Distrofia Muscular de Becker

Distrofia Muscular de Becker

Etiología• Enfermedad monogénica causada por

mutaciones en el gen DMD. Este gen codifica para la proteína distrofina (polipéptido esencial para mantener la estructura y mecánica de la fibra muscular), y está localizado en el brazo corto del cromosoma X.

• La distrofia muscular de Becker ocurre en aproximadamente 3 a 6 de cada 100,000 nacimientos. La enfermedad se detecta sobre todo en los niños varones.

Sintomatología

• dificultad con las destrezas musculares (correr, brincar, saltar) • dificultad para caminar progresiva

• la capacidad para caminar puede continuar en la edad adulta (hasta los 40 años)

• caídas frecuentes

Debilidad muscular, lentamente progresiva

que produce:

problemas respiratorios

Disfunción cognitiva

• Deformidades musculares • contracturas de talones y piernas

Deformidades del esqueleto, tórax y

espalda (escoliosis)

Fatiga Enfermedad

cardíaca

Las personas con este trastorno experimentan debilidad muscular progresiva de las piernas y de la pelvis, asociada con pérdida de la masa muscular (desgaste muscular).