre autistique mais aussi les rquentes co-

morbidits somatiques associs, le rapport de la Haute Autorit de Sant (HAS) de 2010 5 a soulign

la ncessit de raliser en dehors du bilan psychiatrique et cogniti un bilan somatique systma-

tique chez les patients ayant un trouble du spectre autistique.

Outre lexamen clinique gnral (comprenant le recueil de la taille, du poids et du primtre crnien

avec leur courbe de croissance, un examen neurologique, un examen morphologique, la recherche

de taches cutanes - signes cutans de phacomatoses), des investigations complmentaires sont

raliser.

De aon systmatique, ils doivent comprendre un examen de la vision et de laudition, ainsi quune

consultation neuropdiatrique et gntique ( renouveler rgulirement).

A lissue des consultations spcialises, des examens biologiques cibls sont raliss pour confrmer

une orientation diagnostique clinique. En cas dautisme isol ou de dysmorphie non vocatrice dun

syndrome prcis, sont ralises des investigations gntiques et mtaboliques, ou encore un lec-

troencphalogramme avec sieste (indispensable en cas de rgression, quel que soit lge du patient).

Parois, une imagerie crbrale morphologique (IRM peut tre envisage, discuter en onction du

contexte clinique.

Ainsi, au regard des rsultats de cette enqute, seulement la moiti des patients ayant un trouble

du spectre autistique aurait un bilan somatique extensi de leur trouble. Cela montre les difcults

quont les patients pour avoir un bilan appropri de leur trouble. Autre point mis en vidence par

cette enqute, les proessionnels de premier recours norientent pas assez souvent leurs patients vers

des proessionnels ou des centres plus spcialiss".

Outils diagnostics

DR RICHARD DELORMEPdopsychiatre lHpital Robert Debr Paris,Centre Expert FondaMental Asperger

PAROLES DEXPERTS

5- Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement - tat des connaissances hors mcanismes

physiopathologiques, psychopathologiques et recherche ondamentale, HAS, janvier 2010
http://www.has-sante.fr/portail/upload/docs/application/pdf/2010-03/autisme__etat_des_connaissances_synthese.pdfhttp://www.has-sante.fr/portail/upload/docs/application/pdf/2010-03/autisme__etat_des_connaissances_synthese.pdfhttp://www.has-sante.fr/portail/upload/docs/application/pdf/2010-03/autisme__etat_des_connaissances_synthese.pdfhttp://www.has-sante.fr/portail/upload/docs/application/pdf/2010-03/autisme__etat_des_connaissances_synthese.pdf


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Alors que lautisme a t dclar Grande Cause nationale pour lanne 2012, Doctissimo,

en partenariat avec la ondation FondaMental, a voulu en savoir plus sur le quotidien des

parents et proches dautistes. En eet, au gr de nos rencontres avec des chercheurs, mde-

cins, parents, il nous est apparu trs clairement que lautisme cristallisait les daillances

d'un systme mdico-social qui semblait trop peu adapt ces troubles.

Jusqu prsent, lautisme a t lobjet de deux plans nationaux, un premier en 2005-2006 - "Un

nouvel lan pour l'autistme" et un second sur la priode 2008-2010 "Construire une nouvelle tape

de la politique des troubles envahissants du dveloppement (TED) et en particulier de lautisme".Ces plans ont notamment permis la mise en place des Centres Ressource Autisme, centres pluri-

disciplinaires ddis la ois au diagnostic et laccompagnement des proches. Un troisime Plan

autisme 2013-2015 devrait tre prochainement annonc.

En mars 2012, le rapport de la Haute Autorit de Sant (HAS) sur la prise en charge de l'autisme

apportait une petite rvolution : pour la premire ois en France, une autorit classait l'approche

psychanalytique - prdominante en France, au grand dam de nombreuses amilles - comme "non

consensuelle" (voir notre article sur les rcentes recommandations de la HAS sur le sujet).

Malgr ces avances, la prise en charge de lautisme soure encore de nombreuses lacunes : la

question du diagnostic prcoce, lerrance diagnostique, le manque de structures spcialises et la

place de la psychanalyse toujours prpondrante dans la prise en charge sont autant de points qui

suscitent le dbat.

