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TEORIA CROMOSOMICA DE LA TEORIA CROMOSOMICA DE LA HERENCIAHERENCIA
REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELAREPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELAUNIVERSIDAD DEL ZULIAUNIVERSIDAD DEL ZULIAFACULTAD DE MEDICINAFACULTAD DE MEDICINA
ASIGNATURA: GENÉTICA MEDICAASIGNATURA: GENÉTICA MEDICA
DR. CARLOS J. CHAVEZDR. CARLOS J. CHAVEZMEDICO GENETISTA MEDICO GENETISTA
SON LAS ESTRUCTURAS FISICAS DE LA CELULA EUCARIOTICA QUE PORTAN LOS GENES. SON LOS RESPONSABLES DE LA TRASMISION DE LOS CARACTERES HEREDITARIOS.
Nº. DE CROMOSOMAS HUMANOS 46
DISTRIBUIDOS EN PARES
SE ASOCIA CON UNAS PROTEINAS LLAMADASHISTONAS.
PROVOCAN EL SUPERENROLLAMIENTO.
AUTODUPLICACION DEL ADN O REPLICACIONCICLO CELULARTRANSCRIPCIONSINTESIS DE PROTEINAS
1. MOLECULA DE ADN
2. ADN + HISTONAS (Collar de perlas) NUCLEOSOMAS
3. ORDEN SUPERIOR – SOLENOIDE
4. FORMACION DE NUEVOS BUCLES
5. CROMOSOMA
TODA LA INFORMACION GENÉTICA CONTENIDA EN LOS CROMOSOMAS
SE CONOCE COMO
GENOMA
Se organiza en diferentes niveles de condensación.
EUCROMATINA•Regiones menos condensadas genéticamente activas, generalmente contienen secuencias de ADN de copia única.
•Se observan como zonas claras en los cromosomas
HETEROCROMATINA:Más condensadas y en consecuencia con mayor intensidad de tinción, son inertes. Genéticamente inactivas.
CONSTITUTIVA:• Regiones homologas de los cromosomas. • Diferentes grados de heteropicnosis. • Nunca se expresan, ADN altamente repetitivo (satélite)
FACULTATIVA: Toma la forma de un cromosoma completo y se encuentra principalmente en el cromosoma X, es inactiva pero su inactivación es el azar.
CARIOTIPO: Estudio sistemático de los cromosomas.
CLASIFICACION INTERNACIONAL
Según tamaño y posición del centrómero.
CLASIFICACION• De acuerdo a la posición del centrómero:
METACENTRICOS GRANDES: 1 Y 3
METACENTRICO PEQUEÑOS: 19, Y 20
SUBMETACENTRICO GRANDES; 2, 4, 5
SUBMETACENTRICOS MEDIANOS: 6 al 12 y X
SUBMETACENTRICOS PEQUEÑOS: 16, 17, 18
ACROCENTRICOS GRANDES: 13,14,15
ACROCENTRICOS PEQUEÑOS: 21,22, Y
CLASIFICACION• De acuerdo con el tamaño:
GRUPO A: 1, 2 Y 3
GRUPO B: 4 Y 5
GRUPO C: del 6 al 12 incluyendo la X
GRUPO D: 13, 14, Y 15
GRUPO E: 16, 17, 18
GRUPO F: 19 Y 20
GRUPO G: 21, 22 y el Y
NUMERICAS ESTRUCTURALES
EUPLOIDIA ANEUPLODIA Deleciones
Poliploidias Monosomías Inversiones
Triplodia Trisomías Duplicaciones
Tetraploidia Pentasomias Traslocaciones
AnillosETC
Isocromosomas
ALTERACIONES EN EL CICLO CELULAR
MEIOSIS MITOSIS
Gametos Células somáticas
POLIPLODIA: Set completo extra de cromosomas
TRIPLODIA: (69) Fertilización de 1 ovulo por dos
espermatozoides
Espermatozoide Diploide o Falla en la
eliminación del cuerpo polar.
