117

مدخل إلى علم الوراثة An introduction to genetic

المحاضرة 9

االطالع على املرجع:

Ref. 1 – Campbell/Reece Biology, Eighth Edition, 2008: Pearson Benjamin.

Pages: 262-285.

Ref. 2 – Mader: Biology, tenth edition, 2010: McGraw-Hill Companies,

pages: 151-180.

The periodical- The Journal of Biology And Life Science

العناوين الرئيسية:

y الوراثة املندلية والتفاعل املورثي

y مصطلحات وراثية

y الرموز واإلشارات املستخدمة يف التهجني

y مفهوم السيادة

y اهلجونة الثالثية، وقواعد اهلجونة املتعددة

y التفاعالت املورثية

y التأثري الرتاكمي للمورثات املتعددة

118

الوراثة املندلية والتفاعل املورثي

يرتبــط علــم الوراثــة مبفهــوم املورثة Gene، واليت تعــود مبضمونها إىل جتــارب ماندل على نبــات البازالء واليت امتدت لسنوات عدة )1856- 1863(. ومل يستطيع املعاصرون ملندل تقدير قيمة النتائج اليت توصل إليها. وكان ال بد من االنتظار حتى عام 1900، ليتم تقديرها بشكل صحيح من قبل الباحثني كورينس، وتشريماك، ودي

فريز.

لقد ســلطت هذه النتائج الضوء على الســلوك العام للمورثة يف أثناء توارثها عر األجيال املتعاقبة، ويســتخلص منهــا أن الكائــن احلي ما هو إال وســيلة تعر املورثة من خالهلا عن نفســها، وحتافظ على وجودها واســتمرارها، وخالفًا للتصورات الســابقة غري املفهومة عن الوراثة، واليت ســادت يف تلك احلقبة من الزمن، أثبت مندل من خالل

أعماله أن الوراثة علم جترييب.

119

مصطلحات وراثية::Hybridization اهلجونة أو التهجني

هــي التزاوج بــني فردين ينتميان إىل ســاللتني صافيتني وختتلفان عن بعضهما بشــفع، أو أكثر من الصفات املتقابلة، وينتميان إىل نفس النوع. وحيدد نوع اهلجونة حبســب عدد الصفات املتقابلة املختلفة.

املورثة: هي جزء من DNA مكونة من تتال معني من النيكليوتيدات، ومشفرة إلنتاج بروتني معني ومسؤولة عن ظهور صفة ما من صفات الكائن احلي.

املورثتان املتقابلتانAllelles: شــفع من املورثات تشــغالن املوقع ذاته من الصبغيني املتقابلني، وهما متماثلتان

120

.....Gg ،Ss وغري متماثلتني يف الســالالت اهلجينة مثل ،gg أو GG أو ss يف الســالالت الصافية مثل

الطابع املورثي Genotype: هو الصيغة أو الرتكيب الوراثي للفرد الذي يرثه من األبوين.

الطابــع الظاهــري Phenotype: هــو الشــكل الظاهري للفرد والناتج عــن الرتكيب الوراثي هلــذا الفرد الذي ميكن أن يكون متشــابه اللواقــح أو خمتلف اللواقح.

متشــابه اللواقــحHomozygous: فرد ينتمي إىل ســاللة صافية وتكــون املورثتان املســؤولتان عن صفة ما .)ss, gg,SS( متماثلتني

متخالف اللواقح Heterozygous: فرد ينتمي إىل ســاللة هجينة واملورثتان املســؤولتان عن صفة معينة غري متماثلتني.

الصفة الســائدة Dominant: هي الصفة اليت تعر عن نفســها يف الفرد سواء كان هذا الفرد متخالف اللواقح أم متشابه اللواقح.

الصفــة املتنحيــة Recessive: هــي الصفــة اليت تعر عن نفســها فقط عندمــا يكون الفرد متشــابه اللواقح لذلك ال تظهــر يف أفراد اجليل األول.

121

التهجــني الراجــع Cross Back: هــو إجــراء تــزاوج بــني أفــراد اجليــل األول وأحد منطــي األبويــن، ويفيد هذا النــوع مــن التهجــني يف التحري عن ســلوك املورثات وتوزعها، ويف حتديــد حالة الفرد احلامل لصفــة ما إذا كان

متشــابه اللواقــح أم متخالف اللواقح بالنســبة هلذه الصفة.