Cest dans ce contexte que nous avons voulu donner la parole et recueillir lavis des personnes les

plus directement concernes : les parents (principalement, mme si certains proches - ratrie- ont pu

rpondre au questionnaire) denants autistes. Notre objecti tait de pouvoir disposer la ois de

donnes chires et de tmoignages crits de parents afn de dresser un portrait du quotidien, pas

toujours vident, de ces amilles.

A loccasion de la Journe mondiale de sensibilisation lautisme, Doctissimo et la Fondation Fonda-

Mental livrent donc les rsultats de cette enqute avec un ocus sur deux thmatiques: le diagnostic

et le parcours de soins.

OBJECTIF ET CONTEXTE
http://www.doctissimo.fr/html/dossiers/autisme/15442-prise-en-charge-autisme-revolution-positive-has.htmhttp://www.doctissimo.fr/html/dossiers/autisme/15442-prise-en-charge-autisme-revolution-positive-has.htm


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Pour tablir cette enqute, Doctissimo sest appuy sur des recommandations et des rapports

ofciels (recommandations HAS, rapports ministriels, etc.), la littrature scientifque ainsi que son

expertise sur le sujet. Lenqute a ensuite t valide par la Fondation FondaMental.

Les rsultats de notre enqute sappuient sur lanalyse de 697 questionnaires 6 .

Lenqute a t mise en ligne entre le 5 dcembre 2012 et le 15 vrier 2013

Le questionnaire complet se trouve en annexe (page 22).

MTHODOLOGIE DE LENQUTE

6- Nos rsultats se basent sur lanalyse de 697 questionnaires complets et incomplets. Au total, 900 personnes ontrpondu cette enqute, mais nous avons choisi dexclure les questionnaires comportant des donnes aberrantes et nonexploitables.


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QUESTIONNAIREAutisme : Du diagnostic la prise en chargeEnqute Doctissimo/FondaMental

1. Quel est le sexe de votre enant ?

2. Quelle est sa date de naissance

3. Quelle pathologie prsente votre enant ?Choisir : Autisme SyndromedeRett Troubledsintgratifdel'enfance Syndromed'Asperger Troubleenvahissantdudveloppementnonspci Autre:CHAMPLIBRE

4. Quels sont les premiers signes qui vous ont alert ?Troubles des interactions sociales :- Absence de sourire ou sourire tardi- Indirence aux personnes

- Impassibilit ace autrui- Indirence aux stimuli sonores ou hyper raction- Absence de raction lappel de son prnom- Absence de bras tendus pour tre port- Reus dtre rconort- Activits solitairesTroubles de la communication- Absence ou retard de langage- Particularits du regard- Incapacit communiquer- Comprhension limite ou trs particulire- Difcult imiter les expressions ou aire certains gestes (montrer du doigt, applaudir)

- Anomalies de orme et de contenu du langage (rptition de phrases)- Langage limit son usage utilitaire- Absence dintonation- Difcult utiliser les pronoms personnelsComportements strotyps et rptitis- Absence de jeux- Manipulation particulire des objets (les aligner, les aire tourner)- Attachement excessi des objets inhabituels- Mouvements inhabituels du corps (balancements)- Ractions anormales aux stimuli visuels ace aux objets (fxation de la lumire, dun objet pendant de longuespriodes)- Intolrance ace aux changements dvnements mme insignifants avec larmes ou colres- Insistance poursuivre les actes routiniersAutres- Troubles du sommeil- Troubles sensoriels

ANNEXE


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Autre : CHAMP LIBRE

5. A quel ge avez-vous dtect ces premiers signes ?

6. Qui a dtect ces signes ?- Vous-mme ou votre conjoint- Un autre membre de la amille- Un proche- Un proessionnel de lenance (crche, ducatrice, AM)- Lcole- Votre mdecin gnraliste- Votre pdiatre