TETRAPLODIA: (92) Fallo en la separación del cromosoma en la
primera división del cigoto.
EUPLOIDIAS
Presencia o ausencia de uno o varios cromosomas
MONOSOMIA: Ausencia de un cromosoma o porciones del mismo
TRISOMIA: Exceso total o parcial del numero normal de cromosomas
1. Detención en meiosis de toda carga ovular al momento del nacimiento en Meiosis I
2. Fertilización Retrasada
3. Disminución de la capacidad biológica para eliminar gametos aneuploides
4. Desbalance Hormonal
5. Mutaciones en el ADN Mitocondrial
6. Mecanismos que aun no están claro (contribución)
• TRISOMIAS 21: Edad materna avanzada (meiosis I)TRISOMIAS 21: Edad materna avanzada (meiosis I)
• TRISOMIAS 13, 18, X: Edad Materna avanzada en Meiosis IITRISOMIAS 13, 18, X: Edad Materna avanzada en Meiosis II
• SINDROME DE KLINEFELTER: Edad materna avanzadaSINDROME DE KLINEFELTER: Edad materna avanzada
• MONOSOMIA X: se pierde frecuentemente el X paternoMONOSOMIA X: se pierde frecuentemente el X paterno
• HOMBRE 47, XYY: No disyunción paternaHOMBRE 47, XYY: No disyunción paterna
Se produce por la no separación cromosomica durante la mitosis temprana, después de la formación del cigoto y durante la formación de las primeras blastómeros produciendo 3 líneas celulares de las cuales 2 son anormal y 1 es normal
CAUSAS
1.1. Por una fecundación trisómica seguida de la perdida del Por una fecundación trisómica seguida de la perdida del cromosoma adicional en algunas de las células durante la cromosoma adicional en algunas de las células durante la mitosis tempranamitosis temprana
2.2. Dependiendo del momento y de la forma en que se Dependiendo del momento y de la forma en que se produzca habrá individuos con mosaicos específicos en produzca habrá individuos con mosaicos específicos en ciertos tejidosciertos tejidos
• Ocurren durante la Mitosis y la MeiosisOcurren durante la Mitosis y la Meiosis
• Cuando ocurren ocasionan rearreglos estructuralesCuando ocurren ocasionan rearreglos estructurales
• Puede ocurrir intercambios entre cromosomas Puede ocurrir intercambios entre cromosomas homólogoshomólogos
• La presencia de puntos susceptibles de romperse La presencia de puntos susceptibles de romperse
TECNICAS DE BANDEO CROMOSOMICO
1.960 MOORHEAD: Describe método para extendido y secado de cromosomas al aire. Se fundamenta en la determinación de anomalías cromosómicas a partir cromosomas metafasicos extendidos sobre una lamina portaobjetos.
Bandeo GTG ( Adenina-Timina Región Heterocromatica)
Bandas C ( Regiones centromericas)
Bandas R ( Bandeo en Reverso región Eucromatica)
Bandas NOR (Regiones organizadoras Nucleolares)
Bandas Q (Regiones heterocromatica del 21)
Bandas T (Regiones Telómericas del cromosoma)
INDICACIONES DEL CARIOTIPO
1. DIAGNOSTICO PRENATAL
2. BAJA TALLA
3. SINDROME DE DOWN
4. GENITALES AMBIGUOS
5. DIFERENCIACION SEXUAL
6. HIJO PREVIO MALFORMADO
7. PAREJA CON 2 O MAS ABORTOS
8. MALFORMACIONES DE ETIOLOGIA NO PRECISADA
9. RETARDO MENTAL
10. ANOMALIA NUMERICA
11. TRASTORNOS AUTOSOMICOS
12. CANCER
13. INFERTLIDAD
14. DONADORAS DE OVULOS
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