الرموز واإلشارات املستخدمة يف التهجني:يرمز للتهجني بإشــارة x، ووللســالالت األبوية باحلرف Parents( p(. كما يرمــز لألفراد الناجتة عن التهجني بالرمز Filial( F(، ويرفق عادة برقم، يدل على اجليل الناتج عن التهجني: مثاًل F1 يعر عن اجليل األول، وF2 يعر عن اجليل الثاني. ويرمز لألعراس باحلرف Gametes( G(. يســمى عنصر كل شــفع من الوحدات الوراثيــة باملورثتــني املتقابلتــني Allelles ويرمــز هلمــا باحلرف الالتيي نفســه، لكن للمورثة الســائدة حبرف

.l أو s ويرمز للمورثة املتنحية حبرف صغري مثل L أو S كبــري مثــل

اهلجونة األحادية Monohybridization وقانون مندل األول:

يــدرس قانــون منــدل األول مورثــة واحدة مســتقلة باملفهوم املعاصــر، وتوزع الصفــة املرتبطة بها، فمــن املعلوم أن الكائــن احلي مضاعف الصيغة الصبغية )2n(، ميتلك نســختني عن كل مورثــة من املورثات، يطلق عليهما اســم املورثتــني املتقالبلتــني Allelles. إحــدى هاتــني املورثتــني أتت مــن األب، يف حــني أن األخــرى مصدرها األم، وتنتقــل املورثــات إىل األبنــاء عر األعــراس Gametes، إذ إن اجتمــاع العروس الذكرية مع العــروس األنثوية بعمليــة االلقــاح يؤدي إىل إعطاء بيضة ملقحة Zygote مضاعفة الصيغــة الصبغية، تتطور الحقًا بعمليات

التنامــي، إىل فرد كامل، حيوي النســختني معًا

وميكن أن نستخلص من جتارب اهلجونة األحادية املبدأين التاليني:

1 - ،Phenotype والطابــع الظاهري Genotype تتشــابه أفــراد اجليل األول من حيث الطابــع املورثيوسيادة الصفتني األبويتني.

ظهــور الصفــة املتنحية يف أفراد اجليل الثاني بنســبة ¼ نتيجة انفصــال العاملني الوراثيني احملددين - 2لكل صفة يف أثناء تشكل األعراس، مما يدل على أن العامل املورثي املسؤول عن الصفة املتنحية

بقي كامنًا ومسترتًا بتأثري العامل املورثي املسؤول عن الصفة السائدة يف اجليل األول.

قانون مندل األول والصبغيات:

ميكــن تطبيــق قانــون منــدل األول، وتفســري النتائــج الــيت توصــل إليها مــن خالل ســلوك الصبغيــات احلاملة Gray للمورثــات املعنيــة خــالل االنقســام املنصــف، وعندما حيصــل اإللقــاح. فالتهجني بــني فئران ســنجابيةmouse، وأخــرى بيضــاء اللــون White mouse يعطــي يف اجليــل األول F1 أفرادًا كلها ســنجابية )صفة اللــون الســنجابي هــي صفة طبيعية ســائدة علــى صفة اللــون األبيض(. ويف اجليــل الثاني F2 يعطــي أفرادًا حتمل الصفيت األبويتني لكن بنســبة ثالثة أفراد ســنجابية إىل فرد واحد باللون األبيض. هذه النتيجة ميكن

تفســريها بالشكل اآلتي:

إن مورثيت الشــفع املســؤول عــن صفة اللون )الســنجابي GG، واألبيض gg( تشــغالن مكانــني متقابلني من صبغيات الفأر البالغة عشرين شفعًا، حبيث حتتل كل مورثة منطقة من الصبغي يطلق عليها تسمية احملل املورثي Locus. ويف حالة اهلجونة بني الفئران السنجابية، والفئران البيضاء ينفصل كل صبغي عن الصبغي املقابل له خالل االنقسام املنصف وتشكل األعراس، وهكذا سوف ينفصل الصبغي احلامل للمورثة السائدة

122

G عــن مقابلــه احلامل للمورثة املقابلة G يف الفئران الســنجابية، وكذلك األمر بالنســبة إىل املورثتني gg يف الفئران البيضاء، وعند احتاد األعراس يف اجليل األول F1 فإن الصبغي احلامل للمورثة السائدة G سيلتقي مع مقابلــه احلامل للمورثة املتنحية g، ويتشــكل بالنتيجة أفراد هجينــة تركيبتها املورثي Gg. وكل من هذه األفراد تنتج يف اجليل الثاني منطني من األعراس، النمط األول حيمل املورثة G، واآلخر حيمل املورثة g نتيجة انفصــال الصبغــي احلامل للمورثة G عــن مقابله احلامل للمورثــة g. وبعد احتاد األعراس تنتــج أفراد مطابقة بنسبتها ملا نص عليه قانون مندل األول، أي حتمل الصفتني لكن بنسب خمتلفة. من هنا جند أنه لتحقق مبدأ مندل يف انفصال املورثات املتقابلة املســؤولة عن صفة ما، ال بد من انفصال شــفع الصبغيات احلامل هلا يف أثناء

تشكل األعراس، وعودة اجتماعهما العشوائي يف األبناء.

اهلجونة الثنائية Dihybridization وقانون مندل الثاني:

يف هذه احلالة جيري التهجني بني ساللتني صافيتني ختتلفان عن بعضهما بشفعني من الصفات املتقابلة.

