Mutations Chromosomiques

Centre Universitaire d’EL TARF

PLAN DE TRAVAIL

1- INTRODUCTION

3- Les anomalies de nombre 4- Les anomalies de structure

2-Définition

• En général en ressemble la mutation chromosomiqueEn deux catégories :

-Les anomalies de nombre

- Les anomalies de structure

• Mutation affectant soit la structure d'un ou de plusieurs chromosomes par délétion, duplication, translocation, inversion, etc., on parle alors de remaniement chromosomique, soit le nombre des chromosomes par aneuploïdie, haploïdie, polyploïdie, etc., soit à la fois leur structure et leur nombre par fission ou fusion.

INTRODUCTION

Définition

Le terme mutation est utilisé pour désigner une modification irréversible de l'information génétique et héréditaire

Les anomalies de nombre

Elles résultent d'une mauvaise ségrégation des chromosomes au cours de la division cellulaire, les deux chromosomes d'une même paire migrant tous les deux vers la même cellule fille.

Conséquences des anomalies de nombre:

- les anomalies des gonosomes ( les plus fréquentes ) : a – monosomies:le caryotype présente 45 chromosomes ( syndrome de Turner )

b-la disomie: 47,XYY ou 47,XXY ou 47,XXX c- tétrasomies: le caryotype présente 48 chromosomes : 48,XXYY, 48,XXXY et 48,XXXX d- pentasomies : le caryotype présente 49 chromosomes: 49,XXXXY et 49,XXXXX

e-polyploïdies :- triploïdies:(3 × 23 chromosomes = 69 chromosomes) -tétraploïdies:(4 × 23 chromosomes = 92 chromosomes)

-les anomalies des autosomes : les trisomies 21, 13, 18 homogènes ou en mosaïque,8 et 9 en mosaïque : le caryotype présente 47 chromosomes.

trisomies 21 trisomies 13

trisomies 8 trisomies 18

Les anomalies de structure

• Elles sont la conséquence d'un réarrangement du matériel chromosomique. Ces réarrangements peuvent concerner un seul

chromosome ou plusieurs.

on a deux catégories : Réarrangements touchant un seul chromosome Réarrangements touchant plusieurs chromosomes

1)-Réarrangements touchant un seul chromosome

1. Inversion péricentrique

2. Inversion paracentrique

3. Délétion : - interstitielle - terminale

4. Cas particuliers : les microdélétions

5. Duplication

6. Anneau

Inversion péricentrique

deux cassures sur le chromosome, une de chaque côté du centromère. Recollement après inversion du fragment centromérique.

Inversion péricentrique

Inversion paracentrique

deux cassures sur le même bras chromosomique et recollement après inversion du fragment

Inversion paracentrique

Délétion :- interstitielle- terminale

Dans le cas d'une délétion, un fragment de chromosome se perd.

- interstitielle

Dans une délétion interstitielle,

un chromosome,Ici représenté en bleu, jaune,rouge,Se scinde en 3segments et l’1 d’euxSe perd ( le jaune ) . Et les 2 autres se ressoudent.

- terminale

Dans une délétion terminale,

un chromosome, Ici représenté en bleu et rouge , se scinde en 2 prés d’une des extrémités et celle-ci se perd

Cas particuliers : les microdélétions :

Il s'agit, comme leur nom le suggère, d'une catégorie particulière de délétions de toute petite taille dont la caractéristique principale est de ne pas être visibles sur le caryotype standard

Duplicationprésence en double exemplaire d'une

région chromosomique

Anneaucomme son nom l'indique, il s'agit d'un

chromosome de forme circulaire

2)-Réarrangements touchant plusieurs chromosomes

1. Translocation réciproque

2. Translocation robertsonienne

3. cas particulier de translocation:Insertion

Translocation réciproque

Dans une translocation réciproque, 2 chromosomes échangent des segments de leurs bras longs ou de leurs bras courts

• leurs bras longs ou de leurs bras courts.Il y a 2 chromosome en présence , ici en bleu et rouge.

• Chaque chromosome perd un segment qui va se ressouder sur l’autre chromosome créant un échange équilibré

Translocation réciproque

Translocation robertsonienne

Dans une translocation Robertsonienne, ce sont 2 chromosomes dits acrocentriques qui fusionnent

• Il y a 2 chromosome en présence , tous 2 perdent leurs bras courts .

• Puis ils fusionnent pour ne forme plus qu’un seul superchromosome

Translocation robertsonienne

Cas particulier de translocation:Insertion

Dans une insertion, un fragment d'un chromosome s'insère dans un autre chromosome.C'est l'équivalent d'une translocation non réciproque.

• Il y a deux chromosome en présence , le chromosome bleu

Se scinde en plusieurs segments , l’un d’eux se perd ( le jaune ) Et les deux autres se ressoudent .Le chromosome rouge se scinde aussi , mais avant qu’il ne se ressoude le segment perdu du chromosome bleu Vient s’intercaler dans celui-ci.

Cas particulier de translocation:Insertion