- Autre : CHAMP LIBRE

7. Vers quel proessionnel vous tes-vous tourn initialement ?- Mdecin gnraliste- Pdiatre- Institut spcialis- Psychiatre dun CMP- Psychiatre dun CMPP- Psychiatre libral- Psychiatre dune consultation spcialise lhpital- Centre ressource autisme- Psychologue

- Neurologue- Autre : CHAMP LIBRE

8. Quelle suite a t donne ?- Orientation vers un autre proessionnel de sant- Centre Ressource Autisme- Centre expert Asperger- Psychiatre de secteur- Psychiatre libral- Psychologue- Orthophoniste- Aucune en particulier

9. Suite ce premier rendez-vous, quel a t votre parcours ? Avez-vous limpression quil aurait putre acilit/meilleur ? Avez-vous eu le sentiment dtre bien inorm sur le dpistage et la prise en chargedes troubles de votre enant ?

10. Pour la pose du diagnostic, quelle valuation a t ralise ? (plusieurs rponses possibles)- Un ou plusieurs bilans-diagnostics avec un psychologue ou psychiatre spcifquement orm utilisant un destests suivants : ADI-R, ADOS, CARS- Une ou plusieurs valuations avec un psychologue ou psychiatre nutilisant aucun de ces tests- Un bilan orthophonique (dveloppement du langage oral)- Un bilan psychomoteur- Aucun bilan

- Autre


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11. Quels examens complmentaires ont t proposs ?- Un examen neurologique pour rechercher une pathologie neurologique ?- Une IRM pour rechercher des anomalies visibles du cerveau- Une enqute gntique pour dpister certaines aections gntiques connues pouvant entraner un TED- Un bilan auditi pour dpister une surdit- Aucun examen complmentaire na t propos- Autre : CHAMP LIBRE- Ne sais pas

12. A quel ge a t diagnostiqu votre enant ?

13. Qui a pos ce diagnostic ?- Mdecin gnraliste- Pdiatre- Centre ressource autisme- Psychologue- Neurologue- Centre expert AspergerPsychiatre dun CMP- Psychiatre dun CMPP- Psychiatre libral- Psychiatre dune consultation spcialise lhpital- Autre : CHAMP LIBRE

14. A un moment ou un autre, avez-vous t dans un centre ressource autisme ?- Oui14bis : Combien de temps avant lobtention dun rendez-vous ?Champ libre (semaines)- Non

15. Combien de proessionnels avez-vous vu au total ? Combien de temps entre la premire consultationet la pose du diagnostic ?

ANNEXE


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ADI-R : Autism Diagnostic Interview

ADOS : Autism Diagnostic Observation Schedule

CAMPS : Centre d'Action Mdico-Sociale Prcoce

CARS : Childhood Autism Rating Scale

CMP : Centre mdico-psychologique

CMPP : Centre mdico-psycho-pdagogique

CRA : Centre ressource autisme

DSM : Diagnostic and Statistical Manual o Mental Disorders

HAS : Haute Autorit de Sant

TED : Troubles envahissants du dveloppement

LEXIQUE


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La Fondation FondaMental est une ondation de coopration scientifque ddie aux maladies mentales. Elle a t cre

en juin 2007 par dcret du Ministre de lEnseignement Suprieur et de la Recherche, dans le cadre de la mise en place des

Rseaux Thmatiques de Recherche et de Soins (RTRS).

Son ambition : vaincre les maladies psychiatriques et les sourances qui leurs sont associes.

Sa orce : allier toutes les intelligences, unir la recherche et les soins, pour amliorer la comprhension, le soin et la

prvention et redonner espoir aux patients et leurs proches.Parce que les maladies psychiatriques appellent des rponses urgentes tant pour le bien des malades, que pour celui des

amilles et de la socit toute entire, la Fondation FondaMental mobilise un rseau mdical et scientifque dexcellence

et travaille en particulier autour des pathologies considres parmi les plus invalidantes : la schizophrnie, les troubles

bipolaires, lautisme de haut niveau (syndrome dAsperger), la dpression rsistante, les conduites suicidaires et le stress

post-traumatique.