ينــص قانــون مندل الثاني على انفصــال كل مورثة عن املورثــة املقابلة هلا انفصااًل تامًا أثنــاء تكون األعراس وتوزع مورثات األزواج املختلفة للمورثات املتقابلة توزعًا مســتقاًل وعشــوائيًا يف األعراس، إذ ال يؤثر توزع إحدى املورثات املسؤولة عن صفة معينة على توزع املورثات املسؤولة عن الصفة األخرى، فإذا تالقت هذه األعراس خالل عملية اإللقاح عادت املورثات وانضمت بشــكل عشــوائي يف األبناء. ويشرتط لتححق هذا القانون أن تكون

أشــفاع املورثات املختلفة حممولة على أشفاع صبغية مستقلة.

مفهوم السيادة:أظهــرت التجــارب الوراثيــة اليت أجريــت على كائنــات حية خمتلفــة، وجود أربعة أشــكال من حاالت الســيادة

القائمــة بني املورثــات املتقابلة، وهي:

الســيادة الكاملــة: يكــون الطابــع الظاهــري للفــرد املتخالــف اللواقــح مماثــاًل الحــد الطابعــني - 1الظاهريــني لألبويــن )األب الســائد(.

السيادة غري الكاملة: يف هذه احلالة يكون الطابع الظاهري للفرد املتخالف اللواقح وســـط بني - 2الطابعني الظاهريني لألبوين.

السيادة املتساوية: هنا جند ان الطابع الظاهري للفرد اهلجني هو حصيلة مجع الطابعني الظاهريني .Bو A هي حصيلة الزمرتني AB لألبوين، مثاًل الزمرة الدموية

الســيادة الفوقيــة: يبــدي الفرد التخالــف اللواقح طابعًا ظاهريــًا أكثر حدة، أو تعبــريًا من الطابعني - 3الظاهريــني لألبويــن األصليني، مثــاًل كمية الصباغ املتفلــور يف عني ذبابة اخلــل متخالفة اللواقح

تزيــد عــن كميته عند أي من افراد الســاللتني األصليتني.

اهلجونة الثالثية، وقواعد اهلجونة املتعددة:إن النتائــج الــيت حصــل عليهــا مندل من جتاربــه يف اهلجونة األحاديــة، واهلجونــة الثنائية تصح لتطبــق يف حالة اهلجونة الثالثية أو اهلجونة املتعددة، ألن املورثات املتقابلة ختضع يف ســلوكها إىل قانوني مندل يف االنفصال، والتــوزع املســتقل والعشــوائي عندما تكــون حممولة علــى صبغيات متقابلة مســتقلة. ومن جتــارب اهلجونة

الثالثيــة الــيت قام بها مندل الــيت ميكن اعتمادها لوضــع القواعد العامة للهجونة ,مهمــا كانت متعددة.

قواعد اهلجونة املتعددة:

إن طريقــة معرفــة احتماالت تشــكل األعراس، وعــدد الطوابع الظاهريــة واملورثية املمكنــة يف حالة اهلجونة

123

الثالثيــة، أو املتعــددة تشــابه الطريقــة املعتمــدة يف اهلجونــة الثنائيــة. إن عــدد األمنــاط املختلفة مــن األعراس املتشكلة يف أفراد اجليل األول يزداد بازدياد عدد أزراج املورثات املختلفة )عدد أمناط األعراس يف حالة اهلجونة

األحاديــة 2 منــط، يف حالة اهلجونــة الثنائية 4 أمناط، أما يف حالة اهلجونــة الثالثية فيصبح 8 أمناط(.

N وبشــكل عــام ميكن أن يعر عن عــدد أمناط األعراس مهما كان نوع اهلجونــة بالعالقة 2 مرفوعة للقوةحيــث n ميثــل عدد أزواج املورثات املتقابلة غري املتماثلة اليت يعد اهلجني من أجلها متخالف اللواقح.

:Genetic interactions التفاعالت املورثيةإن مبــدأ توزع الصفات توزعًا مســتقاًل يفرتض اســتقالاًل يف انتقال املورثة عر األجيــال، لكن هذا االفرتاض ال يتضمن بالضرورة اسستقالاًل يف عمل املورثة، إذ أن الطابع الظاهري يف بعض األحيان ما هو إال حمصلة لعمل عــدد كبري مــن املورثات، حيث ال تتمكن مورثة واحدة أن تعطيه بنفســها، فالفرد بكامل منوه، ووظائفه ما هو إال نتيجة لعدد كبري من التفاعالت الوراثية املتكاملة، كذلك نالحظ وجود عدد كبري من الصفات اليت

تورث بالتناسق مع غريها نتيجة لتبادل األفعال املورثية.

