A HERANA MONOGNICAPADRES MENDELIANOS DE HERANA

Estudo de caractersticas genticas na espcie humanaNo possvel controlar ou manipular cruzamentos.

A construo de heredogramasA informao obtida de famlias atravs do ato da averiguao registrada na forma de heredogramas (pedigrees) obedecendo sinais e smbolos padres.

Herana monognica

Herana autossmica dominanteO fentipo aparece em todas as geraes, e toda pessoa afetada tem um genitor afetado. Qualquer filho de genitor afetado tem um risco de 50% de herdar o fentipo.Familiares fenotipicamente normais no transmitem o fentipo para seus filhos. Homens e mulheres tm a mesma probabilidade de transmitir o fentipo aos filhos de ambos os sexos.

O padro de herana autossmico dominanteEm geral, o afetado heterozigoto, quando se trata de um carter raro e seu parceiro(a) homozigoto para o alelo normal. A probabilidade de um filho ser afetado de 50% e independe do sexo.

A Coria de HuntingtonNancy Weber examina a extensa genealogia obtida na Venezuela de famlias com Coria de Huntington, doena autossmica dominante, neurodegenerativa, que envolve movimentos involuntrios e demncia progressiva. Gene mapeado em 4p16. So mais de 18000 indivduos estudados de mais de 80 irmandades.

Outros fentipos autossmicos dominantes: polidactilia e bico-de-viva

A acondroplasia: forma de nanismo autossmico dominante

A Neurofibromatose: um exemplo de expressividade varivel

Expressividade varivel o grau de expresso do fentipo. Quando a manifestao de um fentipo difere em indivduos que apresentam o mesmo gentipo diz-se que o fentipo tem expressividade varivel.

Penetrncia incompletaPenetrncia de um gene a % de indivduos com um certo gentipo que manifestam o fentipo. Alguns genes tem 100% de penetrncia (gene para Coria de Huntington).

Manifestao tardiaA idade um fator relevante em algumas doenas como a Coria de Huntington. Em geral a manifestao tardia.

Herana autossmica recessivaO pai e a me dos afetados quase nunca tm a anomalia.A anomalia afeta indivduos de ambos os sexos na mesma proporo.Os genitores de um afetado tm probabilidade de 25% de gerar outro filho afetado.De um casal de afetados nascem apenas filhos afetados, enquanto que de casais constitudos de um afetado e outro normal nascem, em geral, indivduos normais.A proporo de casais consangneos entre os genitores de afetados mais alta do que da populao.

O padro de herana autossmico recessivoEm geral, os progenitores so normais e heterozigotos.

O albinismo

Anemia falciforme ou siclemia

Anemia falciforme ou siclemia

Anemia falciforme ou siclemia

A consanginidade e as doenas autossmicas recessivas: homozigose por origem comum (hoc)

O efeito fundador na Ilha dos Lenois-MaranhoO nome "filhos da lua" diz respeito a uma comunidade de albinos que povoava a Ilha dos Lenis, no litoral do Maranho. Eles tinham como nica fonte de renda a pesca. Muitos morreram de cncer de pele e outros foram embora para cidades vizinhas com medo do mesmo destino. O apelido surgiu da necessidade que os moradores tinham de pescar noite para se proteger do sol.

Herana monognica ligada ao sexo

Herana recessiva ligada ao sexoA incidncia do fentipo muito mais alta em homens do que em mulheres. O gene responsvel pela afeco transmitido de um homem afetado para todas as suas filhas. O gene jamais se transmite diretamente do pai para o filho, mas sim de um homem afetado para todas as suas filhas. As mulheres heterozigticas geralmente no so afetadas, mas algumas expressam a afeco com intensidade varivel.

O padro de transmisso da herana ligada ao X recessiva

A hemofilia ADistrbio recessivo ligado ao X clssico. um distrbio da coagulao caracterizado por tempo de sangramento prolongado. Causado por mutaes no gene que codifica o fator VIII, componente da cascata da coagulao. A deficincia do fator VIII resulta numa formao defeituosa de fibrina, comprometendo a capacidade de coagulao.

Genealogia da Rainha Vitria

O daltonismoA mutao gentica que provoca o daltonismo sobreviveu pela vantagem dada aos daltnicos ao longo da histria evolutiva. Essa vantagem advm, sobretudo, do fato de os portadores desses genes possurem uma melhor capacidade de viso noturna, bem como maior capacidade de reconhecerem elementos semi-ocultos, como animais ou pessoas disfaradas pela sua camuflagem. Estima-se que 8% dos homens sejam afetados contra apenas 1% das mulheres.

A Distrofia Muscular de DuchenneIncidncia: 1/3.500 nascimentosUma das mais comuns formas da doena, a DMD tambm a mais grave. importante ressaltar que em 2/3 dos casos a mutao adquirida da me e em 1/3, ocorre um erro gentico, uma mutao nova quando a criana foi gerada.

A manobra de GowersOs sintomas da DMD podem ser observados entre os 3 e 5 anos de idade: quedas freqentes, dificuldades para subir escadas, correr, levantar-se do cho. Nessa ltima situao, o indivduo afetado pelas DMD faz um movimento de rolamento do corpo, ajoelha-se, apoia-se no cho com a extenso dos dois antebraos e levanta-se com dificuldade aps colocar as mos sobre os joelhos. Esta manobra conhecida como sinal de Gowers.

Herana dominante ligada ao XOs homens afetados com companheiras normais no tm nenhum filho afetado e nenhuma filha normal. Os filhos de ambos os sexos de portadores possuem um risco de 50% de herdar o fentipo.

Hipertricose: um exemplo de herana ligada ao X dominanteA hipertricose generalizada pode ser causada pela mutao de um gene localizado no cromossomo X. O fentipo dominante.