הגורם הגנטיבהפרעות אכילה

, היחידה להפרעות אכילה, פסיכיאטריה ד"ר רחל בכנרשל המבוגר, הדסה עין כרם

, פסיכולוגיה, האוניברסיטה העברית אילת בורדבירושלים

על אלו הפרעות מדובר?

אנורקסיה נרווזה•בולמיה נרווזה•

•EDNOS (Eating Disorders Not Otherwise Specified)

הפרעות אכילה לא ספציפיות• Subclinical AN/BN• Binge-eating disorder (BED) • Night eating syndrome• Purging (w/o bingeing)• Chewing and spitting• Orthorexia• Muscle dysmorphia (reverse anorexia)

• Diabulimia (insulin deprivation in type I diabetes)

• PICA (consumption of non-food items)

קריטריונים לאנורקסיה DSM-IV נרווזה:

של 85%משקל נמוך (פחות מ-•

משקל תקין לגובה) Body Mass Index (BMI) = weight in kg

) height in m(2

פחד מהשמנה למרות תת-המשקל•הפרעה באופן שבו המשקל או צורת הגוף •

מורגשים אמנוריה (הפסקת המחזור החודשי)•

תתי-סוגים של אנורקסיה נרווזה

Binge-eating/purging התקפי זלילה ו/או הקאות, התקפי זלילה ו/או הקאות,

שימוש במשלשלים, חוקנים, שימוש במשלשלים, חוקנים, משתנים, כדורי דיאטה וכו’משתנים, כדורי דיאטה וכו’

Restricting דיאטה, צום, דיאטה, צום,

פעילות גופנית פעילות גופנית מופרזתמופרזת

אפיונים של אנורקסיה נרווזה

שיעור תמותה גבוה• 0.5% - 0.3%שכיחות: • נשים מגברים10פי •פוגע בדרך כלל בנשים •

בגיל ההתבגרות

ANAN פרוגנוזהפרוגנוזה

קריטריונים לבולמיה קריטריונים לבולמיה DSM-IVDSM-IVנרווזה: נרווזה:

התקפי זלילה התקפי זלילה ( ( 11)בולמוסים()בולמוסים(

( התנהגות מפצה( התנהגות מפצה22

) לפחות פעמיים ) לפחות פעמיים 22) ו-) ו-11) ) 33 חודשים חודשים33בשבוע במשך בשבוע במשך

תתי-סוגים של בולמיה נרווזה

Purging

ההתנהגות ההתנהגות הקאות, הקאות, המפצה: המפצה:

משלשלים, משלשלים, משתנים, משתנים,

חוקנים, תרופותחוקנים, תרופות

Non-purging

ההתנהגות ההתנהגות צום, צום, המפצה: המפצה:

פעילות פעילות גופנית גופנית מופרזתמופרזת

אפיונים של בולמיה נרווזה

שיעור התמותה נמוך•3-4%שכיחות: • נשים מגברים10פי •15-21גיל תחילה ממוצע: •

BNBN פרוגנוזהפרוגנוזההחלמה מלאה

החלמה חלקית

ללא שיפור

תמותה0

10

20

30

40

50

60

70

רמתהחלמה

גורמי סיכון להפרעות אכילה

סיכוןסיכון הגנההגנה

אנורקסיה נרווזה מושפעת מגורמים:*סוציו-חברתיים

*משפחתיים

*חוויתיים

*קוגניטיביים

*גנטיים

*ביולוגיים

*אישיותיים

*התפתחותיים

*אתניים ותרבותיים

הסביבה - גורם הסביבה - גורם הזמןהזמן

הסביבה - הסביבה - גורמים אתניים גורמים אתניים

ותרבותייםותרבותייםיותר מנשים שחורות נשים לבנות בסיכון גבוה•

עליה בעקבות חשיפה למערב (יפן, סין, פיג'י)•

מערבית למדינה שעוברות נשים של בסיכון עליה•

"מחלה מערבית"•

הסביבה - קבוצות בסיכון: רקדניות, ספורטאיות, שחקניות, דוגמניות

ובדרניות

Mary-Kate OlsenMary-Kate Olsen

Karen CarpenterKaren Carpenter

Jane FondaJane Fonda

התורשתיות של אנורקסיה נרווזה

-50-50מוערכת ב-80%80%

הפרעות גנטיות או ?סביבתיות ““Genes load the gun by Genes load the gun by

creating behavioral creating behavioral susceptibility such as susceptibility such as perfectionism or the perfectionism or the drive for thinness. drive for thinness.

Environment then pulls Environment then pulls the triggerthe trigger ”. ”.