إن التفاعــل املورثــي حيدث بني مورثتني متقابلتــني )يف موقع مورثي واحد(، أو بني مورثتني غري متناظرتني )يف موقعني مورثيني، أو أكثر(.

Polygene:التأثري الرتاكمي للمورثات املتعددةينتج هذا التأثري عن وجود عدد من املورثات غري املتقابلة اليت تتمع بســيادة متســاوية، ومســتقلة عن بعضها من حيــث االنتقــال. وبافرتاض أن كاًل من هذه املورثات مشــفرة إلنتاج بروتني، أو انزيم معني يكون مســؤواًل عن جزء من الصفة الواحدة، فإن تأثري هذه املورثات يف هذه الصفة يكون تراكميًا. ويسمى هذا النوع من الصفات بالصفــات الكمية، وتعد صفة لون البشــرة عند اإلنســان منوذجــًا عن هذا التأثري حيث تتحكم ســتة مورثات بلــون البشــرة، ويرمز هلــا بالرمــوز: p3p3 -p2p2-p1p1. لذلك جند تنوعًا يف لون البشــرة عند اإلنســان بني

األبيض، واألســود مرورًا بسلسلة متدرجة من األلوان.

:Modified Genes املورثات املعدلةهذه املورثات غري املتقابلة ال حتدد صفة معينة لكنها قادرة على إضعاف تاثري املرثات الرئيسية أو تعديله.

التفاعل املورثي بني مورثات غريمتقابلة:

تعــد الســيادة غــري الكاملــة Incomplete Dominance مثــااًل جيــدًا علــى هــذا النمــط مــن التفاعــالت املورثيــة، فعنــد تهجني ســاللتني من نبات حســناء الليــل، األوىل أزهارها محــراء، والثانية أزهارهــا بيضاء، نتجت أفــراد اجليــل األول بأزهــار وردية اللون. أم نباتات اجليل الثاني الناجتة عــن تهجني نباتات اجليل األول مع بعضها

فقــد أعطت النســب التالية: ¼ أزهــار محراء، ½ أزهارها ورديــة، ¼ أزهارها بيضاء.

يالحــظ يف هــذا املثــال عدم ســيادة أية مورثــة على املورثــة املقابلة، مبعنــى أن اللون الوردي قد نتــج عن تفاعل املورثتــني املتقابلتني املســؤولتني عــن اللون األمحر واللون األبيــض يف الفرد اهلجني.

وبذلــك ختتلف الســيادة غري الكاملة عن الســيادة الكاملة بظهور صفة جديــدة يف أفراد اجليل األول اهلجني ختتلف عن صفات األبوين من حيث إنها وسط فيما بينهما وكذلك يتوزع أفراد اجليل الثاني على ثالثة طوابع

ظاهرية.

124

:Pleiotropy التأثري املتعدد للمورثة

إن تأثــري املورثــات يف أغلــب األحيان ال يقتصر على طابــع ظاهري حمدد، إمنا ميكن لبعضهــا أن يؤثر يف عدة صفــات تبدو غري مرتبطة ظاهريــًا، وميكن معرفة ذلك عندما تطفر هذه املورثات، وتضطرب الصفات املرتبطة بها يف املراحل األوىل من التشــكل اجلنيي. فالتمايز ما هو إال سلســلة تفاعالت مورثية تدخل بنتيجتها خاليا

معينة يف وقت معني، ويف مكان معني هلا )طور اكتســاب الوظيفة(.

فــإذا طفــرت هــذه املورثات ,وباشــرت عملهــا يف وقت غري مناســب، أو مكان غري مناســب، أدى ذلك إىل سلســلة احنرافــات وراثية تنتج بالنهاية تشــكاًل عضويًا غري ســوي

مثــال عــن هــذه املورثات املورثة املســؤولة عــن زرقــة الصلبــة Blue sclerotic، حيــث تتحكم مورثــة متعددة التأثــري يف لــون الصلبة احمليطة بقزحية العني، وتكســبها لونًا أزرق بدل اللون األبيــض الطبيعي ,يرتافق ذلك

عنــد بعــض األفراد مع صمم كامل، وتشــوه يف عظام األطراف.

ويعــد فقــر الــدم املنجلي عند اإلنســان مثااًل علــى التأثري املتعــدد للمورثة الواحدة، وتســببه مورثــة طافرة حيث ينتج غلوبني شاذ خمالف حبمض أميي واحد للغلوبني الطبيعي الذي تنتجه مورثة بيتا – غلوبني، ويؤدي ذلك

إىل ترســب اهليموغلوبني يف خاليا الدم اليت تأخذ شــكاًل منجليًا.

