8/13/2019 A primera vista 422 (Epidermolisis bullosa).docx
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A primera vista 422: Epidermolisis bullosa
Un varn de 50 aos se present con bullas no inflamatorias tensas
y erosiones en las reas de piel
susceptibles a traumatismo y en las mucosas. Tambin se
apreciaban cicatrices atrficas,
formacin de milia, onicodistrofia y anoniquia. Entre sus
antecedentes clnicos, se destacaba el LEScon nefropata e HTA. Una
biopsia de piel revel vesculas subepidrmicas pobres en clulas.
La
inmunofluorescencia directa evidenci depsito lineal de IgG en la
unin dermo-epidrmica.
Estudios para examinar la zona de membrana basal cutnea para
autoanticuerpos especficos, con
el apoyo de la sospecha clnica, permitieron formular el
diagnstico de epidermlisis bullosa, una
enfermedad ampollosa adquirida de mecanismo autoinmune,
localizada en la zona subepidrmica
y relacionada con autoanticuerpos contra el colgeno tipo VII.
Este paciente se present
con el fenotipo mecano-bulloso de la enfermedad que se
caracteriza por la aparicin de bullas no
inflamatoria en la piel acral susceptible a traumatismos y que
curan con alteraciones de la
pigmentacin, cicatrices y formacin de milia. Este trastorno
ampollar autoinmune puede imitar a
la porfiria cutnea tarda, es a menudo resistente al tratamiento
y estar asociado con el LES. El
tratamiento con corticoides sistmicos, micofenolato mofetilo y
rituximab haba producido unbeneficio limitado en este paciente.
Evidenci, sin embargo, una breve respuesta al tratamiento
con inmunoglobulinas intravenosas. Se inici ciclofosfamida para
mantener la remisin y su
uso ha resultado en una disminucin en la formacin de nuevos
ampollas. Sin embargo, la
actividad de la enfermedad ha persistido.
Tomado de Epidermolysis Bullosa Acquisita. Christina Lam, (MD).
Boston University School of Medicine,
Boston, Massachussets. Ruth Ann Vleugels, (MD-MPH). Brigham and
Womens Hospital, Boston,
Massachussets. NEJM (Images In Clinical Medicine). 2013.