– –Walter H. Kaye, M.DWalter H. Kaye, M.D.."הגנים טוענים את האקדח ע"י יצירת פגיעות התנהגותית שמתבטאת "הגנים טוענים את האקדח ע"י יצירת פגיעות התנהגותית שמתבטאת

למשל בפרפקציוניזם או בדחף לרזון. הסביבה היא שלוחצת על למשל בפרפקציוניזם או בדחף לרזון. הסביבה היא שלוחצת על ההדק".ההדק".

גורמים גורמים אישיותייםאישיותיים

פרפקציוניזם •אובססיביות•פחד מכישלון•

הערכה עצמית נמוכה•המנעות מנזק •

שליטה עצמית נמוכה•חוסר וויסות רגשי•הרפתקנות גבוהה•

שליטה עצמית גבוהה•איפוק, צמצום רגשי•הרפתקנות נמוכה•

ANANBNBN

::11סיכון מספר סיכון מספר גורםגורם

מיןמין

אינטראקציות בין גנים לסביבה

גנים משפיעים על רגישות •למסרים חברתיים

קשה לנשים עם אנורקסיה להעלות משקל בזמן ההיריון

תינוק קטן

סיכון לאנורקסיה

משפחתיותמשפחתיות•

מחקרי משפחות: מחקרי משפחות:

Relative risk for ANRelative risk for AN: 7-12 for women: 7-12 for women

~20 for men ~20 for men

איך יודעים על הגורם הגנטי בה"א?

מחקרי תאומיםמחקרי תאומיםMZMZ 100%100%: חולקים : חולקים

מהמטען הגנטימהמטען הגנטי

DZDZ מהגנים מהגנים 50%50%: חולקים בממוצע : חולקים בממוצע

איך מודדים תורשתיות?

Klump et al., 2003

גנטיקה גנטיקה התנהגותיתהתנהגותית

חלקה של הגנטיקה חלקה של הגנטיקה בהתנהגות בע"ח ובני אדםבהתנהגות בע"ח ובני אדם

Nature Vs. NurtureNature Vs. Nurture

פתולוגיות התנהגותיותפתולוגיות התנהגותיות

מחקרי אסוציאציה גנטית בוחנים האם הבדלים מחקרי אסוציאציה גנטית בוחנים האם הבדלים

באללים ספציפיים או בשכיחותם מבחינים בין באללים ספציפיים או בשכיחותם מבחינים בין

קבוצות.קבוצות.

association(מחקרי אסוציאציה studies(

איזון האנרגיה בגוף

חסרונות של מחקרי אסוציאציה

ריבוי ממצאיםריבוי ממצאים•

אפקטים שולייםאפקטים שוליים•

קושי בשחזור קושי בשחזור •

ממצאיםממצאים

שיטה סטטיסטית המשמשת לקישור בין שיטה סטטיסטית המשמשת לקישור בין •

תפקודיות גנים ובין מיקומם הכרומוזומלי.תפקודיות גנים ובין מיקומם הכרומוזומלי.

עד כה, התאחיזה המובהקת היחידה שנמצאה עד כה, התאחיזה המובהקת היחידה שנמצאה •

באנורקסיה הינה לתת-הסוג המגביל באנורקסיה הינה לתת-הסוג המגביל

))restrictiverestrictive(( של ההפרעה, המאופיין בהימנעות של ההפרעה, המאופיין בהימנעות

ממזון.ממזון.

))Linkage analysisLinkage analysis((מחקרי תאחיזה מחקרי תאחיזה

Grice et al., 2002

גישה אפשרית נוספת במחקרי תאחיזה היא גישה אפשרית נוספת במחקרי תאחיזה היא

כינוס משתנים התנהגותיים (הקאה יזומה) או כינוס משתנים התנהגותיים (הקאה יזומה) או

אישיותיים (אובססיביות, חרדה) המאפיינים אישיותיים (אובססיביות, חרדה) המאפיינים

הפרעות אכילה.הפרעות אכילה.

גישה זו הניבה מספר אזורי "זיקה אפשרית" גישה זו הניבה מספר אזורי "זיקה אפשרית"

נוספים, אך ללא רפליקציה עד כה.נוספים, אך ללא רפליקציה עד כה.

קישור בין מחקרי אסוציאציה לגישת האנדופנוטיפ

פנוטיפ פנימי המתווך בין פנוטיפ פנימי המתווך בין אנדופנוטיפ:אנדופנוטיפ:הגן ובין המחלה עצמההגן ובין המחלה עצמה

גישת האנדופנוטיפ

משמעות משמעות טיפוליתטיפולית

איתור גורמי סיכוןאיתור גורמי סיכון•זיהוי וטיפול מוקדםזיהוי וטיפול מוקדם•מודעות בקרב מטפליםמודעות בקרב מטפלים•בניית תכניות התערבות בניית תכניות התערבות •

מותאמות מותאמות