:Multiple alleles املورثات املتقابلة املتعددةيقصــد بهــا وجــود عدة نســخ خمتلفة للمورثــة وهي اليت ميكــن ان تتشــكل نتيجة تعرض املورثــة األصلية لطفرة يف افراد خمتلفة ضمن اجلماعة الواحدة. هذه النســخ املختلفة حتتل موقعًا مورثيًا واحدًا على الصبغي، وختضــع يف ســلوكها لقانــون منــدل األول، وميتلــك الفــرد مضاعــف الصيغة الصبغية نســختني منهــا فقط،

وتشــغالن حملني مورثيــني متقابلني على صبغيــني متقابلني.

عالقــة الســيادة بــني املورثات متعــددة التقابل ختتلــف من نــوع إىل آخر، فقد يتمع بعضها بســيادة متســاوية كمــا هــو احلــال يف وراثة الزمــر الدموية بني املورثتــني املتقابلتني A وB، وســيادة هاتني املورثتــني على مورثة ثالثــة مقابلــة هلمــا مثــل O، فاملورثــات O - B – A هي املســؤولة الزمــر الدمويــة املختتلفة حيث تنتــج الطوابع

الظاهريــة األربعــة للزمر الدموية من ســتة طوابع مورثية موضحــة فيما يأتي:

1 -.AA ،AO تركيبها املورثي :A زمره

2 -.BB ،BO تركيبها املورثي :B زمره

3 -.AB تركيبها املورثي :AB زمره

4 -.OO تركيبها املورثي :O زمره

:Gene-environment interactions العالقة بني الوراثة والبيئةتعــد صفات الكائنــات احلية من الوجهة الوراثية ثابتة يف انتقاهلا من اآلبــاء إىل األبناء، لكن املتعضيات تظهر فروقًا عديدة يف انتقاهلا عندما تتشكل وتنمو بتأثري ظروف بيئية خمتلفة. فالصفة الواقعة حتت تأثري مورثة معينــة تكــون هدفــًا للتعديل بفعل الشــروط البيئيــة، ألن الطوابــع املورثية للعضوية اآلخذة يف التشــكل، ميكــن أن تتعــرض لعــدة أوضاع بيئية قد تســبب تغريًا يف قدرتهــا التعبريية، من هنا ميكــن القول إن الطابع املورثي للفرد حيدد املدى املمكن لصفات العضوية ,لكن هذا املدى قد ال يكون هو نفسه حتت تاثري احلاالت البيئيــة املختلفــة، لذلك فإن جمموع الطوابع الظاهرية، أو املظاهــر احليوية للفرد ما هو إال نتيجة فعلية لألفعال

125

املتبادلة بني الوراثــة والبيئة، ويكن التعبري عن ذلك بالعالقة التالية:

)E( البيئة + )G( الطابع الوراثي = )P( الطابع الظاهري

وتشــمل البيئة مجلة من العوامل املختلفة تقســم إىل عوامل خارجية، مثل احلرارة، والضوء، والتغذية، وعوامل داخلية، مثل اجلنس، والعمر, والنواتج االستقالبية، واهلرمونات، ودرجة ph....... اخل.

إن تعديــل التعبــري املورثي ميكن أن يتم بفعل البيئــة، أو بفعل مورثات أخرى، مثاًل يف بعض احلاالت يكون تاثــري البيئــة معدوم كمــا هو احلال يف وراثة الزمر الدموية O,B,A فهي ال تبــدي أي تغيري يذكر مهما تغريت املؤثــرات البيئيــة باملقابــل، يف حاالت أخرى يكون تأثــري البيئة كبريًا وحادًا حيث يتغري الطابع الســوي إىل ما يســمى بالنســخة الظاهريــة، أو الطــاع الظاهري الطافــر الذي ال يورث، مثــال ذلك: والدة اطفال بال اذرع بســبب تناول احلوامل نوعًا من املركبات الدوائية يدعى التاليدو ميد يف األســبوع الســادس من احلمل وهي الفرتة اليت تبدأ فيها األذرع بالتشــكل. فهذا الدواء يتداخل مع مفتاح التفاعالت االســتقالبية لعمليات التشــكل هذه،

لذلك تتحول األذرع إىل ما يشــبه الزعانف الســمكية.

إضافــة إىل ذلــك مثــة حاالت يكون فيها التأثري املتبــادل بني الوراثة والبيئة غري حمــدد، أو غري واضح، مثال ذلك وراثة الذكاء البشري الذي يتغري بشكل كبري بتأثري البيئة، إذ تتعدد الطوابع الظاهرية، وتتداخل ,وتتوزع بشــكل واســع حول املتوسط املركزي بتأثري عوامل الوسط، وهذا ما يســمى الوراثة الكمية. وميكن القول

أن الذكاء يتكون من مركبني اثنني:

األول: هــو الــذكاء الســائل intelligence Fluid وهــو وراثي ومرتبط بوظائف الدماغ، ويصل ذروته يف ســن الرابعة عشر عندما يصل الدماغ إىل كامل منوه، ويقاس بعيدًا عن أي أثر للثقافة أو البيئة.