Pour relever les dfs poss par ces pathologies, la Fondation FondaMental sest donne quatre missions :

- Favoriser le diagnostic prcoce travers louverture dun rseau national de Centres Experts ;

- Acclrer la recherche en psychiatrie en France ;

- Former les proessionnels de sant et lensemble des acteurs impliqus ;

- Inormer le grand public pour changer le regard sur les maladies mentales.Pour en savoir plus :

Fondation-ondamental.org ; Rapport d'activit 2011 ; Dpliant d'inormation ; Afche

Doctissimose donne pour ambition de vous accompagner dans les moments importants de votre vie et de celle et ceux

que vous aimez. Sant, mdicament, grossesse, nutrition, sexualit, orme, psychologie...

Toutes les connaissances scientifques actuelles touchant au bien-tre y sont expliques dans un langage clair et accessible

tous.

Doctissimo, cest galement une communauts dinternautes qui se retrouvent sur les orums de discussion et les chats .

Ils ont la possibilit de publier leur blog ou leur album photo personnel.

Doctissimo.r est le site leader sur lunivers de la sant et lunivers minin, avec plus de 9,4 millions de visiteurs uniques

en janvier 2013.

Doctissimo est fer daider la Fondation FondaMental mieux aire connatre au grand public ses actions de recherche et sa

volont damliorer la sensibilisation du grand public et la prise en charge des troubles mentaux.

Doctissimo et FondaMental :

QUI SOMMES-NOUS ?
http://www.fondation-fondamental.org/http://www.fondation-fondamental.org/http://www.fondation-fondamental.org/http://www.fondation-fondamental.org/upload/pdf/ra_ffm_web.pdfhttp://www.fondation-fondamental.org/upload/editeur/files/d%C3%A9pliant_FF.pnghttp://www.fondation-fondamental.org/upload/editeur/files/Affiche_FF.pnghttp://www.doctissimo.fr/http://forum.doctissimo.fr/http://chat.doctissimo.fr/http://club.doctissimo.fr/article.htmhttp://club.doctissimo.fr/article.htmhttp://chat.doctissimo.fr/http://forum.doctissimo.fr/http://www.doctissimo.fr/http://www.fondation-fondamental.org/upload/editeur/files/Affiche_FF.pnghttp://www.fondation-fondamental.org/upload/editeur/files/d%C3%A9pliant_FF.pnghttp://www.fondation-fondamental.org/upload/pdf/ra_ffm_web.pdfhttp://www.fondation-fondamental.org/http://www.fondation-fondamental.org/


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INFORMATIONS LGALES ET CONTACT

Doctissimo est dit par la socit Doctissimo SAS, au capital social de 72 450 , inscrite au

registre du commerce et des socits de Nanterre sous le numro B 562 013 524, dont le sige

social est 149 rue Anatole France 92300 Levallois-Perret.

Le directeur de la publication du site est Valrie Brouchoud, en qualit de prsident du conseil

d'administration de la socit Doctissimo ; le responsable de la rdaction est David Bme (rdac-

teur en che), lesquels ne sont pas des proessionnels de sant.

Conormment la loi du 6 janvier 1978 relative l'inormatique, aux fchiers et aux liberts, ce

site web a ait l'objet d'une dclaration auprs de la Commission Nationale Inormatique et Liber-

ts (CNIL), qui en a dlivr rcpiss sous le numro 702 617, la date du 19 avril 2000.Le site web est hberg par la socit Doctissimo, au capital de 72 450 , immatricule au Re-

gistre du Commerce et des Socits de Nanterre sous le numro B 562 013 524, dont le sige

social est situ 149 rue Anatole France - 92300 Levallois Perret.

Directrice de la publication : Valrie Brouchoud

Rdacteur en che : David Bme

Directeur mdical : Dr Jesus CardenasConception et rdaction : Yamina Sadj, Johanna Couvreur (ondation FondaMental),

David Bme

Maquette : David Elisabeth

DOCTISSIMO

Yamina Sadj

01 41 34 99 78

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FONDATION FONDAMENTAL

Johanna Couvreur

01 49 81 34 31

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