و الثانــي: هــو الــذكاء املتبلــورCrystallize intelligence الذي ينتــج عن التدريــب، والتعلم، وميكن أن يتغــري بعــد اكتمــال منو الدماغ، ويعتمد على الذكاء الســائل، ويعد الذكاء الســائل هو الــذكاء املوروث،

مكتسب. املتبلور والذكاء

:Penetrance and expressivity النفاذية والتعبرييعــرف التعبــري مبــدى قــدرة املورثــة على إعطــاء الطابع الظاهــري املرتبــط بها خالل تفاعــل منتوجها مــع منتوج مورثــات أخــرى، او معالعوامــل البئيــة. كما تعــرف النفاذية بأنها النســبة املئوية لألفراد الذيــن حيملون املورثة

برتكيــب مناســب يســمح هلا بالتعبري عن نفســها، ويظهــرون الطابع الظاهري املناســب املرتبط بهــذه املورثة.

مثــال توجــد حالة وراثية ســائدة متعددة التأثري عند اإلنســان تعرف باملخلب الســرطاني Lobster claw تنتج عــن مورثــة ســائدة متعددة التأثري تســبب تشــوهات يف اليديــن والقدمني واهليــكل العظمي عندمــا تعر عن نفسها بشكل كامل، لكن قد ال تسبب إال تشوهًا يف يد واحدة أو قدم واحدة وهذا ما يعرف بالتغري الكمي

يف التعبري.

ومن خالل دراســة نســل بعض العائالت اليت تعاني املرض تبني أن نســبة 71% من األفراد احلاملني للمورثة تظهر عندهم أعراض املرض وهذا يعي أن النفاذية تساوي 71%. من ناحية ثانية، قد يكون التغري يف التعبري تعبريًا يف النوعية بدل التغري يف الكمية، كما هو احلال يف وراثة زرقة الصلبة اليت ترتافق عند بعض األفراد مع تشــوه يف عظام األطراف، وصمم كامل، ونسبة األفراد الذين يعانون احلاالت الثالث تصل حتى 40% من مجلة األفراد

احلاملني هلذه املورثة، وهذا ما يســمى بالتغري يف نوعية التعبري.

التقوميات احلديثة لنتائج مندل:

126

افــرتض منــدل أن لكل صفــة مورثة نوعية مســؤولة عنها، فكل صفة تقع حتت ســيطرة زوج من - 1املورثات املتقابلة إحداهما سائدة، واألخرى متنحية. لكن حاليًا، وحبسب املعطيات احلديثة، ظهر أن الصفة ال تتوقف على زوج واحد من املورثات املتقابلة بل قد تتطلب عددًا من املورثات، واستبدال واحدة

منها قد يؤثر يف سري التفاعالت احليوية، ويؤدي إىل انتاج صفة نهائية مغايرة للصفة األساسية.

ذكــر منــدل أن الصفــة هي اليت تــورث، أما حاليًا ووفق املعايــري احلديثة فغن املورثــات هي اليت تورث، - 2والصفــات ما هي إال حصيلة لتفاعالت بــني املرثة والعوامل البيئية.

افــرتض منــدل أن الســيادة حالــة خاصــة باملورثات.لكــن مــا يؤخذ بــه حاليًا هــو أن الســيادة ختضع - 3لوظيفــة املورثــات، ولتأثــري العوامل البيئية، ولشــروط عمــل املورثات.

وضــع منــدل قانونني حبســب ســلوك املورثات، والصفــات ,لكن حاليــًا يؤخذ فقط بســلوك املورثات - 4التالي: النحو على

• االنفصال املورثي: تنفصل املورثات انفصااًل تامًا أثناء تشكل األعراس، وتنضم ثانية يف األبناء.

• التوزع العشوائي، واملستقل: تتوزع املورثات املتقابلة احملمولة على صبغيات مستقلة توزعًا عشوائيًا يف األعراس ,وتنضم بشكل عشوائي يف األبناء

Sex Linkage inheritance الوراثة املرتبطة باجلنسأظهــرت خمتلف الدراســات الوراثيــة لكائنــات حيوانية ونباتية وجــود اختالفات شــكلية ووراثية - 1

واضحــة بــني األعراس األبوية، وأنها تتشــكل يف منســلني خمتلفــني عند معظم احليوانــات العليا الــيت تكون منفصلة اجلنس. وتظهر أفرادها فروقًا جنســية، وشــكلية واضحة، وتنتج إما األعراس

الذكريــة )النطاف( وإما األعراس األنثويــة )البويضات(.

الوراثة املرتبطة باجلنس عند اإلنسان:-

إن دراســة الوراثة املرتبطة باجلنس بالطرق التقليدية عند اإلنســان تواجه صعوبات متعددة، النها تعتمد على دراســة بعض الصفــات، أو اخلصائص الوراثية لبعــض العائالت اليت تعاني أفرادها بعض املشــكالت الوراثية، ومتابعتهــا يف األجيــال الالحقة، ثم املورازنة بــني النتائج من أجل إجراء عملية التصحيح املناســبة ملعرفة مواضع

املورثات املســؤولة عن هذه الصفات على الصبغيات.

لذلــك هذه الطرائق تبقى إمكاناتها حمدودة، وتقتصر الدراســة فيهــا على عدد حمدد من املورثات املعروفة. لقد اســتطاع العلمــاء تطويــر طرائق أكثر فاعليــة يف هذا اجملال، منهــا الطريقة اليت تعتمد علــى عملية التهجني اخللوي، فهي تساعد يف الكشف عن بعض التشوهات، ومعرفة مواضع املورثات املسؤولة عنها على الصبغيات.

يقصــد بالوراثــة املرتبطــة باجلنــس وراثــة بعــض الصفات اجلســمية الــيت تكــون مورثاتهــا حممولة على - صبغيــات جنســية. لذلــك توزع هــذه الورثات يوازي تــوزع الورثــات اجلنســية y/x داخل األعراس، وهلذا الســبب

خيتلــف تــوزع الصفــات املرتبطة باجلنــس بني الذكــر واألنثى.

127

من خالل الدراســة الشــكلية للصبغيات اجلنســية عند اإلنســان أمكــن متييز ثالث مناطق خمتلفة حبســب مواضع املورثات عليهــا وارتباطها، هي:

املنطقة األوىل: متثل جزءًا من الصبغي x حيمل مورثات ال يوجد ما يقابلها على الصبغي y. تسمى - 1هذه املورثات املرتبطة باجلنس.

املنطقــة الثانيــة: هي جزء من الصبغي y حيمل مورثات ال يوجد ما يقابلها على الصبغي x، تســمى - 2.y هذه املورثات باملورثات املرتبطة بالصبغي

املنطقــة الثالثــة: هــي جــزء مــن الصبغــي x حيمــل مورثات هلــا مــا يقابلها علــى الصبغي y تســمى - 3 ،x باملورثــات املرتبطــة باجلنــس جزيئًا وتســتقر هذه املورثــات على طرف الــذراع القصــرية للصبغي

.y وبالقــرب مــن اجلزء املركــزي للصبغي

:y املورثات املرتبطة بالصبغي )SDRY ,TDF( R مل يعــرف قدميــًا الشــيئ الكثري عن الصبغيات اجلنســية، ما عدا املورثة اليت تســمىاحملمولة على الصبغي Y واملســؤولة عن عملية متايز اخلصى، وهي مســؤولة مباشــرة عن ذكورة الغدد

التناسلية اجلنينية.

من املورثات اليت درســت بشــكل موســع من قبل العامل اهلندي درونام راجا املرتبطة بالصبغي Y، مورثة - مسؤولة عن صفة شاذة عند اإلنسان، وهي ظهور حزمة من األشعار على حافة األذن اخلارجية. فعندما يتزوج حامل هلذه املورثة، فإن مجيع أوالده الذكور سوف تظهر عندهم هذه الصفة بينما تكون آذان البنات عدمية األشعار ,وعندما يتزوجن سوف يرزقن بذكور عاديني. وتفسري ذلك أن املورثة املسؤولة

عن هذه الصفة تقع على الصبغي Y، هلذا فإن البنات ال ميكن أن تورثها ألوالدها.

املورثات املرتبطة باجلنس:

ترتبط هذه املورثات بالصبغي X، وتكون ســائدة أو متنحية، ويف كلتا احلالتني تعر عن نفســها عند الرجل .Y لوجودها بشكل نصفي اللواقح، وعدم وجود ما يقابلها على الصبغي

املورثــات املرتبطة باجلنس الســائدة: تظهــر األمراض الوراثية الناجتة عن املورثات الســائدة املرتبطة باجلنس عند الذكور نصفية اللواقح، واإلناث متخالفة اللواقح، إال أن مجيع األبناء الذكور الناجتني عن زرواج اآلباء املصابني

مع إناث طبيعيات ال حيملن أي دالالت للمرض، هم وأوالدهم أصحاء جسديًا ووراثيًا.

مــن ناحيــة أخــرى مجيع مجيــع بنات األبــاء املصابني هــن مصابات باملــرض. أمــا األوالد الناجتون عــن زواج اإلناث متخالفة اللواقح املصابة باملرض مع ذكور طبيعيني فيكون نصفهم ذكورًا وإناثًا مصابني باملرض، ونصفهم اآلخــر ذكــورًا وإناثًا ســليمني. ويعرف من املورثات املرتبطة باجلنس، املورثة املســؤولة عن مرض الكســاح، مما

يســبب تشــوهًا عظميًا وخاصة يف األطراف الســفلية، قد يؤدي إىل حدوث تقزم غري متوازن عند املصابني.

املورثات املرتبطة باجلنس املتنحية:

عمى األلوان Color Blind: هو مرض تبلغ نســبة اإلصابة به حوالي 4%، واملورثة املســؤولة عنه مورثة - متنحية )d( وهي تعر عن نفسها عند الرجل، النها تكون بشكل نصفي اللواقح، واألفراد املصابون Xd بــه غــري قادرين على متييــز اللونيني األخضر واألمحر. فإذا تزوج رجل مصــاب مبرض عمى األلوانyo مــن إمرأة ســليمة فإننا جند أن مجيع األبناء الذكور ســليمني ظاهريــًا ووراثيًا، أما اإلناث فيكن

سليمات ظاهريًا لكنهن حتملن مورثة عمى األلوان.

128

أمــا إذا تــزوج رجــل مصاب بعمى األلــوان yo Xd من إمرأة ناقلــة للمرض Xd XD فإن 50% مــن األفراد الناجتني ذكــورًا وإناثــًا يكونون مصابني باملرض، و50% اآلخرين يكون الذكور منهم ســليمني مــن املرض، أما اإلناث فيكن ناقالت للمرض وسليمات ظاهريًا. وميكن تلخيص توزع مرض عمى األلوان يف حالة زواج رجل مصاب

بإمرأة ناقلة على الشكل التالي:

25% ذكور سليمني من املرض.

25% إناث ناقالت للمرض وسليمات ظاهريًا.

25% ذكور مصابني مبرض عمى األلوان.

25% إناث مصابات مبرض عمى األلوان.

ــة امللكــة ــذا املــرض بشــكل مفصــل عنــد عائل مــرض اهليموفيليــا Hemophilia )الناعــور(: نــدرس هفيكتوريــا، وهــو مرض خطري يتعرض األفــراد املصابون به لنزف حاد غزير إثر أي جرح، أو كدمة، بســبب عدم توافر العناصر اليت تسبب ختثر الدم، فيؤدي إىل موتهم يف مرحلة مبكرة من العمر. ينشأ هذا املرض عن مرورثة ،X احملمولة على الصبغي H تشــكلت نتيجة حدوث طفرة للمورثــة الطبيعية )h( متنحيــة مرتبطة باجلنسلذلك تكون نسبة اإلصابة عند الذكور أحادية اللواقح اعلى منها عند اإلناث مضاعفة اللواقح. واملرأة الناقلة

للمرض ســتورث املرض إىل نصف أبنائها.

أمثلة أخرى عن األمراض املرتبطة باجلنس:

- ،Muscular dystrophy مــن األمــراض املرتتبطــة باجلنس عنــد اإلنســان حالــة الضمــور العضلــيالــذي يتميــز مرضاه بتلف حاد يف العضــالت، والفوال Favism أو محى الفــول الذي يصاب به بعض األفــراد نتيجــة تناول الفول األخضر أو مركبات الســلفاميد، مما يســبب فقر دم احناللي شــديد ناجم عن حتلل كريات الدم احلمراء. ينتشــر هذا املرض يف مناطق البحر األبيض املتوســط والشرق األقصى

ويتميــز مرضاه بنقص يف أنزيم G6PD، الذي يســهم يف هضــم بروتينات الفول األخضر.

- كذلــك مــرض القصــور العقلي، ومــرض بياض حدقــة العني، ومــرض نقص إفراز الغــدة جارة الــدرق، ومرض العشــى الليلي، كلها أمــراض مرتبطة باجلنس.

الصفات احملددة باجلنس:

تعــد الصفــات احملــددة باجلنــس، أو بشــكل أدق احملــددة باحــد اجلنســني، مــن الناحيــة الوراثيــة ,خصائــص اشــرتاطية، تظهر عند احد اجلنســني فقط بالرغم من وجود مورثاتها عند كليهما. ميكن أن تســتقر املورثات

املســؤولة عــن الصفات احملــددة باجلنس علــى الصبغيات اجلنســية، أو على الصبغيات اجلســمية.

مــن اخلصائص املميزة للصفات، احملددة باجلنس، هي ارتباط طابعها الظاهري بوجود هرمونات جنســية معينة Frontal blandness عنــد األفراد الذيــن حيملون مورثاتها برتكيب مناســب. فمثاًل مورثة الصلع اجلبهــيالســائدة والــيت هلــا نفــس التــوزع يف كال اجلنســني، ال تعطــي الطابع الظاهــري املرتبــط بهــا إال يف حالة وجود اهلرمونات اجلنسية الذكرية Androgens، وهذا يعي أن الرجال فقط تظهر عندهم حالة الصلع، وذلك لتوفر السوية الكافية من اهلرمون املطلوب. من الصفات األخرى احملددة باجلنس، صفة اللحية والشوارب عند الرجل.

نهاية احملاضرة التاسعة

129

إضافات مدرس املقرر

130